Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 264,098 | G→T | L50L (CTC→CTA) | ykfH ← | uncharacterized protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 264,098 | 0 | G | T | 93.0% | 138.0 / 2.1 | 44 | L50L (CTC→CTA) | ykfH | uncharacterized protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (1/2); new base T (25/15); total (26/18) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 5.52e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.86e-01 |
GACGGGCTCCCAGGCGCAGTGTAATCTCCCGCTGCAGGCCCCTGGTAGGGTTGCTCATTACAGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCGAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGTATATCGTCATTGCCCTGCGTTTACTGATAATTTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/263950‑264244 | gACGGGCTCCCAGGCGCAGTGTAATCTCCCGCTGCAGGCCCCTGGTAGGGTTGCTCATTACAGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCGa < 1:55474/150‑1 (MQ=255) gggCTCCCAGGCGCAGTGTAATCTCCCGCTGCAGGCCCCTGGTAGGGTTGCTCATTACAGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGa > 1:32424/1‑150 (MQ=255) gCTCCCAGGCGCAGTGTAATCTCCCGCTGCAGGCCCCTGGTAGGGTTGCTCATTACAGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACt > 2:281415/1‑150 (MQ=255) aGGCGCAGTGTAATCTCCCGCTGCAGGCCCCTGGTAGGGTTGCTCATTACAGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCg > 1:654563/1‑150 (MQ=255) gcgcAGTGTAATCTCCCGCTGCAGGCCCCTGGTAGGGTTGCGCATTACAGTTGTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTCCGGTCCTCGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTCGGACTCCGGCGat > 4:455282/1‑150 (MQ=39) ccGCTGCAGGCCCCTGGTAGGGTTGCTCATTACAGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCt > 2:266710/1‑150 (MQ=255) ccccTGGTAGGGTTGCTCATTACAGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATCCCGCCAGCACTCTGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTaa < 1:388535/150‑1 (MQ=255) cTGGTAGGGTTGCTCATTACAGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGa < 2:82357/150‑1 (MQ=255) ggTTGCTCATTACAGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGc > 1:753877/1‑150 (MQ=255) cTCATTACAGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCg > 4:223316/1‑150 (MQ=255) aGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGNTGATGCTCATCANGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTg > 1:434555/1‑150 (MQ=255) aGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTg < 2:169330/150‑1 (MQ=255) tcCACCATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGTTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTAtt < 2:434555/150‑1 (MQ=255) aCTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCGAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGc > 1:1739/1‑150 (MQ=255) tGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTg < 1:74736/150‑1 (MQ=255) gTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGc > 4:327620/1‑150 (MQ=255) tCAGTTCAGGGTGATTCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTg < 3:196346/135‑1 (MQ=255) tCAGTTCAGGGTGATTCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTg > 4:196346/1‑135 (MQ=255) cAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCg < 3:455282/150‑1 (MQ=255) gggTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGaa < 2:39992/150‑1 (MQ=255) ggTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTTCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGaaa > 1:562524/1‑150 (MQ=255) ggTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGaaa < 1:266710/150‑1 (MQ=255) gCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCg > 2:286189/1‑150 (MQ=255) gCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCg < 3:113446/150‑1 (MQ=255) cTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCgg < 2:411796/150‑1 (MQ=255) tcatcaGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCggg > 4:174206/1‑150 (MQ=255) catcaGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGa > 2:625356/1‑150 (MQ=255) gcaggTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTCGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAgg > 2:468742/1‑150 (MQ=255) ataGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTg > 2:352495/1‑150 (MQ=255) ataGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCGAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTg < 4:139757/150‑1 (MQ=255) ccATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGCCGGtat > 1:428049/1‑150 (MQ=255) cATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGtata > 3:126305/1‑150 (MQ=255) cATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGtata < 1:428944/150‑1 (MQ=255) ggTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGTATATCGTCa > 1:416871/1‑150 (MQ=255) cgTTCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGTATATCGTCATTGCCCTGCGt < 3:174206/150‑1 (MQ=255) ttCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCa > 3:427568/1‑75 (MQ=255) ttCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCa < 4:427568/75‑1 (MQ=255) ttCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGTATATCGTCATTGCCCTGCGttt > 1:114790/1‑150 (MQ=255) ttCGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGTATATCGTCATTGCCCTGCGttt > 1:114873/1‑150 (MQ=255) cGGCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGTATATCGTCATTGCCCTGCGTTTAc > 3:134018/1‑150 (MQ=255) ggCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGTATATCGTCATTGCCCTGCGTTTACt < 1:774850/150‑1 (MQ=255) gCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGAc > 2:358005/1‑55 (MQ=255) gCGTATACCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGAc < 1:358005/55‑1 (MQ=255) tataCCGCTAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGTATATCGTCATTGCCCTGCGTTGACTGATa > 3:450401/1‑150 (MQ=255) cgcgAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGTATATCGTCATTGCCCTGCGTTTACTGATAAtttt < 2:1739/150‑1 (MQ=255) | GACGGGCTCCCAGGCGCAGTGTAATCTCCCGCTGCAGGCCCCTGGTAGGGTTGCTCATTACAGTTCTCCACTATTGTCAGTTCAGGGTGATGCTCATCAGGCAGGTATAGGGCCCATTGCGGTCCTGGCGGCGTTCGGCGTATACCGCGAGGACTCCGGCGATATCCGGAACGTCCCTGCCGGTGTAATGACAGACGCTACCGTGCCACTGGTATTTGCCGGTGCAGTAGCGAAAGATTCGGGACTCAGGATGCTGGCGGTATATCGTCATTGCCCTGCGTTTACTGATAATTTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/263950‑264244 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |