| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 482,230 | G→A | P725L (CCG→CTG) | acrB ← | multidrug efflux system protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 482,230 | 0 | G | A | 98.8% | 273.2 / NA | 82 | P725L (CCG→CTG) | acrB | multidrug efflux system protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); major base A (42/39); minor base C (0/1); total (42/40) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.88e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
TGACATAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCGGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGCCGGTTGC > NC_000913_3_hsa_tpiA/482084‑482375 | tgacatAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCagg < 2:354901/149‑1 (MQ=255) atAAACTTTATTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATAAATCTTAAACTGCAGGGTAt > 2:518791/1‑149 (MQ=255) aaaCTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATCTCAATCTTAGACTGCAGGGTATCt < 1:905786/149‑1 (MQ=255) aaCTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCtt > 1:1047424/1‑149 (MQ=255) aaCTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCtt > 2:328640/1‑149 (MQ=255) tttCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTccg > 2:925515/1‑148 (MQ=255) tcttcACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGCTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGa > 1:638196/1‑149 (MQ=255) cacaCGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCCCACGAGCCGTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACGGt > 1:199940/1‑149 (MQ=255) acacGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGtt > 1:106260/1‑149 (MQ=255) cacGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGttt < 2:313949/149‑1 (MQ=255) cGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTgg < 2:1029139/149‑1 (MQ=255) gACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGa < 2:106260/149‑1 (MQ=255) gACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGa < 1:696111/149‑1 (MQ=255) gACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGa > 1:759959/1‑149 (MQ=255) cgGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTAc < 2:333429/149‑1 (MQ=255) cgGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTAc > 1:65803/1‑149 (MQ=255) tCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTACTGTCGTTGATAATTACTCCCCGCACCTGCGCTTTTGCCTGTTCGAGATCAGTCTTAAACTGCAGGCTATCTTCCAGACCGTTTGTACGTACGCt < 1:210137/149‑1 (MQ=255) tCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGGGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGAGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAACCTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCt > 1:571752/1‑149 (MQ=255) 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aaGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCaa > 1:182546/1‑149 (MQ=255) gTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACatat < 1:713888/149‑1 (MQ=255) tcacggaGCTGCCGCCCCATGGAGCGCCCAGAGTGGTGTTGATGTCGTTGATAGAAACACGCAGCGCGTGCGATTTTTCCTGATCGATATCAATCTTAAACTGCCGGGGATCTTCCAGACCGTTGGGACGTACGCTGGTCAACATATCa < 2:328737/143‑1 (MQ=255) aTAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGt > 1:626143/1‑149 (MQ=255) aTAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCATTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCGGGGt > 1:691078/1‑149 (MQ=255) aGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGc < 2:72247/149‑1 (MQ=255) ccgccCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCgc < 2:65803/149‑1 (MQ=255) ccccATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCgctgc < 2:759959/149‑1 (MQ=255) ccccATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCgctgc < 1:499417/149‑1 (MQ=255) acATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCtt < 2:689824/148‑1 (MQ=255) aTGCAGCGCCCAGAGTGGTTTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCt < 2:152651/149‑1 (MQ=255) gcgcCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTgcaag > 1:679285/1‑149 (MQ=255) ccAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTg < 2:121737/141‑1 (MQ=255) ccAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTg > 1:121737/1‑141 (MQ=255) cAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAGCt > 1:15643/1‑149 (MQ=255) tggtgTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCCATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGCCGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTa < 1:567657/149‑1 (MQ=255) tggggTTAATGTCGTTGGTAGAAACCCCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTa < 2:199940/149‑1 (MQ=255) tgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAAATGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTAcgc > 1:673962/1‑149 (MQ=255) gtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCATGGGCCTTCGCTTCTTCTGCCATCAACTGGTTAcgcg > 1:3935/1‑149 (MQ=255) aaTGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCt > 1:833993/1‑149 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |