| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,600,307 | G→T | 9.2% | A312E (GCG→GAG) | lsrR ← | lsr operon transcriptional repressor |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,600,307 | 0 | G | T | 9.2% | 146.8 / 2.2 | 43 | A312E (GCG→GAG) | lsrR | lsr operon transcriptional repressor |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (11/28); new base T (2/2); total (13/30) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 5.72e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
CAGGTAGTACTTTGATTCTGAAAGGGTAAAGAGTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAGCGCGCTTAAAGGTAAGCCAATCAGTTC > NC_000913_3_hsa_tpiA/1600168‑1600452 | cAGGTAGTACTTTGATTCTGAAAGGGTAAAGAGTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTc > 3:50004/1‑150 (MQ=255) taCTTTGATTCTGAAAGGGTAAAGAGTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCg < 3:101830/150‑1 (MQ=255) cTTTGATTCTGAAAGGGTAAAGAGTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGt < 2:236939/150‑1 (MQ=255) cTTTGATTCTGAAAGGGTAAAGAGTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGt < 2:539704/150‑1 (MQ=255) cTTTGATTCTGAAAGGGTAAAGAGTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGt < 2:550694/150‑1 (MQ=255) ttCTGAAAGGGTAAAGAGTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCAGTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTGAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAg > 3:305612/1‑150 (MQ=255) aaGGGTAAAGAGTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTCTACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGtt < 1:361087/150‑1 (MQ=255) tAAAGAGTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGatat > 1:468854/1‑150 (MQ=255) tAAAGAGTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGatat < 2:137911/150‑1 (MQ=255) gTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGc < 1:75315/150‑1 (MQ=255) cGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCt < 1:504172/150‑1 (MQ=255) ttAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTg < 2:23789/150‑1 (MQ=255) gATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTACTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAg > 1:279921/1‑150 (MQ=255) cTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCtt < 1:311349/150‑1 (MQ=255) cTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCtt < 4:258891/150‑1 (MQ=255) cTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCtt < 1:179924/150‑1 (MQ=255) tATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCTCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCg > 3:303374/1‑150 (MQ=255) tATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCTCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCg > 3:303373/1‑150 (MQ=255) tctgtTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTGATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTtc < 2:251408/150‑1 (MQ=255) ctgtTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTGCGGAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTtct < 1:37318/150‑1 (MQ=255) ctgtTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTtct < 2:408443/150‑1 (MQ=255) ctctATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCt < 3:112418/150‑1 (MQ=255) ctATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGc > 4:256200/1‑150 (MQ=255) ctATACGTGCTCCATCGTTCCCGGTCATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGc < 2:116533/150‑1 (MQ=255) ataCGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCa < 1:386313/150‑1 (MQ=255) ataCGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCa < 2:495119/150‑1 (MQ=255) aCGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACg < 1:340403/150‑1 (MQ=255) cGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGc < 4:331868/150‑1 (MQ=255) gTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGcc > 1:112519/1‑150 (MQ=255) ttCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCa > 4:364971/1‑150 (MQ=255) tCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACggg > 1:237525/1‑150 (MQ=255) ggTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATg < 2:191203/150‑1 (MQ=255) gTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAgc < 3:195347/150‑1 (MQ=255) tCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAgcg > 3:234541/1‑150 (MQ=255) aTGCAAATTTCACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAgcgag < 2:452159/150‑3 (MQ=255) aTGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAgcgcg < 3:314999/150‑1 (MQ=255) gCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAGCGCGCt > 1:579718/1‑150 (MQ=255) aaTTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAGCGCGCTTaa < 1:455277/150‑1 (MQ=255) tttAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAGCGCGCTTAAAg < 2:584989/150‑1 (MQ=255) tttAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAGCGCGCTTAAAg < 1:381359/150‑1 (MQ=255) tAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAGCGCGCTTAAAGGTAAGCCAAt > 3:27309/1‑150 (MQ=255) aaaTCGCCTCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAGCGCGCTTAAAGGTAAGCCAATCa < 4:303373/150‑1 (MQ=255) aaaTCGCCTCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAGCGCGCTTAAAGGTAAGCCAATCa < 4:303374/150‑1 (MQ=255) cgccgcTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAGCGCGCTTAAAGGTAAGCCAATCAGTTc < 3:39633/150‑1 (MQ=255) | CAGGTAGTACTTTGATTCTGAAAGGGTAAAGAGTCGAGCCATTAGATTATCCTCGGCTTATGCGTTCTGTCTGTTCCTCTATACGTTCTCCATCATTCCCGGTAATAAGGTCATGCAAATTTAACTACGTAAAATCGCCGCTGCTGTGTCCTGATCGGTAACCAGTGCGTTGATATAACCGCCTTTCATTGCAGCGGCAATTGCTTCGGCTTTATTTTCTCCCCCTGCCACGCCAACCCGGACGGGTATGGTCTTCAGCGCGCTTAAAGGTAAGCCAATCAGTTC > NC_000913_3_hsa_tpiA/1600168‑1600452 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |