| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | C→A | A186E (GCA→GAA) | bglJ → | bgl operon transcriptional activator |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | 0 | C | A | 98.3% | 190.4 / NA | 58 | A186E (GCA→GAA) | bglJ | bgl operon transcriptional activator |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/0); major base A (28/29); minor base G (1/0); total (29/29) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.98e-01 | |||||||||||
GACCGACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTAC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604556‑4604840 | gaccgacTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATaa < 2:191417/149‑1 (MQ=255) cTGAACAAGCAGTGGTACAATAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTaa < 2:535898/149‑1 (MQ=255) tGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAt < 1:252487/149‑1 (MQ=255) tGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAt < 1:252523/149‑1 (MQ=255) tGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAt > 1:327471/1‑149 (MQ=255) tGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAt > 1:757998/1‑149 (MQ=255) aaTCATGGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACAGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTAGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGAt < 2:519766/149‑1 (MQ=255) tCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCGATGACACAAATTGCCGAACAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGt > 1:697981/1‑149 (MQ=255) tACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACt > 2:587435/1‑149 (MQ=255) cATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTgg < 2:302731/149‑1 (MQ=255) aTTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTggg > 1:679813/1‑149 (MQ=255) aTTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTggg > 1:387250/1‑149 (MQ=255) ccAAAGCCGGGCTTGAGGCGCGGCGGAGCGAGAAATATTGGGCTTTATGTCGCGGGGCTACTCAATGACACAAATTGACGAGCAGCTTAACCGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGTGCGTCa < 2:134377/149‑1 (MQ=255) ccAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCa < 2:265554/149‑1 (MQ=255) ccGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGgttgtt < 2:332034/149‑1 (MQ=255) cGGGGAGAGAAATAGTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAg < 2:194767/149‑1 (MQ=255) cGGAGAGAGAAATCTTGCTTTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCCAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAg < 2:497266/149‑1 (MQ=255) ggAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAgg < 2:708609/149‑1 (MQ=255) gagagaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCg > 2:459864/1‑149 (MQ=255) gagagaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCg > 2:459659/1‑149 (MQ=255) agaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAg > 1:533431/1‑149 (MQ=255) agaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAAGGTTGTTGGAGGCCGCAg > 2:271732/1‑149 (MQ=255) aaaTATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTgg > 2:222491/1‑111 (MQ=255) aaaTATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTgg < 1:222491/111‑1 (MQ=255) aaTATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGata > 1:5643/1‑149 (MQ=255) ttGCGCTGAATGTCGCGTAGCTACTCAAGGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCt < 1:515577/149‑1 (MQ=255) gcTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTta < 1:86226/149‑1 (MQ=255) tttATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTc < 1:29573/110‑1 (MQ=255) tttATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTc > 2:29573/1‑110 (MQ=255) tGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATATGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGATGTTGGAGGCCGCAGCAATTCTGTtatgtatg > 1:344880/1‑149 (MQ=255) aCTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCTAACGCAACCGGCGAGAGAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGCCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGGGGCTGCAGATAGTCTGTTATCTATGCGGCATTGCgta > 1:147242/1‑147 (MQ=255) tCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAAc > 2:138366/1‑149 (MQ=255) aaTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACaa < 1:587435/149‑1 (MQ=255) aaTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACaa > 1:116762/1‑149 (MQ=255) tGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGt < 1:413963/149‑1 (MQ=255) acacAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGc < 2:149743/78‑1 (MQ=255) acacAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGc > 1:149743/1‑78 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAAt < 2:5643/149‑1 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAAt > 2:102051/1‑149 (MQ=255) acaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACGGGGCGTCAGTTCTGCAGCAGGGATGTTAAAGGCCGCAGATATTATATCCCGTTTGTTGCATTGCGAAACAAGCAAtg > 2:120892/1‑149 (MQ=255) agtGCCGAGCAGCCTAACGGCAAGATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATCTTTTGGCGGCTTTGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGtt < 2:731498/147‑1 (MQ=255) cGAGCAGCTTAAACGGAATAGCAAAACGATCCGTGAACATAGATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTTAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGTCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATc < 2:22998/149‑1 (MQ=255) cGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGGGTTGCATc > 1:43597/1‑149 (MQ=255) gAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATcc > 1:382555/1‑149 (MQ=255) ttAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGACGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTaa > 1:595835/1‑149 (MQ=255) gCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAATGTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCa < 2:300737/149‑1 (MQ=255) gCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAGCTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCa < 1:110321/149‑1 (MQ=255) 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aCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCAGTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGTTGCCGGGt > 2:473204/1‑149 (MQ=255) cGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGtt < 2:679813/149‑1 (MQ=255) cGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGATAGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACACGTAATGTGTTGAGTCCCTATTAATCCGCAGGAGGCCGGGtt > 2:317013/1‑149 (MQ=255) cGATCCGGGAACATAAATTTAATGTGATGTCGACACTGGGTGTGCGAACGAACTGAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGtt < 1:247622/149‑1 (MQ=255) aTCCGTGAACATAAATTTCATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTa < 1:528479/149‑1 (MQ=255) tCCGTGAGCCTAAAGTTCATGTCATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGGTATGTATGCGTCATTGCGAAACAAGTACTGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTAc < 2:282677/149‑1 (MQ=255) | GACCGACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTAC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604556‑4604840 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |