| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 2,977,096 | Δ1 bp | 19.4% | coding (498/1032 nt) | galR → | galactose‑inducible d‑galactose regulon transcriptional repressor; autorepressor |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 2,977,096 | 0 | G | . | 19.4% | 64.5 / 16.7 | 31 | coding (498/1032 nt) | galR | galactose‑inducible d‑galactose regulon transcriptional repressor; autorepressor |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (15/10); new base . (3/3); total (18/13) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.76e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 3.87e-01 | |||||||||||
GCGTTGGTCGTCCATGCCAAAATGATCCCGGATGCTGATTTAGCCTCATTAATGAAACAAATGCCCGGTATGGTGCTGATCAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCGAAGATCGTCTGCAAGGGTATTACGATGCCCTTGCTGAAAGTGGTATTGCGGCCAATGACC > NC_000913_3_hsa_tpiA/2976950‑2977232 | gcGTTGGTCGTCCATGCCAAAATGATCCCGGATGCTGATTTAGCCTCATTAATGAAACAAATGCCCGGTATGGTGCTGATCAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCctggctgca > 1:91535/1‑147 (MQ=255) gTTGGTCGTCCATGCCAAAATGATCCCGGATGCTGATTTAGCCTCATTAATGAAACAAATGCCCGGTATGGTGCTGATCAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCctggctgcaac < 1:333379/149‑5 (MQ=255) cATGCCAAAATGATCCCGGATGCTGAATTAGCCTCATTAATGAAACAAATGCCCGGTATGGTGCTGATCCACCATATACTACCTGCCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACAATCGTTACGGTGCCTCGCTGGCAACGCGTCCttt > 2:370729/1‑149 (MQ=255) 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aTTAATGAAACAAATGCCCGGTATGGGGCTGATCAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTGACGGTGCCTGGCT‑GTAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCtgtg < 1:543128/149‑1 (MQ=255) tGCTGATCAACCGTATCCTGCCTGTCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCT‑GCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGCTCATACCCCCCTTGGTTTTCTGTGCTCTAACACCTCTATTTCTgcagacg > 2:58562/1‑143 (MQ=255) gCTGATCAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCg > 1:391315/1‑149 (MQ=255) tGATCAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCGaa > 1:409725/1‑149 (MQ=255) tGATCAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCGaa < 2:301556/149‑1 (MQ=255) tGATCAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCGGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTCCTCTACCAACTCTATTTCTGACGCGGaa > 2:369111/1‑149 (MQ=255) gATCAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTGTTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCT‑GCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCGAAGa > 1:456114/1‑149 (MQ=255) aTCAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCACCAAGGCCATACCCGCATTGGTCATCTGTGCACTAACCACTCTATCTCAAACGCCGAAGa > 1:249070/1‑149 (MQ=255) cAACCTTATCCTGCCTGGCTTTTAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATCCCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCGAAGATc < 2:355613/149‑1 (MQ=255) cAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCGAAGATc < 1:195514/149‑1 (MQ=255) 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aaCCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTACCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCGAAGATCGTCTGCAAGGGTATTACGATGCCCt > 1:363427/1‑149 (MQ=255) cGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCCAACCACTCTATTTCTGACGCCGAAGATCGTCTGCAAGGGTATTACGATGCCCTTGc > 1:245435/1‑149 (MQ=255) tATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCT‑GCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCGAAGATCGTCTGCAAGGGTATTACGATGCCCTTGCTGAAAg > 1:201926/1‑149 (MQ=255) gATCGTTACGGTGCCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCGAGGATCGTCTGCAAGGGTATTACACTGCCCGTGCTGAAAGTGGTATTGCGGc > 2:422937/1‑149 (MQ=255) cGGTGCCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCCTACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCGAAGATCGTCTGCAAGGGTATTACGATGCCCTTGCTGAAAGTGGTATTGCGGCCAATGAcc < 1:234993/149‑1 (MQ=255) | GCGTTGGTCGTCCATGCCAAAATGATCCCGGATGCTGATTTAGCCTCATTAATGAAACAAATGCCCGGTATGGTGCTGATCAACCGTATCCTGCCTGGCTTTGAAAACCGTTGTATTGCTCTGGACGATCGTTACGGTGCCTGGCTGGCAACGCGTCATTTAATTCAGCAAGGTCATACCCGCATTGGTTATCTGTGCTCTAACCACTCTATTTCTGACGCCGAAGATCGTCTGCAAGGGTATTACGATGCCCTTGCTGAAAGTGGTATTGCGGCCAATGACC > NC_000913_3_hsa_tpiA/2976950‑2977232 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 8 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |