| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | C→A | A186E (GCA→GAA) | bglJ → | bgl operon transcriptional activator |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | 0 | C | A | 98.2% | 184.8 / NA | 55 | A186E (GCA→GAA) | bglJ | bgl operon transcriptional activator |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (1/0); new base A (29/25); total (30/25) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
GACCGACCGACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604552‑4604843 | gaccgaccgacTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGCGCAGCTTACACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGaac > 1:442791/1‑149 (MQ=255) acagacTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAACCCGAGCGGCGGGCTCGACGGCGAGAGAAACATGTTTCTCTATGTCGCGTGGCCACTCAATGAAACACATTGCCGAGCAGCTTGAACGCAAT‑CTCAAAACGAACCGTAAAAATaaa > 2:309432/4‑149 (MQ=255) acgacTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAAt < 1:555491/148‑1 (MQ=255) cTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTaa < 1:594355/149‑1 (MQ=255) cTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTaa < 2:290100/149‑1 (MQ=255) aaCAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAACTTTAAtgt > 1:478144/1‑149 (MQ=255) aCAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAtgtg > 1:602563/1‑149 (MQ=255) aaTCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGAt > 2:699868/1‑149 (MQ=255) aaTCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGAAACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGAt < 1:240562/149‑1 (MQ=255) tGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGATGTTCAGCTTAACCGCTAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGaa < 1:334212/149‑1 (MQ=255) ggTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGaaa < 2:827043/149‑1 (MQ=255) taTTAACCAAAGCCCGACGTCAAGAACGACGGATAGAGCAGTCTCCCTTTACTTTTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTgg < 1:615740/148‑1 (MQ=255) aTTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAAcaaga > 2:497859/1‑145 (MQ=255) aTTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGATACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTggg > 1:826935/1‑149 (MQ=255) ttAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGc < 1:705612/149‑1 (MQ=255) ttAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTAGAAACtacga > 2:615740/1‑145 (MQ=255) cGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGa < 1:629806/149‑1 (MQ=255) gACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACg > 2:723385/1‑149 (MQ=255) gCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTATGACGGAGGgttg > 1:475923/1‑149 (MQ=255) ccGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGAGCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGgttgtt < 1:731176/149‑1 (MQ=255) ccGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGACGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGgttgtt < 2:392262/149‑1 (MQ=255) ggAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCACTGACACAAATTGCCGAGCAGCGTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGCAACTGGGCTTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGgggg > 2:168564/1‑149 (MQ=255) agaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTCAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAACCTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCaa > 1:159534/1‑148 (MQ=255) agaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAg > 1:283062/1‑149 (MQ=255) ttGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCTAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGCTGTTGGAGGCCGCAGATATTCt > 2:796651/1‑149 (MQ=255) tgtttATGTGGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑AGCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTta < 2:17146/147‑1 (MQ=255) tttATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGTGGCCGCAGATATTCTGTtatg > 1:153467/1‑149 (MQ=255) tATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTtatgta > 1:117036/1‑149 (MQ=255) tggcgcgTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTtatgtatg < 1:75767/146‑1 (MQ=255) tggcgcgTGGCTAATTAATGACACAAATTGCCGAGCAGGTCAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCCTGAACATAAATTTAATGCGATGTCGCAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTtatgtatg < 2:72923/146‑1 (MQ=255) tCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTtatgta > 1:490281/1‑145 (MQ=255) tCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTtatgta < 2:490281/145‑1 (MQ=255) gcgTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAtgt > 1:295668/1‑78 (MQ=255) gcgTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAAtgt < 2:295668/78‑1 (MQ=255) gCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGc > 2:166703/1‑149 (MQ=255) aaTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGTCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACaa < 1:723385/149‑1 (MQ=255) aaTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGCTATTCTGTGATGTATGCGGCATTGCGaaaaaa > 2:559178/1‑149 (MQ=255) aaTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACaa > 1:276929/1‑149 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATCAGCCCTGC‑AGCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAAt > 1:204060/1‑149 (MQ=255) acaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAAtg > 1:748399/1‑149 (MQ=255) acaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTAGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTTTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAAtg > 2:243848/1‑149 (MQ=255) aaaTTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGa < 1:4925/100‑1 (MQ=255) aaaTTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGa > 2:4925/1‑100 (MQ=255) aaTTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGat > 1:623896/1‑109 (MQ=255) aaTTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGat < 2:623896/109‑1 (MQ=255) aaTTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATgtgt < 2:117036/149‑1 (MQ=255) agcagcTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAACTTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATcc > 1:398529/1‑148 (MQ=255) agcagcTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATcc < 2:398529/148‑1 (MQ=255) cagcTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGAAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTa > 1:33306/1‑149 (MQ=255) tCAAAACGTTTCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGc < 1:642006/149‑1 (MQ=255) tCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGc > 2:321176/1‑149 (MQ=255) aaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCgg < 1:722240/149‑1 (MQ=255) aaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCgg < 1:166703/149‑1 (MQ=255) aaaCGATCCGGGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCACAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCgg < 2:164007/149‑1 (MQ=255) aaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCggg > 1:217014/1‑149 (MQ=255) gTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTc > 1:802556/1‑149 (MQ=255) | GACCGACCGACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAAT‑ATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGTTTACTTC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604552‑4604843 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |