Predicted mutation | ||||||
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evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 373,115 | G→A | M65I (ATG→ATA) | mhpF → | acetaldehyde‑CoA dehydrogenase II, NAD‑binding |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 373,115 | 0 | G | A | 100.0% | 125.4 / NA | 37 | M65I (ATG→ATA) | mhpF | acetaldehyde‑CoA dehydrogenase II, NAD‑binding |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); new base A (20/17); total (20/17) |
GATCTGATGATTAAAATTTTGCGTCACGGTCAGCATCTGGAGATGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATGCCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTCGCTTAATTGACCTGACGCCTGCTGCCATCGGCCCTTACTGCGTGCC > NC_000913_3_hsa_tpiA/372969‑373258 | gATCTGATGATTAAAATTTTGCGTCACGGTCAGCATCTGGAGATGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATAcc > 1:157782/1‑149 (MQ=255) atgatTAAAATTTTGCGTCACGGTCAGCATCTGGAGATGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAAtt > 1:457475/1‑149 (MQ=255) atTAAAATTTTGCGTCACGTTCAGCATCTGGAGCTGGCGGTTATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGc < 1:126345/149‑1 (MQ=255) tttGCGTCACGGTCAGCATCTGGAGATGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCg < 1:662669/149‑1 (MQ=255) tcgtaCGGTCAGCATCTGGAGATGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACAt < 1:53522/145‑1 (MQ=255) tCACGGTCAGCATATGGAGATGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGATGATCGGACTGATGAACATACCTGCATTTGCTGCTATCGACATTg > 2:634141/1‑149 (MQ=255) tCAGCATCTGGAGATGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTg > 2:572019/1‑149 (MQ=255) gagaTGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGc > 2:571807/1‑119 (MQ=255) gagaTGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGc < 1:571807/119‑1 (MQ=255) tGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCt < 1:136730/116‑1 (MQ=255) tGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCt > 2:136730/1‑116 (MQ=255) ggCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGCTCGGACGGATGAACACACCTGTATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCg < 1:671231/149‑1 (MQ=255) tGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCTGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGTCATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCt < 2:583026/149‑1 (MQ=255) ggTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGAGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGGTGCGACCAGCGCCGGTGCTCAtg > 1:447772/1‑149 (MQ=255) ttGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAAc > 1:40761/1‑149 (MQ=255) aTCCTCAGTCCGACGGTCTGACGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGAt > 1:8731/1‑149 (MQ=255) tCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTAGGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGcag > 1:405445/1‑147 (MQ=255) cGACGGTCTGGCGCTCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCCACATTGTTTTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTAc < 1:335520/149‑1 (MQ=255) ggTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACCCAGTACTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACgcga < 1:591358/149‑1 (MQ=255) cgcCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGa > 1:478935/1‑95 (MQ=255) cgcCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGa < 2:478935/95‑1 (MQ=255) ccAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGat > 2:507812/1‑149 (MQ=255) aGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGatat > 1:241464/1‑149 (MQ=255) aGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCACTTTACGCGAAGCGAAACCGGatat < 1:572019/149‑1 (MQ=255) aCGTAAGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTc < 1:198890/149‑1 (MQ=255) gtgtGGGGGTCGGTACCACCCATGAAGGGGTGATCGGAGAGATGAACATACCGGAATTCGCGGATGTGGACATTAGATTTGATGCGACCAGCTCCGATACTCATGTGAAAAACGGTGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTCGc < 2:28933/146‑1 (MQ=255) tGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTCATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTCGCTTa < 2:551184/149‑1 (MQ=255) gggCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTCGCTTaa > 2:588216/1‑149 (MQ=255) tCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTCGCTTAATTGAc < 2:457475/149‑1 (MQ=255) aaGGGGTGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCAGCAATACGCTGAGCGAAACCGGATATTCGCTTAATTGACCTGACGCCTGCTGcc > 1:548855/1‑149 (MQ=255) aGGGGTGATAGGACTGGTGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTCGCTTAATTGACCTGAACCCTGCTGCCa > 2:654680/1‑149 (MQ=255) gTGGTCGAACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTCGCTTAATTGACCTGACGCCTGCTGCCATCgg < 2:629187/149‑1 (MQ=255) tGATCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGACGCTTTACGCGACGCGAACCCGGATATTCGCTTAATTGACCTGACGCCTGCTGCCACCGGc > 2:308753/1‑149 (MQ=255) tCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTCGCTTAAtt > 2:277822/1‑122 (MQ=255) tCGGACTGATGAACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTCGCTTAAtt < 1:277822/122‑1 (MQ=255) tgatgaACATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTCCGCGAAGCGAAACCGGATATTCGCTTAAGTGACCTGACGCCTGCTGCCATCGGCCCTTACTGc > 1:669807/1‑149 (MQ=255) aaCATACCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTCGCTTAATTGACCTGACGCCTGCTGCCATCGGCCCTTACTGCGTGcc > 1:683991/1‑149 (MQ=255) | GATCTGATGATTAAAATTTTGCGTCACGGTCAGCATCTGGAGATGGCGGTGATGGTTGGCATTGATCCTCAGTCCGACGGTCTGGCGCGCGCCAGACGTATGGGCGTCGCCACCACCCATGAAGGGGTGATCGGACTGATGAACATGCCTGAATTTGCTGATATCGACATTGTATTTGATGCGACCAGCGCCGGTGCTCATGTGAAAAACGATGCCGCTTTACGCGAAGCGAAACCGGATATTCGCTTAATTGACCTGACGCCTGCTGCCATCGGCCCTTACTGCGTGCC > NC_000913_3_hsa_tpiA/372969‑373258 |
Alignment Legend |
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Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |