Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 2,032,046 | T→C | 9.8% | D91G (GAT→GGT) | dcm ← | DNA cytosine methyltransferase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 2,032,046 | 0 | T | C | 9.8% | 121.8 / 4.4 | 43 | D91G (GAT→GGT) | dcm | DNA cytosine methyltransferase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (24/14); new base C (2/2); total (27/16) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.28e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 6.06e-01 |
TATCTTCATTAAAATGATGCGTCGCCGGATCGCAATAATGGTTGGCTTTATAAGTGCGTACCGCATGTTTGTTCCATTCGCTGGTAAACACGCACTGTCCGCCAATCGATTCAAAACCGCGACGGATGCCGCCAATTCCGGCGAATAGATCGATAAAGCGAAACGCATAATGCGGATGATGTGCCGGTGGTTTGGGTAATAACGTTTGCAGATGGGCGAACTCTTTCTCACTTAAACGGTGCCATGCCGAGTCATTCGCCAGCGCACGTTTTAAAATTGCCGCGCTCCAGTGATTCTCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/2031897‑2032195 | tatCTTCATTAAAATGATGCGTCGCCGGATCGCAATAATGGTTGGCTTTATAAGTGCGTACCGCATGTTTGTTCCATTCGCTGGTAAACACGCACTGTCCGCCAATCGATTCAAAACCGCGACGGATGCCGCCAATTCCGGCGAATAGAt < 2:94091/150‑1 (MQ=255) tCTTCATTAAAATGATGCGTCGCCGGATCGCAATAATGGTTGGCTTTATAAGTGCGTACCGCATGTTTGTTCCATTCGCTGGTAAACACGCACTGTCCGCCAATCGATTCAAAACCGCGACGGATGCCGCCAATTCCGGCGAGTAGATCg > 3:348721/1‑150 (MQ=255) ttCATTAAAATGATGCGTCGCCGGATCGCAATAATGGTTGGCTTTATAAGTGCGTACCGCATGTTTGTTCGATTGTCTGTTAAACGCGCGCTGTCGTCCGATCGGTGCAAAACCGCGACGGATGCCGCCAATTCCGGCGGATAGATCGAt > 3:35724/1‑150 (MQ=255) 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aTCGATAAAGCGAAACGCATAATGCGGATGATGTGCCGGTGGTTTGGGTAATAACGTTTGCAGATGGGCGAACTCTTTCTCACTTAAACGGTGCCATGCCGAGTCATTCGCCAGCGCACGTTTTAAAATTGCCGCGCTCCAGTGATtctc > 2:399322/1‑150 (MQ=255) tCGATAAAGCGAAACGCATAATGCGGATGATGTGCCGGTGGTTTGGGTAATAACGTTTGCAGATGGGCGAACTCTTTCTCACTTAAACGGTGCCATGCCGAGTCATTCGCCAGCGCACGTTTTAAAATTGCCGCGCTCCAGTGATTCTCa < 1:297830/150‑1 (MQ=255) tCGATAAAGCGAAACGCATAATGCGGATGATGTGCCGGTGGTTTGGGTAATAACGTTTGCAGATGGGCGAACTCTTTCTCACTTAAACGGTGCCATGCCGAGTCATTCGCCAGCGCACGTTTTAAAATTGCCGCGCTCCAGTGATTCTCa > 3:140958/1‑150 (MQ=255) | TATCTTCATTAAAATGATGCGTCGCCGGATCGCAATAATGGTTGGCTTTATAAGTGCGTACCGCATGTTTGTTCCATTCGCTGGTAAACACGCACTGTCCGCCAATCGATTCAAAACCGCGACGGATGCCGCCAATTCCGGCGAATAGATCGATAAAGCGAAACGCATAATGCGGATGATGTGCCGGTGGTTTGGGTAATAACGTTTGCAGATGGGCGAACTCTTTCTCACTTAAACGGTGCCATGCCGAGTCATTCGCCAGCGCACGTTTTAAAATTGCCGCGCTCCAGTGATTCTCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/2031897‑2032195 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |