| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3,946,219 | A→G | 8.6% | noncoding (2516/2904 nt) | rrlC → | 23S ribosomal RNA of rrnC operon |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3,946,219 | 0 | A | G | 8.6% | 257.6 / 13.6 | 93 | noncoding (2516/2904 nt) | rrlC | 23S ribosomal RNA of rrnC operon |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (41/44); new base G (3/5); total (44/49) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 7.18e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.79e-01 | |||||||||||
AAAGCAGGTCATAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACGAGAGGA > NC_000913_3_hsa_tpiA/3946079‑3946368 | aaaGCAGGTCATAGTGGTCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGa < 2:172504/150‑1 (MQ=11) aaGTAGGACTTAGTGATCCGGCGGTCCCGTGTGGAAGGGCCGTCGCTCAACGGATAAAAGTTACCCCGGGGATAACAGGCTTATCTCCCCCAAGAGTTCACATCGACGGGGAGGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCGCATCCTGGAg < 2:441922/150‑1 (MQ=2) aGCAGGTCATGGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGc > 4:222001/1‑150 (MQ=17) aGCAGGTCATAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCACATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGc > 1:310236/1‑150 (MQ=17) gCAGGTCATAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCt > 3:353130/1‑150 (MQ=32) cAGGTCATAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTg < 4:361238/150‑1 (MQ=32) ggTCATAGTGATCCGGTGGTTCTTAATGTAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGaa < 2:423634/150‑1 (MQ=17) ttAGTGATCCGGCGGTCCCGTGTGGAAGGGCCGTCGCTCAACGGATAAAAGTTACCCCGGGGATAACAGGCTTATCTCCCCCAAGAGTTCACATCGACGGGGAGGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCGCATCCTGGAGCTGTAGtcg > 2:412467/2‑148 (MQ=2) aTAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAg < 1:574166/150‑1 (MQ=32) aTAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAACGGCGCTAGATCAACGGATATTAGGTATCAAGGGGATAAAAGGTTGATATCGCACAAGCGTTCATTTCGACGACGGTGTTTGGCATCTTGATGTTGGCTCATCACAACCTGGAGCTGAAATAg > 4:4456/1‑150 (MQ=2) tAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAgg > 3:120854/1‑150 (MQ=32) aGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGt > 1:104386/1‑150 (MQ=32) gTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTc < 2:470341/150‑1 (MQ=32) gTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACAGCCTGGAGCTGAAGTAGGTc > 2:581395/1‑150 (MQ=17) aTCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCa > 2:182465/1‑150 (MQ=32) aTCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCa > 1:121382/1‑150 (MQ=32) gggtggtTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTACGGGGATAACAGGCTGCTACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGTAGGAGGTCCCAAgg < 4:320806/149‑1 (MQ=255) ggtggtTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAggg > 4:164481/1‑150 (MQ=32) gtggtTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGt < 2:120695/150‑1 (MQ=32) tggtTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTa < 3:49486/150‑1 (MQ=32) ttCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATgg < 3:320000/150‑1 (MQ=32) cTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCt < 4:256034/150‑1 (MQ=32) cgtgtGGAAGGGCCGTCGCTCAACGGATAAAAGTTACCCCGGGGATAACAGGCTTATCTCCCCCAAGAGTTCACATCGACGGGGAGGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCGCATCCTGGAGCTGTAGTCGGTTCCAAGGGTTGGGCTg > 4:278234/5‑150 (MQ=2) 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ggTGTTTGGCACCTCGATGTCAGCTAATCACATCCTGGAGGTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCAATTAAAGTGGTACGCGCGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTAGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGCAc > 2:455379/1‑150 (MQ=11) tttGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAg > 2:107238/1‑150 (MQ=32) ggCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAgggg < 4:353130/150‑1 (MQ=32) cTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGgctg < 3:164481/150‑1 (MQ=32) gTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGGTGGGTTTAGAACGTCGTGAGAACGTTCGGCCCCTACCTGCCGTGGGCGCTGGAGGACTGAGGGGGGCTGCTCCTa > 2:552510/1‑150 (MQ=11) gTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTa < 1:124029/150‑1 (MQ=32) gTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTa < 3:284356/150‑1 (MQ=32) gTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTa < 3:222001/150‑1 (MQ=32) gTCGGCTCATCACACCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTa < 2:310236/150‑1 (MQ=17) tCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAg < 3:729/150‑1 (MQ=32) cGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCCCCTact > 4:125707/1‑148 (MQ=17) ggCTCATCGCATCCTGGAGCTGTAGTCGGTTCCAAGGGTTGGGCTGTTCGCCCATTAAAGCGGTACGCGAGCTGGGTTCAGAACGTCGTGAGACAGTTTGGTCCCTATCTGTTGTGGGCGTTGGAAAATTGAAAAGAGCTGTTCCTAGTa < 1:432026/150‑1 (MQ=2) ggCTCATCGCATCCTGGAGCTGTAGTCGGTTCCAAGGGTTGGGCTGTTCGCCCATTAAAGCGGTACGCGAGCTGGGTTCAGAACGTCGTGAGACAGTTTGGTCCCTATCTGTTGTGGGCGTTGGAAAATTGAAAAGAGCTGTTCCTAGTa < 1:432030/150‑1 (MQ=2) gCTCATCACATCCTGTAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCCGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTTGGCGCTTGAGAACTGAGGTGAGCTGCTCCTAGTAc < 4:325484/150‑1 (MQ=11) gCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTAc < 4:233772/150‑1 (MQ=32) tcatcaCATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACga > 1:150844/1‑150 (MQ=32) tcatcaCATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACga > 3:153445/1‑150 (MQ=32) catcaCATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACgag < 1:444058/150‑1 (MQ=32) acaTCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACGAGAGGa > 2:137039/1‑150 (MQ=32) | AAAGCAGGTCATAGTGATCCGGTGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACGAGAGGA > NC_000913_3_hsa_tpiA/3946079‑3946368 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |