Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,299,499 | Δ1,199 bp | intergenic (+254/‑485) | ychE → / → oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
Missing coverage evidence... | ||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
* | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1299499–1300697 | 1300697 | 1–1199 | 50 [0] | [0] 50 | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
New junction evidence | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
* | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1299498 | 0 (0.000) | 48 (0.820) | 42/274 | 0.5 | 100% | intergenic (+253/‑1684) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1300698 = | 0 (0.000) | intergenic (+1453/‑484) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
TCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAA‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299354‑1299498 ‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300698‑1300845 TCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGACTAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGCTAGAGTAAAGTGCTAAATAA > 2:978771/1‑149 ATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAAT < 2:673501/149‑1 AGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATT < 2:18061/149‑1 AGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATT > 2:824939/1‑149 TTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCCTAATCCTGGGCTTGCTGAGGCATAATTGAAATGCTCTTATTTATTCATCTGCCGTGGGTAGAGGAAAGTGCTACATAATAATAAATTGT > 1:721730/1‑149 TAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTT < 1:33568/149‑1 TTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAA > 1:736467/1‑149 AAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTAT > 1:839949/1‑149 GGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATACTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCAACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTG > 2:1045791/1‑149 ATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTG > 1:1038708/1‑149 TTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGC < 1:537062/149‑1 CTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATGGTTAAATTATTGTGCATTT > 2:661082/1‑149 TTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTt > 2:714777/1‑148 CTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCATGGGCTTGTTAAAGAATAATTCATATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTA < 1:466023/149‑1 CTGCTTCGCCTCACCATCATGATATTTTCGCCACATCATAATCCTGGTCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATAGTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTA < 2:246347/149‑1 CTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCTTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTAAATACTGGAACTG > 2:321134/1‑149 CTCACCATCATGTTACTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTGTGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTG < 1:452188/149‑1 CATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATC > 2:790211/1‑149 ATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAA > 2:179245/1‑149 TGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAA < 2:70993/149‑1 TGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTCCTAAATAATAATCAATTTTTAAATTACTTTGCATTTCACTACTAGACCTCTAACCAGCAA > 2:471575/1‑149 GTTATTTTCGCCACATCATAATTCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAA < 2:627877/149‑1 GTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATCTTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAA > 1:686299/1‑149 GTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAA < 2:839949/149‑1 GTTATTTTCGCCACATAATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTTGAACTGTAATCAGAAAA < 2:962619/149‑1 TTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAG > 1:788710/1‑149 CCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATACTTGAAATGATATAATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATG > 1:829960/1‑149 aACATCATAATCCAGGGCTGTCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGa > 2:97876/2‑148 ATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTTCTAAATAATCATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTTGTAATGTAATGCGTAAGGATGCACATGCTca > 2:956680/1‑147 gCATAATCCTGGGCGTGCTGAAGAATAATTGAAATGAGATTATTAATTCCACTGCTTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAG < 2:212996/148‑1 TCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGCGGAAATTGCTAAATAATAATCAATTGTTCAATTATTGTGCACTTCACTACTGGAACTGTAATAAGGAAAGATAGAAATGCTTAGCCAATC > 1:697776/1‑149 GGGCTTGCTGAAGAATAATTGCAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATAAGAAAACATAGACATGCTTAGCCAATCTCTA > 2:50200/1‑149 AGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCCCTATCGGTACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGTTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAAT < 1:824939/149‑1 AATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTATGGTGTAGGATAATGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAA < 1:978771/149‑1 GAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATG > 2:693481/1‑149 ATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCCCTCTTTGCTTGAATTGAAAGATGTTTGTTAA > 1:50778/1‑149 TATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGG < 2:546064/149‑1 ATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGC > 1:697260/1‑149 ACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGCTAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCA > 2:405658/1‑149 ACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCA > 1:399699/1‑149 CTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAA > 1:305347/1‑149 GCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGC < 2:305347/149‑1 TGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAG < 1:179245/149‑1 AGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTC < 1:180711/149‑1 AGAGGAAAGTGCTAAAATATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCACTTTACTACTGGAACTGTAATCAAAAAAGATAGACATGCTTAGCTAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGCCATTGATGCCAGCTATAGATTC < 2:721730/149‑1 GAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACCGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGAT > 1:160116/1‑149 AGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAAATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCAATAAATTCTGATACG > 2:272870/1‑149 GTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGACCTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTTAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGG < 1:926822/149‑1 CTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTTTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCA > 2:783334/1‑149 AATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATA > 2:371045/1‑149 TCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAA‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299354‑1299498 ‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300698‑1300845 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
Reads not counted as support for junction |
read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |