Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,299,499 | Δ1,199 bp | intergenic (+254/‑485) | ychE → / → oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
Missing coverage evidence... | ||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
* | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1299499–1300697 | 1300697 | 1–1199 | 43 [0] | [0] 43 | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
New junction evidence | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
* | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1299498 | 0 (0.000) | 43 (0.900) | 35/274 | 0.5 | 100% | intergenic (+253/‑1684) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1300698 = | 0 (0.000) | intergenic (+1453/‑484) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
TTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAA‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299351‑1299498 ‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300698‑1300838 TTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATCTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAA < 2:676835/149‑1 CTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATA > 2:200421/1‑149 AAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAATAATAATTGAAATGATATTATTAATTCACCTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATA > 2:102860/1‑149 TTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGT > 2:369902/1‑149 ATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCGATTGTGTAATT > 1:833348/1‑149 TAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGACACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑A > 2:581081/1‑149 AGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATT < 1:174491/149‑1 TCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCAT < 2:610668/149‑1 TTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCGTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGATAGAGGACAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTCAATT‑ATTGTGaacttt > 2:745295/1‑143 TTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTC > 1:56900/1‑149 AACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCAC > 1:365350/1‑149 CTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGATAGAGGAAAGTACTAAATACTAATCAATTGTTAATGT‑ATTCGACATTTCACTACTGGAc > 2:73327/1‑148 ACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAA > 1:854732/1‑149 catttaATTTTCGCCACACCATAATCCTGAGCTTGCTGAAAAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGA < 1:592905/143‑1 TTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGA < 1:40734/149‑1 GCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACAT < 1:296248/149‑1 ACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTAACTACTGGAACTGTAATAAGAAAAGATAGcactgct > 2:254048/1‑142 ACATCATAATCCTGAGCTTGCTGCAGAATAAGTGAAATTATATTCTGAATTCCACTGCCTTTGGGAGAGGAAAATGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCATTACTGGAATTGTAATCAGAAGAGATAAACATGCT > 2:409515/1‑149 CATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTT < 1:546605/149‑1 CATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTT < 1:546751/149‑1 CATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTT < 2:283719/149‑1 TGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCT < 2:688602/149‑1 CTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAGTAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGGCATGCTTAGCCTATCTCTATTT > 1:12444/1‑149 TTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTG > 2:443937/1‑149 GAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGA > 2:547233/1‑149 AAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAA > 1:348656/1‑149 AATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAA < 2:83476/149‑1 AATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAA < 1:533615/149‑1 agtATATTATTAATTCCAATGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAACTT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTT < 1:26607/146‑1 ATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTT < 1:369902/149‑1 ATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAA < 2:348656/149‑1 CCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAAT < 2:261321/100‑1 CCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAAT > 1:261321/1‑100 CTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATT > 2:27934/1‑111 CTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATT < 1:27934/111‑1 TGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAG < 2:854732/149‑1 GTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATAAATACATTCAGTG‑GCATGTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATAGATGCAAGATATAGAT < 2:833348/149‑1 AGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGG > 2:691565/1‑127 AGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGG < 1:691565/127‑1 GAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGACAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGAT > 1:263834/1‑149 GAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGA > 1:807933/1‑74 GAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGA < 2:807933/74‑1 AGTGCTAAATAATAATCAATTGTTCAACT‑ATTGTGCATTTCCCTAATATCACCGGAATCAGAAAAGATAGACATGCGTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACG < 1:417690/149‑1 TTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAA‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299351‑1299498 ‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ctaaATAATAATCAATTGTTAAATT‑ATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300698‑1300838 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
Reads not counted as support for junction |
read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |