Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,158,559 | C→T | 58.5% | Q231* (CAG→TAG) | ptsG → | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,158,559 | 0 | C | T | 58.5% | 14.5 / 22.8 | 31 | Q231* (CAG→TAG) | ptsG | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (6/7); new base T (12/6); total (18/13) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 2.94e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.96e-01 |
AGTGGGCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGAAAACCGCGCGAAA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1158419‑1158705 | aGTGGGCTGCTTACCAGATCCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTc < 1:723674/149‑1 (MQ=255) gTGGGCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCGTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACAAAGGCAGCAGGTTAAGTTTTcc > 1:224422/1‑149 (MQ=255) ccAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTc > 1:558176/1‑149 (MQ=255) cAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTcc > 1:616811/1‑149 (MQ=255) gcgcGGTAGTTGTGGTTGGCTTGTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTATGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGGTGGAGATTGGTGAATACGCCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCAGCGt < 2:636110/146‑1 (MQ=255) gTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGc > 1:39054/1‑149 (MQ=255) gTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGc < 1:606684/149‑1 (MQ=255) ttGCGTTTGGCAGTTACGGTTTCATCGAACGTTGCGTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGTTTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCg < 2:504493/149‑1 (MQ=255) aTCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACt < 1:745365/149‑1 (MQ=255) aTCGAACGTTGCCAGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACATTTCCAGATGCAGATTGGTGAATCCACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGCCCCAACTGCGGGAAAAca > 2:367614/1‑148 (MQ=255) tCGAACGCTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCGCATGCAGAGTGGTGAATACACCAACGCACCAGGTCAGACTTTCCACGGCCACATTCCGCGCTAACCGGCGGGTGGCCCGACTGCCCGTaatccc > 2:447473/1‑145 (MQ=255) cTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCtt > 1:322978/1‑149 (MQ=255) cTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTGCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCCGGTGGCtt > 2:468279/1‑149 (MQ=255) tGGTACCGCTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGGACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCACCTCATCAGGTTAAGTCTGTCACTTCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTc < 1:404085/149‑1 (MQ=255) gTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCt < 1:516988/149‑1 (MQ=255) aCCGTTTTGTTTTCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGGAGTTTTGCTAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGt < 1:229951/149‑1 (MQ=255) gTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTCCCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACAAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCCTTATATGACGGGTGCCCCGACTGCGGGTACACTTTCTGGTGGCGCCCTGTTCa > 2:386212/1‑149 (MQ=255) cTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTa > 1:163752/1‑149 (MQ=255) tGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCATTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACAGTCTGGTGCCTTCCTGTTCAAATTGTAc > 2:837468/1‑149 (MQ=255) tGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGGAc > 2:358216/1‑149 (MQ=255) caccacATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACgg < 1:630759/149‑1 (MQ=255) acaTCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTg > 1:492787/1‑149 (MQ=255) aTCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATCCCCCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCGACGGCGACATTCCGCGTGATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGGCAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAATTGTACGGTCTGcc > 2:683702/1‑149 (MQ=255) aTCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACCTTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCACAATGTCCGGtatcgc > 2:41248/1‑144 (MQ=255) ggAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCt < 1:797734/149‑1 (MQ=255) aCGTGCCTGTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAAGGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGcc < 2:686420/149‑1 (MQ=255) cTTTCCAGATGCAGTTTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGTTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAAtt < 2:569387/149‑1 (MQ=255) ccAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTa < 2:110436/149‑1 (MQ=255) tGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCTGCAATTGCTATCTgg > 2:754758/1‑149 (MQ=255) aTTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACACCACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCCGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTACCTGTCActc > 2:619088/1‑149 (MQ=255) cagAATAAACCAACTCAGCAGGATAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGGGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCGTCCTGTTCAAAATGGACGATCTGCCAGCTGCCTCAATTGGTATCTGGGACTCTCCt > 2:351254/3‑149 (MQ=255) gtcaggtTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTCCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAACCCCGACGCCCGAGCGaaa > 1:149984/1‑149 (MQ=255) | AGTGGGCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGAAAACCGCGCGAAA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1158419‑1158705 |
Alignment Legend |
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Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 8 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |