Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | C→A | A186E (GCA→GAA) | bglJ → | bgl operon transcriptional activator |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | 0 | C | A | 98.0% | 159.4 / NA | 49 | A186E (GCA→GAA) | bglJ | bgl operon transcriptional activator |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/1); new base A (26/22); total (26/23) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.69e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.99e-01 |
GACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604560‑4604843 | gacTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGCCGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑CAACGAACCGTAAACCTAAAatt > 2:209696/1‑149 (MQ=255) cTGAACAAACAGTAGTACATTAACCAAAGCCGGAAGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTaa < 1:16765/149‑1 (MQ=255) aaCAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAACTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAAtgt > 1:749700/1‑149 (MQ=255) tCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCCTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAAGCTGATGt > 2:10578/1‑149 (MQ=255) gTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTAGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCGATATCA‑AAACAATCCGTGAACAAAAATTTAATCTGATGTCGaaaa > 2:191189/1‑148 (MQ=255) aCATTAACCAAAGCGGGCAGTTAAGCCGGACGGAGAGAGAATTATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTAAATGACACAAATTGCCGATCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTg < 2:66985/149‑1 (MQ=255) cATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTgg < 1:298013/149‑1 (MQ=255) cATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTgg < 2:459098/149‑1 (MQ=255) aTTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTGCTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTgag > 1:566905/1‑147 (MQ=255) ttAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCTGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGc < 2:330605/149‑1 (MQ=255) ttAACCAAAGCCGCACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGc < 1:225177/149‑1 (MQ=255) aCCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTaa < 2:837308/127‑1 (MQ=255) aCCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTaa > 1:837308/1‑127 (MQ=255) aCCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTc > 1:558801/1‑149 (MQ=255) aaGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATCACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGtt > 2:648123/1‑149 (MQ=255) aGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTc < 1:2570/149‑1 (MQ=255) ggACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGAAGCTTAAACGCAATATAA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCAAAACTAGGAGTCAGTTCTTAc > 2:316451/1‑149 (MQ=255) cGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCa < 1:248335/149‑1 (MQ=255) aGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGgtt > 2:844638/1‑149 (MQ=255) agagagaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATATAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGcc > 1:571766/1‑149 (MQ=255) agaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATGCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTGCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAg > 1:803043/1‑149 (MQ=255) gaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTGAGTTCTGACGAAGGGTTGTTGGAGGCCgacga > 1:263765/1‑145 (MQ=255) atTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTc > 2:85885/1‑149 (MQ=255) ttGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCt < 1:800312/149‑1 (MQ=255) tcgcgcTTTATGTCGCCTGGCTACTCAATGACACAAATTTCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCt < 1:323348/147‑1 (MQ=255) cgcTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCTA‑ATCATGAACTATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGtt < 1:639259/149‑1 (MQ=255) cgcTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGtt < 2:499844/149‑1 (MQ=255) cgcTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGtt < 1:691044/149‑1 (MQ=255) tACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTTGAAGCTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGa < 1:340394/149‑1 (MQ=255) tCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAAc > 2:223668/1‑149 (MQ=255) tCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAAc > 2:599072/1‑149 (MQ=255) tCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCAGGGCAGATAGATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAAc < 1:244140/149‑1 (MQ=255) aTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAg > 2:268608/1‑149 (MQ=255) acacAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTaa > 2:559686/1‑149 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCg > 1:515942/1‑130 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCg < 2:515942/130‑1 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCCTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTATTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAAt > 2:711085/1‑149 (MQ=255) aTTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAAAACA‑ACACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGtt < 1:747275/149‑1 (MQ=255) ttGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTCCGAAACAAGTAATGTGTTg < 2:737004/149‑1 (MQ=255) agcagcTTAAACGCAATATCA‑AAAGGATCCGTGAACAGTAGTTTGATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATccc < 2:594040/149‑1 (MQ=255) agcTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTAt < 1:599072/149‑1 (MQ=255) ttAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTaa > 1:289289/1‑149 (MQ=255) aCGCAATATCA‑AAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCg < 1:85885/149‑1 (MQ=255) a‑aaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATccc > 2:754493/1‑129 (MQ=255) a‑aaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATccc < 1:754493/129‑1 (MQ=255) a‑aaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCg > 1:851947/1‑149 (MQ=255) aaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCgg > 1:868687/1‑149 (MQ=255) aaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCggg > 2:460995/1‑149 (MQ=255) gTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTc > 1:215775/1‑149 (MQ=255) | GACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCA‑AAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604560‑4604843 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |