Predicted mutation | ||||||
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RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,111,662 | G→A | L179L (CTG→TTG) | yiiQ ← | DUF1454 family putative periplasmic protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,111,662 | 0 | G | A | 83.6% | 145.6 / 23.1 | 76 | L179L (CTG→TTG) | yiiQ | DUF1454 family putative periplasmic protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (6/6); new base A (34/27); total (40/36) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 7.59e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 6.02e-02 |
AAGGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTGC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4111518‑4111802 | aaGGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCt > 1:94044/1‑150 (MQ=255) aGGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCtt > 1:372336/1‑150 (MQ=255) aGGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCtt > 2:90192/1‑150 (MQ=255) gAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCtttt > 4:344492/1‑150 (MQ=255) gAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCtttt > 3:119263/1‑150 (MQ=255) aGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAAAAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCg < 2:244441/150‑1 (MQ=255) aTGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTATGTGAAACAGGATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCGTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGCTTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGcc > 4:267048/1‑150 (MQ=255) gccgccCCGCAGGGCAGCAGGGCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGtt > 3:182623/1‑150 (MQ=255) ccgccCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTg > 1:339461/1‑150 (MQ=255) cccGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCcg < 1:13022/150‑1 (MQ=255) ccGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTCCAACAGCGAAGGGCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCcgc < 2:544373/150‑1 (MQ=255) cGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCACCAGCGACGGTCAACCCCATTTCGCCGTTGTCcgcg > 3:277872/1‑150 (MQ=255) cGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCcgcg > 3:159224/1‑150 (MQ=255) gCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGa < 1:433745/150‑1 (MQ=255) cAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGAACATAGATACATCGGCACAAAGGCTTTGCTATTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAAGTAGCGCCAGCTTAATCCGTTCAACATCGAGCGTCAACCTCTTTTCGCCCGCGTCCTCGac > 4:144957/1‑150 (MQ=255) aGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGaca > 4:216725/1‑150 (MQ=255) gggCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGacaa < 4:76644/150‑1 (MQ=255) ggTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGc < 1:372835/150‑1 (MQ=255) tCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAg > 1:259745/1‑150 (MQ=255) cTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCGCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGt < 1:282859/150‑1 (MQ=255) tgAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCa > 4:311797/1‑150 (MQ=255) gAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCAc < 3:189943/150‑1 (MQ=255) cAGCATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTGTGTCATTTATTCAAACCGTCACGCGAGTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGCCAACCCCGTTTCGCCGTTGCCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTc < 4:143710/150‑1 (MQ=255) gTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTg > 2:285741/1‑150 (MQ=255) taGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGtct > 3:196750/1‑150 (MQ=255) agagATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGtctc > 4:47487/1‑150 (MQ=255) agagATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTGTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTGCTGtctc < 2:338983/150‑1 (MQ=255) gagaTTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCg < 1:148951/150‑1 (MQ=255) aTTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGgtg > 1:463431/1‑150 (MQ=255) aTTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGgtg > 2:115359/1‑150 (MQ=255) cATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTGAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGtaa > 4:337018/1‑150 (MQ=255) ggCAAAAAGGTTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAACCCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGTTCAATCGATTCAACAGCCACGGTCAACCCCTTTTCACCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCGCCTTCTGTCTCGGTGTAATAAc < 2:118897/150‑1 (MQ=255) aaGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACgtttgt > 3:298394/1‑150 (MQ=255) 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tttgctttTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGGTAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTACTAACGTTTGTTTTTc > 4:209735/1‑150 (MQ=255) tggctttTTGTCATTTATTCAAACCTCCAAGCGATTTAGATTTCTCCAGCTTATTCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCGCTTTTCGCCGTTGTGTGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTcc < 2:385181/148‑1 (MQ=255) tgctttTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTccc > 1:335240/1‑150 (MQ=255) tttgagTCAGTTATGAAAACCATCGAGAGATTGAGTTTGCTCTATGTTATTTGGTCCAACCTCGAAGCGCATCCCCTTGTCGCCGTTTTCCGGGACAACATACCGCAGTGCACCTCCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCccgc < 2:289425/145‑1 (MQ=255) ttttGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATTGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCccgcc < 2:5945/150‑1 (MQ=255) tttGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCccgccg > 1:264485/1‑150 (MQ=255) gTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTta < 1:302549/150‑1 (MQ=255) aTTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTtagta > 1:209312/1‑150 (MQ=255) aTTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTGGTTGTTCCCCGCCGTtagta > 2:81033/1‑150 (MQ=255) aTTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTCCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCTCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTtagta < 2:22856/150‑1 (MQ=255) tttATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGCCAGCCCCTTCTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTtagtag < 4:231481/150‑1 (MQ=255) cAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTg > 1:80583/1‑150 (MQ=255) aatcatacAAGCTATGCAGTGAGCGCCAGATAAGTCGTTTTTACTGCGATGTATACCCCCTTTGCGCCGTTGCCCGCGACACCATAACGCAGTGCACCTCCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGc < 4:182623/143‑1 (MQ=255) aaaCCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGc > 1:141084/1‑150 (MQ=255) aCCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAg > 1:228148/1‑150 (MQ=255) 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taagcaaGCGAAGGTAAACTCATTTTCGCCGTTGCCGTGGAAAACATAATGTAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTGGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGt < 2:246253/144‑1 (MQ=255) cAACAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGa < 3:344492/150‑1 (MQ=255) aaCAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGTCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAg > 2:247156/1‑150 (MQ=255) aaCAGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAg > 2:85628/1‑150 (MQ=255) aGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAgtgt > 2:217834/1‑150 (MQ=255) aGCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAgtgt > 1:302637/1‑150 (MQ=255) gCGAAGGTCAACCCCTTTTCGCCGTGGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGtgtg < 4:111874/150‑1 (MQ=255) cGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTGc < 1:449037/150‑1 (MQ=255) | AAGGAAGATGGCCGCCCCGCAGGGCAGCAGGTCTGTGAAACAGTATAGAGATTCATCGGCACAAAGGCTTTGCTTTTTGTCATTTATTCAAACCTTCAAGCGATTCAGATAGCGCCAGCTTAATCGGTTCAACAGCGAAGGTCAGCCCCTTTTCGCCGTTGTCCGCGACAACATAACGCAGTGCACCTTCTGTCTCGGTGTAATAACGTTTGTTTTTCCCCGCCGTTAGTAGCGACTGCAGTTTTTTCTGGCTTTGTGTTTTGGTCATTAATGGGGTGAGTGTGC > NC_000913_3_hsa_tpiA/4111518‑4111802 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |