Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3,985,642 | G→A | 8.7% | S122S (AGC→AGT) | aslA ← | putative Ser‑type periplasmic non‑aryl sulfatase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3,985,642 | 0 | G | A | 8.7% | 101.5 / 4.0 | 50 | S122S (AGC→AGT) | aslA | putative Ser‑type periplasmic non‑aryl sulfatase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (21/22); new base A (2/2); total (23/27) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 5.58e-02 |
GTGGTTAACCCTTGCAGCCCGCCCGGTTGCCCGTACATTGGCGGCATCAGAATGCCGTGGTGGATGGAGTATTGTCCGGTGAGAATGGTGGCGCGGGTTGGGGAAGAGCTTGGTTGAGAATACGCCGAAGTTAAAATCAGCCCCTGGCTGGCAACGGCGTCGATATCTGGTGTAGGGTTACCCACCGCCACGCCGCCACCGTTAAAACCGACGTCCATCCAGCCCACATCGTCCAGCAAGAAAACAACCACATTCGGTTTCTTACCGGTTTTTTTCTCAAGTTCTGCCAGCTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/3985496‑3985788 | cgggTGAACCCTTGCAGCCCGCCCGGTTCCCCGCACATTGGCGGCATCAGAATGCCGTGGTGGATGGAGTATTGTCCGGTGAGAATGGTGGCGCGGGTTGGGGAAGAGCTTGTTTGAGAATACGCCGAATTTACAATCAGCCCctggct < 2:589088/147‑1 (MQ=255) tGGTTAACCCTTGCAGCCCGCCCGGTTGCCCGTACATTGGCGGCATCAGAATGCCGTGGTGGATGGAGTATTGTCCGGTGAGAATGGTGGCGCGGGTTGGGGAAGAGCTTGGTTGAGAATACGCCGAAGTTCAAATCAGCCCctggctg > 1:590096/1‑149 (MQ=255) ggTTAACCCTTGCAGCCCGCCCGGTTGCCCGTACATTGGCGGCATCAGAATGCCGTGGTGGATGGAGTATTGTCCGGTGAGAATGGTGGCGCGGGTTGGGGAAGAGCTTGGTTGAGAATACGCCGAAGTTAAAATCAGCCCctggctgg < 1:672352/149‑1 (MQ=255) 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tggatggaGTATTGTCCGGTGAGAATGGTGGCGCGGGTTGGGGAAGAGCTTGGTTGAGAATACGCCGAAGTTAAAATCAGCCCCTGGCTGGCAACGGCGTCGATATCTGGTGTAGGGTTACCCACCGCCACGCCGCCACCGTTAAAAcc < 2:475600/149‑1 (MQ=255) tggatggaGTATTGTCCGGTGAGAATGGTGGCGCGGGTTGGGGAAGAGCTTGGTTGAGAATACGCCGAAGTTAAAATCAGCCCCTGGCTGGCAACGGCGTCGATATCTGGTGTAGGGTTACACACCGCCACGCCGCCACCGCTAAAAcc > 1:150420/1‑149 (MQ=255) tggaGTATTGTCCGGTGAGAATGGTGGCGCGGGTTGGGGAAGAGCTTGGTTGAGAATACGCCGAAGTTAAAATCAGCCCCTGGCTGGCAACGGCGTCGATATCTGGTGTAGGGTTACCCACCGCCACGCCGCCACCGTTAAAACCGACg > 2:540854/1‑149 (MQ=255) ggaTTATTGTCCGGTGAGAATGGTGGCGCGGGTTGGGGAAGAGCTTGGTTGAGAATACGCCGAAGTTAAAATCAGCCCCTGGCTGGCAACGGCGTCGATATTTGGTGTAGGGTTACCCACCGCCACGCCGCCACCGTTAAAACCGACGt < 2:678658/149‑1 (MQ=255) ggaGTATTGTCCGGTGAGAATGGTGGCGCGGGTTGGGGAAGAGCTTGGTTGAGAATACGTCGAAGTTAAAATCAGCCCCTGGCTGGCAACGGCGTCGATATCTGGTGTAGGGTTACCCACCGCCACGCCGCCACCGTTAAAACCGACGt < 1:671974/149‑1 (MQ=255) 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tCAGCCCCTGACTGGCAACGGCGTCGATATCTGGTGTAGGGTTACCCACCGCCACGCCGCCACCGTTAAAACCGACGTCCATCCAGCCCACATCGTcc < 1:229719/98‑1 (MQ=255) tCAGCCCCTGACTGGCAACGGCGTCGATATCTGGTGTAGGGTTACCCACCGCCACGCCGCCACCGTTAAAACCGACGTCCATCCAGCCCACATCGTcc < 1:229692/98‑1 (MQ=255) cccgCCCCTGGCTGCGACCGGGTGCGTTATCGGGTGTAGGGTTACCCACCGCCACGCCGCCACCGTTAAAACCGCCGCCCATCCAGCCCACATCGTCCAGCAAGAAAACAACCACATTCGGTTTCTTACCGGTTTTTTTCTCAAGTTCt < 2:288158/146‑1 (MQ=255) ccccTGGCTGGCAACGGCGTCGATATCTGGTGTAGGGTTACCCACCGCCACGCCGCCACCGTTAAAATCGACGTCCATCCAGCCCACATCGTCCAGCAAGAAAACAAGCACATTAGGATTCTTATCGGTTTTTTTGTCAAGATCTGctg > 2:78232/1‑147 (MQ=255) gtgctggcACCGGCGTCGATATCTGGTGTAGGGTTACCCACCGCCACGCCGCCACCGTTAAAACCGACGTCCATCCAGCCCACATCGTCCAGCAAGAAAACAACCACATTCGGTTTCTTACCGGTTTTTTTCTCAAGTTCTGCCAGCtt < 2:244416/147‑1 (MQ=255) | GTGGTTAACCCTTGCAGCCCGCCCGGTTGCCCGTACATTGGCGGCATCAGAATGCCGTGGTGGATGGAGTATTGTCCGGTGAGAATGGTGGCGCGGGTTGGGGAAGAGCTTGGTTGAGAATACGCCGAAGTTAAAATCAGCCCCTGGCTGGCAACGGCGTCGATATCTGGTGTAGGGTTACCCACCGCCACGCCGCCACCGTTAAAACCGACGTCCATCCAGCCCACATCGTCCAGCAAGAAAACAACCACATTCGGTTTCTTACCGGTTTTTTTCTCAAGTTCTGCCAGCTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/3985496‑3985788 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 8 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |