| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | C→A | A186E (GCA→GAA) | bglJ → | bgl operon transcriptional activator |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | 0 | C | A | 96.7% | 181.4 / NA | 60 | A186E (GCA→GAA) | bglJ | bgl operon transcriptional activator |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/2); new base A (31/27); total (31/29) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 2.29e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.99e-01 | |||||||||||
ACCGACCGACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTCC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604553‑4604844 | accgaccgacTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACAt > 1:992534/1‑150 (MQ=255) accgacTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAAt < 1:866264/150‑1 (MQ=255) cTGAACAATCAGTGATACATTACCCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGCAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAt < 1:481112/150‑1 (MQ=255) tGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAtg > 2:257559/1‑150 (MQ=255) cAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGAt > 1:948188/1‑150 (MQ=255) cATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGCCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTggg > 1:963141/1‑150 (MQ=255) aTTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAtgtg > 2:919988/1‑135 (MQ=255) aTTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAtgtg < 1:919988/135‑1 (MQ=255) aTTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACACAAAGTTAATGTAATGTCGAAACTGGGc > 1:338643/1‑150 (MQ=255) aTTAAACAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGc < 2:853652/150‑1 (MQ=255) ttAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGCGCGGGCGAGATGGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCg > 1:507042/1‑150 (MQ=255) ttAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCg > 2:451815/1‑150 (MQ=255) aCCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGACATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCa > 2:736683/1‑150 (MQ=255) ccGCACGTTAAGCCCGACGGAGACATAAATATGGGGCTTTATGCCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGATCAGCTTAAACGCAATATCAAAACTATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAGCTGGGCGTCAGTTCTGa < 2:382134/150‑1 (MQ=255) aCGTTAAGCCCGACGGNGNGAGAAATNTTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCa < 1:118201/150‑1 (MQ=255) aCGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCa > 1:400040/1‑150 (MQ=255) gTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAgg < 2:507042/150‑1 (MQ=255) gCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCCATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTTAGTTCTGACGCAGGgttgt < 2:865372/150‑1 (MQ=255) gACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGa < 1:257559/150‑1 (MQ=255) atatTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCTAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGGCGAAACTGGGCGTCGGTTCTGACGCAGGGGTGTTGGAGGCGGGAGATAtt > 1:317286/1‑150 (MQ=255) tagtGCGCTGTAGGGCGGGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTc < 2:193725/147‑1 (MQ=255) ttGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTg < 2:820699/150‑1 (MQ=255) tGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGAAGGAATTCCGt > 2:724315/1‑150 (MQ=255) gcgcTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACAAAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACCATCCGTGAACATGAATTAAATGTGATGTCGAAACTGGGCGGCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGtt < 2:538295/150‑1 (MQ=255) tttATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGc > 1:485679/1‑102 (MQ=255) tttATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGc < 2:485679/102‑1 (MQ=255) cctgTGGCTACTAGAAGACACAAATTGCCGAGGATCCTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATGAATTTAATGGGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGc < 1:449678/147‑1 (MQ=255) gTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCAtt < 1:736683/150‑1 (MQ=255) gggCTACTCAATTACACAAATTGCGTAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTTATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGAGATTCTGTTATGTATGCGGCATTg < 2:196301/149‑1 (MQ=255) tCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGaa > 2:918610/1‑147 (MQ=255) tCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGaa < 1:918610/147‑1 (MQ=255) tCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACa > 1:19134/1‑150 (MQ=255) aaTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTtat < 1:399204/128‑1 (MQ=255) aaTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTtat > 2:399204/1‑128 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACt < 2:300686/73‑1 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACt > 1:300686/1‑73 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAAc < 1:367471/142‑1 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAAc > 2:367471/1‑142 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAAtg > 1:516132/1‑150 (MQ=255) ttGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGtt > 1:167800/1‑148 (MQ=255) ttGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGtt < 2:167800/148‑1 (MQ=255) ccGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGACACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCTGCATAGATTCCGCTTTGTATGCGGCATTGCGGAACCAGTAATGTGTTCCATc > 2:731863/1‑150 (MQ=255) cGAGCAGCTTAAACGAAATATCAAAAAGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGAGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATcc < 1:912411/150‑1 (MQ=255) gAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATccc > 1:561208/1‑150 (MQ=255) gcagcTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGtt > 2:427131/1‑141 (MQ=255) gcagcTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGtt < 1:427131/141‑1 (MQ=255) gCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGAAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCat > 2:265370/1‑150 (MQ=255) aaTATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCatga > 1:586575/1‑150 (MQ=255) aaTATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCatga > 1:693084/1‑150 (MQ=255) tCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATgtgt > 2:877728/1‑123 (MQ=255) tCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATgtgt < 1:877728/123‑1 (MQ=255) aaaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTaa < 2:604147/116‑1 (MQ=255) aaaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGCGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTaa > 1:604147/1‑116 (MQ=255) aaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGGCGGGt > 1:32101/1‑150 (MQ=255) aCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGtt < 2:400040/150‑1 (MQ=255) aCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTAGAAACTGGGAGTGTGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGtt < 1:451815/150‑1 (MQ=255) cggtCCGTGATCAAAAAGTTAAGGTGACGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTTGAGGCCGCAAATATTCTGTTATTTATTATGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGttt < 2:849678/147‑1 (MQ=255) aTCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTAc < 1:582688/150‑1 (MQ=255) gTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATCACTGAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTcc > 1:498219/1‑150 (MQ=255) gTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGAGCCTCAGCTCTAACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATAGTCTGTTATGTATGCGGCATTGCCAAACAAATAATGTTTTGCATCCCTATTAATCCCACTGCTGCCGGGTTTACTTcc > 2:556922/1‑150 (MQ=255) | ACCGACCGACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTCC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604553‑4604844 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |