Predicted mutation | ||||||
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evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,159,184 | C→A | T238N (ACT→AAT) | oxyR → | oxidative and nitrosative stress transcriptional regulator |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,159,184 | 0 | C | A | 98.2% | 190.6 / ‑3.3 | 55 | T238N (ACT→AAT) | oxyR | oxidative and nitrosative stress transcriptional regulator |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/1); new base A (35/19); total (35/20) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.64e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.23e-01 |
AAACTGCTGATGCTGGAAGATGGTCACTGTTTGCGCGATCAGGCAATGGGTTTCTGTTTTGAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCACTTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGCCTGGTTTATCGTCCTGGCTCACCGCTGCGCAGCCGCTATGAGCAGCTGG > NC_000913_3_hsa_tpiA/4159039‑4159327 | aaaCTGCTGATGCTGGAAGATGGTCACTGTTTGCGCGATCAGGCAATGGGTTTCTGTTTTGAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTa < 1:527096/150‑1 (MQ=255) gctgATGCTGGAAGATGGTCACTGTTTGCGCGATCAGGCAATGGGTTTCTGTTTTGAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGcc > 4:318756/1‑150 (MQ=255) tgATGCTGGAAGATGGTCACTGTTTGCGCGATCAGGCAATGGGTTTCTGTTTTGAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAg > 2:614979/1‑150 (MQ=255) tgATGCTGGAAGATGGTCACTGTTTGCGCGATCAGGCAATGGGTTTCTGTTTTGAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAg > 1:596345/1‑150 (MQ=255) aTGCTGGAAGATGGTCACTGTTTGCGCGATCAGGCAATGGGTTTCTGTTTTGAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAgcg > 2:398334/1‑150 (MQ=255) tGGAAGATGGTCACTGTTTGCGCGATCAGGCAATGGGTTTCTGTTTTGAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCACCATGGTGGCCGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCgctgg > 2:65812/1‑150 (MQ=255) ggTCACTGTTTGCGCGATCAGGCAATGGGTTTCTGTTTTGAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTgccg > 4:488725/1‑150 (MQ=255) aCTGTTTGCGCGATCAGGCAATGGGTTTCTGTTTTGAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCgg > 2:15065/1‑150 (MQ=255) 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1:409177/1‑106 (MQ=255) tGAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCgctggct < 2:409177/106‑1 (MQ=255) gAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGc > 1:360105/1‑150 (MQ=255) cGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTaa < 1:78439/150‑1 (MQ=255) cGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTaa < 3:233238/150‑1 (MQ=255) gggCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGc > 3:279269/1‑150 (MQ=255) 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acTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTa > 4:282317/1‑150 (MQ=255) acTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTa > 3:245286/1‑150 (MQ=255) acTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTa > 2:196610/1‑150 (MQ=255) ttCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCAcgc > 1:109115/1‑141 (MQ=255) ttCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCAcgc < 2:109115/141‑1 (MQ=255) ttCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTAtt > 3:354050/1‑150 (MQ=255) cgcgcgACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCACTTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGc < 2:770392/150‑1 (MQ=255) cgcgcgACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGc > 2:324732/1‑150 (MQ=255) cgcgACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGCCt > 2:312533/1‑150 (MQ=255) cgACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCgctgg < 1:230152/69‑1 (MQ=255) cgACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCgctgg > 2:230152/1‑69 (MQ=255) 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tggtggCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGCCTGGTTTATCGTCCTGGCTCACCGCTGCGCa > 4:247674/1‑150 (MQ=255) tggtggCGGCAGGTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGCCTGGTTTATCGTCCTGGCTCACCGCTGCGCa < 1:132136/150‑1 (MQ=255) ggTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTCCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGCCTGGTTTATCGTCCTGGCTCACCGCTGCGCAGCCGCTATGag < 1:802316/150‑1 (MQ=255) gTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGCCTGGTTTATCGTCCTGGCTCACCGCTGCGCAg < 4:103441/139‑1 (MQ=255) gTAGCGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGCCTGGTTTATCGTCCTGGCTCACCGCTGCGCAg > 3:103441/1‑139 (MQ=255) cGGGATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGCCTGGTTTATCGTCCTGGCTCACCGCTGCGCAGCCGCTATGAGCAGCt < 4:220334/150‑1 (MQ=255) ggATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCgg > 2:247228/1‑81 (MQ=255) ggATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCgg < 1:247228/81‑1 (MQ=255) ggATCAATTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGCCTGGTTTATCGTCCTGGCTCACCGCTGCGCAGCCGCTATGAGCAGCTgg > 2:13036/1‑150 (MQ=255) | AAACTGCTGATGCTGGAAGATGGTCACTGTTTGCGCGATCAGGCAATGGGTTTCTGTTTTGAAGCCGGGGCGGATGAAGATACACACTTCCGCGCGACCAGCCTGGAAACTCTGCGCAACATGGTGGCGGCAGGTAGCGGGATCACTTTACTGCCAGCGCTGGCTGTGCCGCCGGAGCGCAAACGCGATGGGGTTGTTTATCTGCCGTGCATTAAGCCGGAACCACGCCGCACTATTGGCCTGGTTTATCGTCCTGGCTCACCGCTGCGCAGCCGCTATGAGCAGCTGG > NC_000913_3_hsa_tpiA/4159039‑4159327 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |