Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 2,884,257 | C→A | 10.1% | intergenic (‑119/+296) | casA ← / ← ygcB | CRISP RNA (crRNA) containing Cascade antiviral complex protein/Cascade complex anti‑viral R‑loop helicase‑annealase Cas3 |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 2,884,257 | 0 | C | A | 10.1% | 171.2 / 4.9 | 61 | intergenic (‑119/+296) | casA/ygcB | CRISP RNA (crRNA) containing Cascade antiviral complex protein/Cascade complex anti‑viral R‑loop helicase‑annealase Cas3 |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (36/18); new base A (3/4); total (39/22) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 2.40e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
AGGGATCCAGTTATCAATAAGCAAATTCATTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGTTTTATTATTAAAGAAACTTTTAGTTATAATAATTACCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/2884109‑2884401 | aGGGATCCAGTTATCAATAAGCAAATTCATTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCa > 3:61040/1‑150 (MQ=255) ggATCCAGTTATCAATAAGCAAATTCATTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCaaa > 4:98579/1‑150 (MQ=255) ggATCCAGTTATCAATAAGCAAATTCATTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCaaa > 4:98555/1‑150 (MQ=255) ggATCCAGTTATCAATAAGCAAATTCATTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCaaa > 4:336923/1‑150 (MQ=255) ggATCCAGTTATCAATAAGCAAATTCATTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCaaa > 4:355647/1‑150 (MQ=255) cAGTTATCAATAAGCAAATTCATTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAatat > 1:488961/1‑150 (MQ=255) gCAAATTCATTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGCCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTa > 4:253375/1‑150 (MQ=255) aaaTTCATTTGTTCTCCTTCAGATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACGTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATACACTACAAAAATATATTCATTGGTTTAAt < 4:159166/150‑1 (MQ=255) tCATTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACaa < 4:11776/150‑1 (MQ=255) cATTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAAt < 4:144354/150‑1 (MQ=255) aTTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAAtt > 2:588011/1‑150 (MQ=255) ctacTTCATATGCTCCGACATTTGGCATGCATTTCTATACGTCGGCACACCTCCGTTATCAGTAAAAAAAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTTAATAATAAAAAACAAAAAAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCtat < 2:565446/147‑1 (MQ=255) tcCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCtata > 1:304408/1‑150 (MQ=255) tcCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCtata < 3:68556/150‑1 (MQ=255) ttCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACat > 1:537349/1‑150 (MQ=255) atatGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGAAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACatata > 2:322845/1‑150 (MQ=255) tCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGa < 3:372872/150‑1 (MQ=255) tCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGa > 4:87289/1‑150 (MQ=255) tCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTAACTAAAAAACAACAGTACAAAAATAAGTGAATGGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGa > 1:529692/1‑150 (MQ=255) tCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTAGGAACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGTGTAATTAATTCAATAATCACAAAAAAAAAAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGa < 4:121282/150‑1 (MQ=255) tCCGACATTTCTCCTGCATTTCTAGACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTCATTAATTCAATAATCACATACACAACAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGa < 4:269560/150‑1 (MQ=255) tCCGACATTTCTCCTGCATTTCTAAACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACAGTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGa < 1:540697/150‑1 (MQ=255) cGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGAtg > 1:443914/1‑150 (MQ=255) cGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGAtg > 1:443777/1‑150 (MQ=255) gACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGAtgt > 3:182576/1‑150 (MQ=255) gACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCAATGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATAAAATTAACCTATACATATATTAAGAtgt > 3:247227/1‑150 (MQ=255) aaCATTTCTCCTGCATTTCTTTACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACTGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGAtgt < 3:63638/149‑1 (MQ=255) cATTTCTCCTGCATTTCTCTACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATgtgt < 2:511918/150‑1 (MQ=255) aTTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCTGTTATCTTTTAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGtt > 2:26373/1‑150 (MQ=255) tttCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTg > 1:398773/1‑150 (MQ=255) tttCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGAAGTGTTg > 1:308814/1‑150 (MQ=255) tcCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAAtt > 1:576604/1‑150 (MQ=255) tGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGtt > 1:138797/1‑150 (MQ=255) tGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGtt < 3:369765/150‑1 (MQ=255) aTTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTaa > 1:483343/1‑150 (MQ=255) tataCGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACa < 1:317209/150‑1 (MQ=255) taCGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACaat > 3:290501/1‑150 (MQ=255) gTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACaataat < 4:348847/150‑1 (MQ=255) gTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACaataat < 2:245907/150‑1 (MQ=255) gTCGGAACACTCCCGTTATCAGTAAAAAAAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATAAACTGAAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACaataat < 2:591386/150‑1 (MQ=255) tCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAatg > 2:140762/1‑150 (MQ=255) acacTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCAAATTAACTGAAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACATATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAatgcatgc > 2:497126/1‑150 (MQ=255) ttCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCAttt < 2:74729/150‑1 (MQ=255) ggTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCa > 2:345340/1‑150 (MQ=255) gTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGAAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCaa < 1:322845/150‑1 (MQ=255) aaaaCAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGtt > 1:588768/1‑150 (MQ=255) aaCAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTAt > 2:374694/1‑150 (MQ=255) aCAAAGAAACAATACGGCGTACTTAATTCAATAATAACATTAACTAAAAAAATATATTTATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCTAGTTAtt > 2:468430/1‑150 (MQ=255) cAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTc > 2:394212/1‑150 (MQ=255) aaGTAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGt > 4:296383/1‑150 (MQ=255) aaGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGt > 4:16901/1‑150 (MQ=255) aGAAACAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGtt < 3:246206/150‑1 (MQ=255) ggCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGTTTTATTATTaaa < 1:326547/150‑1 (MQ=255) ggCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGTTTTATTATTaaa > 1:262718/1‑150 (MQ=255) taattCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATCTTGATGGGTTTAATGCAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAAAAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTCATTCGATTGATTATTAAAGAAACtct > 4:175378/1‑148 (MQ=255) aattCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGTTTTATTATTAAAGAAACtttt > 1:302822/1‑150 (MQ=255) aataatCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCACTTCAAATCTGCAAGTTATTCGTTTTATTATTAAAGAAACTTTTAGTta > 1:262942/1‑150 (MQ=255) caTTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGTTTTATTATTAAAGAAACTTTTAGTTATAATAAtt > 1:32908/1‑150 (MQ=255) ttCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGTTTTATTATTAAAGAAACTTTTAGTTATAATAATTAc > 3:241490/1‑150 (MQ=255) cACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGTTTTATTATTAAAGAAACTTTTAGTTATAATAATTACCa < 4:269929/150‑1 (MQ=255) cACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGTTTTATTATTAAAGAAACTTTTAGTTATAATAATTACCa < 2:419659/150‑1 (MQ=255) | AGGGATCCAGTTATCAATAAGCAAATTCATTTGTTCTCCTTCATATGCTCCGACATTTCTCCTGCATTTCTATACGTCGGCACACTTCCGTTATCGGTAAAAACAAAGAAAAAATACGGCGTAATTAATTCAATAATCACATTCACTGCAAAAATATATTCATTGGTTTAATACAATTAACCTATACATATATTAAGATGTGTTGAATTGTTTAAAGACAATAATGCATGCATTTCAAATCTGCAAGTTATTCGTTTTATTATTAAAGAAACTTTTAGTTATAATAATTACCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/2884109‑2884401 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |