Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,296,363 | +GC | intergenic (+587/+55) | gltP → / ← yjcO | glutamate/aspartate:proton symporter/Sel1 family TPR‑like repeat protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,296,362 | 1 | . | C | 97.2% | 333.3 / ‑1.3 | 106 | intergenic (+586/+56) | gltP/yjcO | glutamate/aspartate:proton symporter/Sel1 family TPR‑like repeat protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (0/0); major base C (46/57); minor base T (2/1); total (48/58) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 5.89e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,296,362 | 2 | . | G | 100.0% | 347.7 / NA | 106 | intergenic (+586/+56) | gltP/yjcO | glutamate/aspartate:proton symporter/Sel1 family TPR‑like repeat protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (0/0); new base G (48/58); total (48/58) |
Only 100 of 106 total aligned reads displayed.
TGCGACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTA‑‑CCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGCCTTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/4296275‑4296502 || tGCGACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAAc < 3:845875/150‑1 (MQ=2) tGCGACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACACTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAAc < 3:476055/150‑1 (MQ=255) tGCGACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGCTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAAc < 2:1352515/150‑1 (MQ=2) gCGACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAAcc > 1:311605/1‑150 (MQ=9) gACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGt > 1:1042147/1‑150 (MQ=12) gACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGt > 2:1461472/1‑150 (MQ=12) aCGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGtt < 1:1085578/150‑1 (MQ=12) aCGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGtt > 4:460187/1‑150 (MQ=12) aCGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGtt < 1:1462458/150‑1 (MQ=12) aCGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGtt > 2:624624/1‑150 (MQ=255) cGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTg < 1:422155/150‑1 (MQ=255) cGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTg < 2:308081/150‑1 (MQ=255) gCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTgg > 4:67232/1‑150 (MQ=255) aaCGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTaa < 3:1117366/150‑1 (MQ=255) aCGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAAt < 3:889186/150‑1 (MQ=255) aCGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAAt > 1:13329/1‑150 (MQ=255) gcgTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTACCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAAttt > 1:252399/1‑150 (MQ=255) gTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAAttttt < 4:666668/150‑1 (MQ=255) tCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTc < 3:1003369/150‑1 (MQ=255) tCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTc > 4:276758/1‑150 (MQ=255) cTTATCAGGCCTACGCCAGCCAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATACGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCa < 2:656036/150‑1 (MQ=14) cTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCa < 1:152740/150‑1 (MQ=255) cTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCa > 2:627893/1‑150 (MQ=255) cTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCa < 4:839015/150‑1 (MQ=255) ttATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTACCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCaa < 2:252399/150‑1 (MQ=255) aTCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTATGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTACCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAGCCGTCGGTTAATCTTTCattc > 4:261331/1‑147 (MQ=11) aTCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGTCATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAAc > 3:326365/1‑150 (MQ=255) aTCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAAc > 4:1054277/1‑150 (MQ=255) aTCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAAc > 3:389405/1‑150 (MQ=255) cAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTgg < 4:425962/134‑1 (MQ=255) cAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTgg > 3:425962/1‑134 (MQ=255) cAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAActc < 2:1784304/150‑1 (MQ=255) cAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAActc > 2:1471318/1‑150 (MQ=255) aGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTATGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAActct > 2:56043/1‑150 (MQ=255) 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gTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAgg > 1:1616475/1‑150 (MQ=255) gTGATTTGGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCACACCCTTCCATACAGCTCAgg > 2:1816242/1‑150 (MQ=25) tGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGt < 3:1054277/150‑1 (MQ=255) gATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGtt > 2:1480621/1‑150 (MQ=255) ttttGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCa > 1:775417/1‑150 (MQ=255) tttGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTTaa < 1:1471318/150‑1 (MQ=255) tttGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCaa < 1:1314008/150‑1 (MQ=255) tttGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCaa < 1:542791/150‑1 (MQ=255) gTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCa < 1:341886/150‑1 (MQ=255) aGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGt < 4:1101656/150‑1 (MQ=255) aGGTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGt < 2:293493/150‑1 (MQ=255) ggTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCGATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTg > 3:123922/1‑150 (MQ=255) ggTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTg < 1:1247338/150‑1 (MQ=255) ggTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTg < 2:1695046/150‑1 (MQ=255) gTCGGATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCCACCAGTGc > 4:1109589/1‑150 (MQ=255) ggATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTaa > 2:42639/1‑75 (MQ=1) ggATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTaa < 1:42639/75‑1 (MQ=1) ggATAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAgc < 1:926203/150‑1 (MQ=255) aTAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAgcgc > 2:765235/1‑150 (MQ=255) tAAGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGcc < 1:1775277/150‑1 (MQ=255) aGGCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGCCtt < 2:1042147/150‑1 (MQ=255) ggCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGCCttt > 4:1075538/1‑150 (MQ=255) ggCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGCCttt < 1:992054/150‑1 (MQ=255) ggCGTTTACGCCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGCCttt < 2:1099645/150‑1 (MQ=255) || TGCGACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTA‑‑CCGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGCCTTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/4296275‑4296502 |
Alignment Legend |
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Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |