| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 4,342,974 | 0 | A | C | 31.2% | 57.3 / 13.0 | 32 | N355T (AAC→ACC) | melA | alpha‑galactosidase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (18/4); new base C (0/10); total (18/14) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.55e-05 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Rejected as consensus: Frequency below/above cutoff threshold. | |||||||||||
GCTATCTGGACTGGCGAGCCGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTAATGGCATTCAGCCGACC > NC_000913/4342910‑4343038 | gCTATCTGGACTGGCGAGCCGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATaa > 1:3110059/1‑65 (MQ=255)gCTATCTGGACTGGCGAGCCGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATaa > 1:4403292/1‑65 (MQ=255)gCTATCTGGACTGGCGAGCCGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATaa > 1:900044/1‑65 (MQ=255) cTATCTGGACTGGCGAGCCGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑c < 1:4361946/65‑1 (MQ=255) cTATCTGGACTGGCGAGCCGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑c < 1:3563851/65‑1 (MQ=255) ggACTGGCGAGCCGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCca > 1:2211832/1‑65 (MQ=255) cTGGCGAGCCGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACaa > 1:964002/1‑65 (MQ=255) cGAGCCGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGAt > 1:4063290/1‑65 (MQ=255) gCCGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGtt > 1:1843436/1‑65 (MQ=255) cGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGc > 1:2693815/1‑65 (MQ=255) cGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGc > 1:2253619/1‑65 (MQ=255) cGAGTATGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGc > 1:2532618/1‑65 (MQ=255) cGAGGGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGc < 1:4060192/65‑1 (MQ=255) tgtgATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTgg > 1:2784357/1‑65 (MQ=255) gtgtTTTCCGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGa < 1:2788269/65‑1 (MQ=255) gtgtTTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGa < 1:1872332/65‑1 (MQ=255) gtgtTTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGa < 1:810921/65‑1 (MQ=255) gtgtTTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGa < 1:1820958/65‑1 (MQ=255) gtgATTTCCGGCACCGTCCGTAACGATGGTTTGATTAATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGa < 1:313719/65‑1 (MQ=255) gtgATTTCCGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTACGTGGa < 1:2606921/65‑1 (MQ=255) gtgATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGTTTTGATTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGa < 1:1146881/65‑1 (MQ=255) gtgATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGa < 1:620291/65‑1 (MQ=255) gtgATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGa > 1:3323185/1‑65 (MQ=255) gtgATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTAATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGa < 1:1609328/65‑1 (MQ=255) gtgATTTACAGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CGTGCCACAAGGATGTTGCGTGGa < 1:3757407/65‑1 (MQ=255) aTTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGt > 1:1639757/1‑65 (MQ=255) aTTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGCTGCGTGGAAGt > 1:2267961/1‑65 (MQ=255) tttACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTa > 1:4055543/1‑65 (MQ=255) ttccGGCACCGTCCGAAACGTTGTTTTGATTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAg < 1:843122/62‑1 (MQ=255) ttACGCCACCGTCCGTGTCGATGGTTTGTGTGAAAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAg < 1:4097002/65‑1 (MQ=255) cGGCACCGCCCGTAACGATGTTTGTATTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCt < 1:1081070/65‑1 (MQ=255) gCACCGTCCGTACGGATGTTTTGTTTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGt < 1:1954868/65‑1 (MQ=255) gCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGt > 1:803707/1‑65 (MQ=255) cGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTgg > 1:401567/1‑65 (MQ=255) gTCCGTAACGTTGGTTTGATTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGt < 1:1612767/65‑1 (MQ=255) cgccGAAACGAGGTTTTGTTTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGt < 1:174683/63‑1 (MQ=255) tCCGTAACGATGGTTTTATTGAAAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGtt < 1:2401449/65‑1 (MQ=255) taccGATGGTTTGATTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATg < 1:4140029/62‑1 (MQ=255) tAACGATGGTTTGATTGAAAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATg < 1:796642/65‑1 (MQ=255) aaaCGATGGTTTTATTAATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATg < 1:1081364/64‑1 (MQ=255) aaCGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACACGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGc > 1:4284470/1‑65 (MQ=255) aaCGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGc > 1:3461916/1‑65 (MQ=255) aaCGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGc > 1:4349372/1‑65 (MQ=255) aaCGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGCCTGGTTGATGc > 1:2371701/1‑65 (MQ=255) aCGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATATTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCt > 1:2539131/1‑65 (MQ=255) cGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTa > 1:2080849/1‑65 (MQ=255) gATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGcctg > 1:2517448/1‑62 (MQ=255) ttttGATTTATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAGGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTAATGGc < 1:4285389/64‑1 (MQ=255) ttttGATTGAGAC‑CCTGCCACAAGGCTGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTAATGGc < 1:3918429/64‑1 (MQ=255) ttttGATTGAAAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTAATGGc < 1:3912060/64‑1 (MQ=255) gtttgtttAAAAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTAATGGc < 1:4133961/65‑1 (MQ=255) gTTTGATTGATAC‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTAATGGc < 1:296431/65‑1 (MQ=255) gttgatttgTAACCCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTAATGGc < 1:3109642/64‑1 (MQ=255) a‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTAATGGCATTCAGCCGAcc > 1:2511084/1‑65 (MQ=255) a‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTAATGGCATTCAGCCGAcc > 1:2180862/1‑65 (MQ=255) a‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTAATGGCATTCAGCCGAcc > 1:1949989/1‑65 (MQ=255) | GCTATCTGGACTGGCGAGCCGAGTGTGATTTACGGCAACGTCCGTAACGATGGTTTGATTGATAA‑CCTGCCACAAGGATGTTGCGTGGAAGTAGCCTGTCTGGTTGATGCTAATGGCATTCAGCCGACC > NC_000913/4342910‑4343038 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 16 ≤ ATCG/ATCG < 26 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 34 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |