Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,394,798 | A→G | 8.5% | E524E (GAA→GAG) | mppA → | murein tripeptide (L‑ala‑gamma‑D‑glutamyl‑meso‑DAP) transporter subunit |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,394,798 | 0 | A | G | 8.5% | 143.4 / 4.3 | 47 | E524E (GAA→GAG) | mppA | murein tripeptide (L‑ala‑gamma‑D‑glutamyl‑meso‑DAP) transporter subunit |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (19/24); new base G (2/2); total (21/26) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 4.60e-01 |
GAAAATACCGTTAAAGCGCGTAATGCCGATTACAACGCGGCAGAAAAAATCCTCATGGAGCAAGCACCGATTGCACCAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGATGTCTGATTTAGCGACCCTGTTCCGGCGGTGTAATGTTATCCATATACAGCGTCTGGCTGGG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1394652‑1394944 | gAAAATACCGTTAAAGCGCGTAATGCCGATTACAACGCGGCAGAAAAAATCCTCATGGAGCAAGCACCGATTGCACCAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGAt < 3:274138/150‑1 (MQ=255) gAAAATACCGTTAAAGCGCGTAATGCCGATTACAACGCGGCAGAAAAAATCCTCATGGAGCAAGCACCGATTGCACCAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGAt > 3:196013/1‑150 (MQ=255) gAAAATACCGTTAAAGCGCGTAATGCCGATTACAACGCGGCAGAAAAAATCCTCATGGAGCAAGCACCGATTGCACCAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGAt > 3:195952/1‑150 (MQ=255) gAAAATACCGTTAAAGCGCGTAATGCCGATTACAACGCGGCAGAAAAAATCCTCATGGAGCAAGCACCGATTGCACCAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGAt < 2:519758/150‑1 (MQ=255) aCCGTTAAAGCGCGTAAGGCCGATTACAACGCGGCAGAAAAAATCCTCATGGAGCAAGCACCGATTGCACCAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCg < 1:567749/150‑1 (MQ=255) cGTTAAAGCGCGTAATGCCGATTACAACGCGGCAGAAAAAATCCTCATGGAGCAAGCACCGATTGCACCAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTa < 3:353098/150‑1 (MQ=255) tattGCCGATTACAACGCGGCAGAAAAAATCCTCATGGAGCAAGCACCGATTGCACCAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTAt < 4:333144/147‑1 (MQ=255) aaTGCCGATTACAACGCGGCAGAAAAAATCCTCATGGAGCGAGCACCGATTGCACCAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATg < 2:140342/150‑1 (MQ=255) 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ccAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCACTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACACTTGTGCATAACGc > 2:307775/1‑150 (MQ=255) cAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGcc > 1:268278/1‑150 (MQ=255) tATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGa < 3:286687/150‑1 (MQ=255) tATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGa < 1:261846/150‑1 (MQ=255) cAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGATGt < 1:514861/150‑1 (MQ=255) ataCCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGATGTCTGa < 2:5581/150‑1 (MQ=255) aCCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAATATGTTTCTTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTTGCTTTACCCTTGTGCATAACGCCATTGATGTCTTAtt < 2:126761/150‑1 (MQ=255) cAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGATGTCTGATTTAGCGACCCTGTTCcgg > 2:218888/1‑150 (MQ=255) ggCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATACTGAAGATGTGGCGTACAGTCGAAATATGTATATTGTGAAGCATTGAGGAGAAGGGAACTGGCGTTAGCATTGTGAATAACGACAGTAATGTAAAATTTAGGGACACTGTTACGGAGatgtta < 2:335193/150‑3 (MQ=255) tGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGATGTCTGATTTAGCGACCCTGTTCCGGCGGTGTAATGt < 4:271780/150‑1 (MQ=255) 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ccATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGATGTCTGATTTAGCGACCCTGTTCCGGCGGTGTAATGTTATCCATATACa > 3:193593/1‑150 (MQ=255) cATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACCGACGGCCAATGTATACAATGAAGCATGGAAGTGATGGGAACCGGCGTGACCCCTGTTCATCACACCAGTGATTGATGATTTAGCGACCCTTATCCGTCCGAGTAACATTATCCATATCCAg > 2:298544/1‑150 (MQ=255) cATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGATGTCTGATTTAGCGACCCTGTTCCGGCGGTGTAATGTTATCCATATACAg > 2:189166/1‑150 (MQ=255) ataatCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATATCGCCAGTGATGTCTGATTTAGCGACCCTGTTCCGCCGGTGTAATGTTATCCATATACAGCGTct < 2:172126/150‑1 (MQ=255) taatCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGATGTCTGATTTAGCGACCCTGTTCCGGCGGTGTAATGTTATCCATATACAGCGTctg > 1:337697/1‑150 (MQ=255) taatCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGATGTCTGATTTAGCGACCCTGTTCCGGCGGTGTAATGTTATCCATATACAGCGTctg > 1:299196/1‑150 (MQ=255) tGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGATGTCTGATTTAGCGACCCTGTTCCGGCGGTGTAATGTTATCCATATACAGCGTCTGGCTggg < 3:210135/150‑1 (MQ=255) tGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACACTTGTGCATAACGCCAGTGATGTCTGATTTAGCGACCCTGTTCCGGCGGTGTAATGTTATCCATATACAGCGTCTGGCTggg > 2:261441/1‑150 (MQ=255) | GAAAATACCGTTAAAGCGCGTAATGCCGATTACAACGCGGCAGAAAAAATCCTCATGGAGCAAGCACCGATTGCACCAATTTATCAATATACCAATGGACGATTAATCAAGCCGTGGCTGAAAGGTTATCCCATTAATAATCCTGAAGATGTGGCGTACAGTCGGACTATGTATATTGTGAAGCATTGATGTGATGGGAACTGGCGTTACCCTTGTGCATAACGCCAGTGATGTCTGATTTAGCGACCCTGTTCCGGCGGTGTAATGTTATCCATATACAGCGTCTGGCTGGG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1394652‑1394944 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |