Predicted mutation | ||||||
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RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,719 | T→A | N461K (AAT→AAA) | thrA → | Bifunctional aspartokinase/homoserine dehydrogenase 1 |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,719 | 0 | T | A | 98.8% | 285.1 / ‑4.1 | 80 | N461K (AAT→AAA) | thrA | Bifunctional aspartokinase/homoserine dehydrogenase 1 |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (0/1); new base A (36/43); total (36/44) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.85e-01 |
GAAATTCTTTGCCGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAATACCGATCAGGTTATCGAAGTGTTTGTGATTGGCGTCGGTGGCGTTGGCGGTGCGCTGCTGGAGCAACTGAAGCGTCAGCAAAGCTGGCTGAAGAATAAACATATCGACTTACGTGTCTGCGGTGTTGCCAACTCGAAGGCTCTG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1578‑1863 | gAAATTCTTTGCCGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCa > 2:1177917/1‑150 (MQ=255) aaaTTCTTTGCCGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAg < 1:1141950/150‑1 (MQ=255) aaTTCTTTGCCGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAgg < 2:291283/150‑1 (MQ=255) aaTTCTTTGCCGCACCGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGACCGATCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAgg < 3:813985/150‑1 (MQ=255) tGCCGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATc > 2:227789/1‑140 (MQ=255) tGCCGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATc < 1:227789/140‑1 (MQ=255) gCCGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTTCTCTGGGTTCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGaa < 1:356735/150‑1 (MQ=255) gCCGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGaa < 2:736778/150‑1 (MQ=255) gCCGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGaa < 2:736779/150‑1 (MQ=255) ccGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGAAg > 3:343105/1‑150 (MQ=255) cGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCCCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTAGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCCGGTTATCGAAgt > 2:953951/1‑150 (MQ=255) cACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGAAgtgt < 1:704051/150‑1 (MQ=255) cTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGAAGTGttt < 4:302018/150‑1 (MQ=255) gCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGAAGTGTTtgtg < 4:343105/150‑1 (MQ=255) gCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGAAGTGTTtgtg > 2:335673/1‑150 (MQ=255) gCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGAAGTGTTtgtg < 1:335673/150‑1 (MQ=255) cccGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGAAGTGTTTGTGa > 4:796239/1‑150 (MQ=255) cgcgCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGAAGTGTTTGTGAtt < 1:150290/150‑1 (MQ=255) 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< 2:1038051/150‑1 (MQ=255) tGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGAAGTGTTTGTGATTGGCGTCGGTGGCGTTGGCGGTGCGCTGCTGGAGCAACTGAAGCGTCAGCAAAGCTGGCTGAAGAATAAACATATCGACTTACGTGTCTGCGGTGTTGCCAACTCGAAGGctc > 4:370/1‑150 (MQ=255) tGTTCAAAACCGATCAGGTTATCGAAGTGTTTGTGATTGGCGTCGGTGGCGTTGGCGGTGCGCTGCTGGAGCAACTGAAGCGTCAGCAAAGCTGGCTGAAGAATAAACATATCGACTTACGTGTCTGCGGTGTTGCCAACTCGAAGGctc > 1:531148/1‑150 (MQ=255) ttCAAAACCGATCAGGTTATCGAAGTGTTTGTGATTGGCGTCGGTGGCGTTGGCGGTGCGCTGCTGGAGCAACTGAAGCGTCAGCAAAGCTGGCTGAAGAATAAACATATCGACTTACGTGTCTGCGGTGTTGCCAACTCGAAGGCTCTg < 3:109841/150‑1 (MQ=255) | GAAATTCTTTGCCGCACTGGCCCGCGCCAATATCAACATTGTCGCCATTGCTCAGGGATCTTCTGAACGCTCAATCTCTGTCGTGGTAAATAACGATGATGCGACCACTGGCGTGCGCGTTACTCATCAGATGCTGTTCAATACCGATCAGGTTATCGAAGTGTTTGTGATTGGCGTCGGTGGCGTTGGCGGTGCGCTGCTGGAGCAACTGAAGCGTCAGCAAAGCTGGCTGAAGAATAAACATATCGACTTACGTGTCTGCGGTGTTGCCAACTCGAAGGCTCTG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1578‑1863 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |