Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,296,363 | +GC | intergenic (+587/+55) | gltP → / ← yjcO | glutamate/aspartate:proton symporter/Sel1 family TPR‑like repeat protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,296,362 | 1 | . | C | 98.3% | 195.6 / ‑3.5 | 59 | intergenic (+586/+56) | gltP/yjcO | glutamate/aspartate:proton symporter/Sel1 family TPR‑like repeat protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (0/1); new base C (30/28); total (30/29) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.92e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,296,362 | 2 | . | G | 98.3% | 196.3 / ‑3.3 | 59 | intergenic (+586/+56) | gltP/yjcO | glutamate/aspartate:proton symporter/Sel1 family TPR‑like repeat protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (0/1); new base G (30/28); total (30/29) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.92e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
TGCGACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTA‑‑C‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGCCTTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/4296275‑4296502 || tGCGACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAAc > 3:305845/1‑150 (MQ=2) gCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATCTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAAcc > 2:95180/1‑150 (MQ=11) gACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGt < 2:15602/150‑1 (MQ=12) aCGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGtt > 1:322763/1‑150 (MQ=255) aCGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATATTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGtt > 2:412467/1‑150 (MQ=255) ttAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGtt > 3:634097/1‑150 (MQ=255) aCGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAAt > 2:982679/1‑150 (MQ=255) aCGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAAt > 4:498785/1‑150 (MQ=255) cgTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAAtttt < 3:547888/150‑1 (MQ=255) gTCTTATCAGGCTTACGCCAGGCAACGCAATAGACTGATTTAGCGTGATTTGGTAGGTCGGTTTAGCCGCTTA‑‑CGGCGCTTCCGATATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAAttttt < 2:318268/150‑1 (MQ=14) gTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAAttttt > 2:18013/1‑150 (MQ=255) gTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAAttttt > 3:298103/1‑150 (MQ=255) tCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTc < 1:182031/150‑1 (MQ=255) aTCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAAc > 1:697157/1‑150 (MQ=255) aTCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAAc < 3:150518/150‑1 (MQ=255) tCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAAct > 2:97547/1‑150 (MQ=255) aGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACTTCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAActct > 2:755046/1‑150 (MQ=255) aGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTACTTTTTCAAActct > 3:544261/1‑150 (MQ=255) gCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTc > 3:592071/1‑150 (MQ=255) ccTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTca < 4:354486/150‑1 (MQ=255) tACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTcaca > 1:151547/1‑150 (MQ=255) aCGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCacac < 1:338610/150‑1 (MQ=255) gCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACAccc > 1:844407/1‑150 (MQ=255) gCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACAccc > 2:459934/1‑150 (MQ=255) ccAGACAGCGCCATAGCAGGAGTTAGCGTGATTTTGTAGGTCAGAAACGGCCTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAACGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCg < 1:222837/150‑1 (MQ=17) cAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCgg > 2:553945/1‑150 (MQ=255) aGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGt < 3:376132/150‑1 (MQ=255) aCAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTAt > 1:170195/1‑150 (MQ=255) gCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTcc < 2:322763/150‑1 (MQ=255) gCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTcc > 2:787350/1‑150 (MQ=255) gCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTcc < 4:127385/150‑1 (MQ=255) ccTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCa < 4:411585/150‑1 (MQ=255) tGATTTAGCGTGATTTTGTTGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGCCGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGNTNGTTAATTTTTCAAACTCNTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATa < 1:398320/150‑1 (MQ=21) tGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATa > 3:319606/1‑150 (MQ=255) tGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATa < 2:201660/150‑1 (MQ=255) tGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATa < 2:201630/150‑1 (MQ=255) gCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCa > 2:90242/1‑150 (MQ=255) gCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCa > 2:90314/1‑150 (MQ=255) cGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAg > 1:769107/1‑150 (MQ=255) 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gATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGt > 2:507329/1‑123 (MQ=255) gATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGt < 1:507329/123‑1 (MQ=255) tttGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCaa < 2:59194/150‑1 (MQ=255) tttGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCaa < 3:415693/150‑1 (MQ=255) tttGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCaa > 2:196901/1‑150 (MQ=255) tttGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTAACTTAACCTGTGGCTAATTGTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCaa > 1:201480/1‑150 (MQ=21) ttGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAAc < 3:498785/150‑1 (MQ=255) ttGTAGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAAc < 1:292969/150‑1 (MQ=255) aGGTCGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACTCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGt < 1:727768/150‑1 (MQ=255) cGGATAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAg < 1:412467/150‑1 (MQ=255) aTAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTc < 3:317213/120‑1 (MQ=255) aTAAGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTc > 4:317213/1‑120 (MQ=255) aGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGCCtt < 1:95180/150‑1 (MQ=255) aGGCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGCCtt > 1:957705/1‑150 (MQ=255) ggCGTTTACGC‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGCCttt < 1:97547/150‑1 (MQ=255) || TGCGACGCTTAACGCGTCTTATCAGGCCTACGCCAGACAGCGCAATAGCCTGATTTAGCGTGATTTTGTAGGTCGGATAAGGCGTTTA‑‑C‑‑CGCATCCGACATCAATGCCTGATGCGACGCTTGCCGCGTCTTATCAGGCCTATCTTAACCGTTGGTTAATTTTTCAAACTCTTCACACCCGGTATCAAACCCTTCCATACAGCTCAGGTTCAACCAGTGCAGCGCCTTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/4296275‑4296502 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |