| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 3,994,001 | C→T | R20H (CGC→CAC) A51V (GCG→GTG) |
cyaY ← yzcX → |
frataxin CyaY protein YzcX |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 3,994,001 | 0 | C | T | 100.0% | 55.4 / NA | 18 | R20H (CGC→CAC) A51V (GCG→GTG) | cyaY yzcX | frataxin CyaY protein YzcX |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/0); new base T (8/10); total (8/10) | |||||||||||
GTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCAAAGTTTGCACCTCTGCGGCT > NC_000913/3993864‑3994137 | gTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGgtgt > 1:271834/1‑140 (MQ=255) ccTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCag < 2:321055/140‑1 (MQ=255) ggTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGt > 1:374684/1‑140 (MQ=255) ggCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGc < 1:3622/140‑1 (MQ=255) cGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATg < 2:374684/140‑1 (MQ=255) aTGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACt < 2:303425/140‑1 (MQ=255) aTTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTc < 1:17904/140‑1 (MQ=255) gcCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCAttg > 1:29698/1‑140 (MQ=255) gTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGt > 2:224521/1‑140 (MQ=255) tACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATgg > 1:213065/1‑140 (MQ=255) gccgccGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATggcgg < 1:206572/140‑1 (MQ=255) cgccgTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCa > 2:236818/1‑140 (MQ=255) ttGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGtata > 1:217229/1‑140 (MQ=255) gATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCa < 2:271834/140‑1 (MQ=255) tCGCCATCCCAGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCaaa > 1:126326/1‑140 (MQ=255) aGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCa > 1:237733/1‑128 (MQ=255) aGTCGTCCAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCa < 2:237733/128‑1 (MQ=255) ccAGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCAAAGTTTGCACCTCTGCgg < 1:236818/140‑1 (MQ=255) aGGTGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCAAAGTTTGCACCTCTGCGGCt < 2:213065/140‑1 (MQ=255) | GTTTGGTTGCCAGCCATACCTGGTGCAGCGGCTCCTGGCGGTTGATAATGATTTTGCTGCCATTCTCAAAGGTAATGGTCAGTACGCCGCCGTTGATTTCGCAGTCGATATCGCTGTCGCCATCCCAGTCGTCCAGGCGTTCTTCAATGGTCAGCCAGAGTTGATCAGCCAGGCGATGAAATTCACTGTCGTTCATTGTTGTATCCTGTTTTTAAGTGATGGCGGCAGTATAGCGGCATGGGGTCAGGGCTTCAAAGTTTGCACCTCTGCGGCT > NC_000913/3993864‑3994137 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 33 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 40 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |