| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,299,499 | Δ1,199 bp | intergenic (+254/‑485) | ychE → / → oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| Missing coverage evidence... | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
| * | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1299499–1300697 | 1300697 | 1–1199 | 40 [0] | [0] 40 | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| New junction evidence | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
| * | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1299498 | 0 (0.000) | 39 (1.190) | 33/272 | 0.1 | 100% | intergenic (+253/‑1684) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1300698 = | 0 (0.000) | intergenic (+1453/‑484) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein | |||||
TTCTTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAA‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299348‑1299498‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300698‑1300842 TTCTTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCT < 2:79123/149‑1 TCTTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAAGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTAGCCTTGCTTAAAAATAATTAAAATAATATTATTAATTCCACTTCCTTTGGTAGATGAAAGTGCTA < 2:262774/149‑1 accGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAA < 2:359919/146‑1 ACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAA > 2:309352/1‑149 TATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAAT > 1:572404/1‑149 ATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT > 1:200317/1‑149 ATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATAATATTATTAATTCCCAGTCCTTTGCTAAATGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT > 2:573958/1‑149 aAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCCTCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGCAGACTAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGCAATGGAAAGTGCTAAATAATGATCAATTGTCAAATTA > 2:407013/2‑149 GATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGT < 2:315355/149‑1 ATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTG < 2:572404/149‑1 TTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTTGGAAAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTTTGC > 1:353594/1‑149 CTTAACTGCTTCTCCTCTCCATCATGTGATTTTCGCCACATCATACTCCTGGGCGTTCTGAAGAATAATTTACATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATAGTTAAATTATTGTGCATTT < 2:506723/149‑1 TTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTC > 1:92332/1‑149 ACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAATTTATTGTGCTTTTCTCT > 2:207062/1‑149 CTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTA < 1:330074/149‑1 TCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAAC < 2:558352/149‑1 TCCCCACGATCATGTTATGTGCGCCTAATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAAC < 2:180309/149‑1 TTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAG > 1:509579/1‑149 TTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGA < 1:309352/149‑1 TTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGA < 2:509579/149‑1 CCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTTATCAGAAAAGCTAGACATG > 2:163610/1‑149 ACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCAATACTGGAACTGTAATCAGCAAAGATAGACATGCT > 2:94595/1‑149 TCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAG < 2:32713/149‑1 TCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAG < 2:200317/149‑1 CTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATT < 2:92332/149‑1 TGAAGAATAATTGAAAGGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTATAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTG > 1:127429/1‑149 AAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAA > 1:198761/1‑149 ATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAACTAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGA < 2:217168/149‑1 TAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGATCTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAA < 2:198761/149‑1 TTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAGAAGATA < 2:367351/110‑1 TTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAGAAGATA > 1:367351/1‑110 TGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTG < 2:10389/149‑1 TGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCCCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTG > 2:350310/1‑149 TTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCA > 2:232611/1‑149 TTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGAGGTTTGTTAAGGCA > 2:409212/1‑149 ATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGAT > 2:52862/1‑133 ATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGAT < 1:52862/133‑1 cattggCTTTGGTAGAGGAAAGTGTTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGC < 2:353594/143‑1 aaatgtAAATTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATT < 1:408967/143‑1 TAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATT > 2:70305/1‑149 AGGAATGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCTAGCTATAGATTCTG < 2:111340/149‑1 CTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTTTGATcaggtaa > 2:78635/1‑142 TTCTTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAA‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299348‑1299498‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300698‑1300842 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
| Reads not counted as support for junction |
| read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
| read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |