| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,101,947 | G→T | W86C (TGG→TGT) | kdgT → | 2‑keto‑3‑deoxy‑D‑gluconate transporter |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,101,947 | 0 | G | T | 98.8% | 242.9 / NA | 85 | W86C (TGG→TGT) | kdgT | 2‑keto‑3‑deoxy‑D‑gluconate transporter |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/1); new base T (44/39); total (45/40) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.76e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.97e-01 | |||||||||||
CATTCACCAACGGGATGATTACCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGGGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGCCGGACTTTCAACGCTGGCGCTGGTGGCGGCGATGGATATGACCAATGGCGGACTTTACGCTTCCATCATGCAGCAGTACGG > NC_000913_3_hsa_tpiA/4101802‑4102090 | cATTCACCAACGGGATGATTACCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCgtgtgtg < 1:521250/149‑1 (MQ=255) aTTCACCAACGGGATGATTACCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCgtgtgtgg > 1:47195/1‑149 (MQ=255) ttCACCAACGGGATGATTACCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGtgtggt > 1:765008/1‑149 (MQ=255) aCCAACGGGATGATTACCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGc > 2:752821/1‑149 (MQ=255) ccAACGGGATGATTACCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCACGTGTGTGGTTGCg > 2:687344/1‑149 (MQ=255) cAACGGGATGATTACCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCgg < 1:264785/149‑1 (MQ=255) cGGGATGATTGCCGGTCCGGTGCCCATTCTGGGGGTGTGGGTTGTTTGTATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGTACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAGCTATGATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCaa < 2:325003/149‑1 (MQ=255) ggATGATTACCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAAtt < 2:772964/149‑1 (MQ=255) gatgatTACCGGCACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTGTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTg < 1:797316/149‑1 (MQ=255) atgatTACCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGGTTTTTTGCATGGCGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAATGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGc < 1:14123/149‑1 (MQ=255) gatTACCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCt < 1:300247/149‑1 (MQ=255) atcaCCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTc < 1:438107/146‑1 (MQ=255) ggggccGGTGCCCAGTCTGGCGGGGTGGTTTTTTGGCTGGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGta < 2:780743/144‑1 (MQ=255) gTACGGTTCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGGAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGtatt < 1:741605/149‑1 (MQ=255) ccATTCTGGGGGTGGGGTTTTTGTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGAGAGCGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAAGTGCCGTCGCGTGTGTCGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGaa < 1:719018/149‑1 (MQ=255) ccATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCggga > 1:94086/1‑147 (MQ=255) tCTGGGGGTGGGGTTTTTTTGTATGGGGGCGGCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTCATAACTAGAATTGCTGTCTCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATg < 1:198474/149‑1 (MQ=255) tGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATCATATTACGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTTAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTTTGGTTGCGGCATTTGCCTCGCGTATTATTCCGGCActttgt > 2:486050/1‑144 (MQ=255) 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tGCATGGGGGCGTCAATAAGATTAAGCGCGACGGGAAAGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGGATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCtt > 2:353758/1‑149 (MQ=255) aTGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGCACGGTACTGCGTAAAACCGCTCCGCTAGTGGTAACTAAAGTTGCCGTCGCGCGTGTGGTTGCGGCAATTGCCAGGAGTATTATCCCGGAACATGGTGTCAAAGTTGGATTCTTTGc > 2:74126/1‑149 (MQ=255) aTGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGc < 1:562743/149‑1 (MQ=255) tGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGcc < 1:461058/149‑1 (MQ=255) ggggCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGCCgg > 2:76980/1‑149 (MQ=255) 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gggAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGCTTCTTTGCCGGACTTTCAACGCTGGCGCCGGTggcgg > 2:121154/1‑149 (MQ=255) gggAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGCTGTTGAAGTTGGATGCTTTGCCGGACTTTCAACGCGGGCGCTGGTggcgg > 2:20747/1‑149 (MQ=255) gggAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCCGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGCCTCGACGGCGTACTTTCAACGCTGGCGCTGGTggcgg < 1:201776/149‑1 (MQ=255) ggAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGCCGGACTTTCAACGCTGGCGCTGGTggcggc > 1:775635/1‑149 (MQ=255) aaCGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGCCGGACTTTCAACGCTGGCGCTGGTGGCGGCGa > 1:694326/1‑149 (MQ=255) 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gTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGAGCGTGACGTCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGCAGGACTTTAAACGCTGGCGCTTATGGCGGCGATGGATATGCCCCATGGCGGa > 2:179620/1‑149 (MQ=255) gtggtAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTCTTCCGGAACATGGTGTTGCAGTTGGATTCTTTGCCGGACTTTCAACGCTCGCGCTGGTGGCGTCGATGGATATGACCAATGGCGGACTTTACGc > 2:73956/1‑149 (MQ=255) gtggtAACTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGCCGGACTTTCAACGCTGGCGCTGGTGGCGGCGATGGATATGACCAATGGCGGACTTTACGc > 2:718907/1‑149 (MQ=255) aaCTAAAATTGCCCGAGCGTGTGTGTGCGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTTCCGGACTTTCAACGCTGCCGCTGGTGGCGGCGATGGATATGACCAATGGCGGACTTTACGCTTCca < 1:74126/149‑1 (MQ=255) aCTAAAATTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGCCGGACTTTCAACGCTGGCGCTGGTGGCGGCGATGGTTATGACCAATGGCGGGCTTTACGCtttcct > 2:822591/1‑145 (MQ=255) 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aaaTTGCCGTCGCGTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGCCGGACTTTCAACGCTGGCGCTGGTGGCGGCGATGGATATGACCAATGGCGGACTTTACGCTTCca < 1:708136/144‑1 (MQ=255) ccGTCGCGTGTGTCGATACGGCATTTGCCTCGCGTATTATTCCGGCACATGGAGTTGAAGTTGGATTCTTTTCCGGGCTTTCAACGCTGGCGCTGGTGGCGGCGATGGATATGACCAATGGCGGCCTTTACGCTTCCATCATGcagcag > 2:518485/1‑149 (MQ=255) gcgTGTGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGCCGGACTTTCAACGCTGGCGCTGGTGGCGGCGATGGATATGACCAATGGCGGACTTTACGCTTCCATCATGCAGCAGTACgg < 2:498880/149‑1 (MQ=255) | CATTCACCAACGGGATGATTACCGGTACGGTGCCCATTCTGGCGGTGTGGTTTTTTTGCATGGGGGCGTCAATAAAATTAAGCGCGACGGGAACGGTACTGCGTAAATCCGGTACGCTGGTGGTAACTAAAATTGCCGTCGCGTGGGTGGTTGCGGCAATTGCCTCGCGTATTATTCCGGAACATGGTGTTGAAGTTGGATTCTTTGCCGGACTTTCAACGCTGGCGCTGGTGGCGGCGATGGATATGACCAATGGCGGACTTTACGCTTCCATCATGCAGCAGTACGG > NC_000913_3_hsa_tpiA/4101802‑4102090 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 8 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |