Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 482,230 | G→A | P725L (CCG→CTG) | acrB ← | multidrug efflux system protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 482,230 | 0 | G | A | 93.0% | 222.5 / 5.1 | 71 | P725L (CCG→CTG) | acrB | multidrug efflux system protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (3/2); new base A (32/34); total (35/36) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.74e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.66e-01 |
ATGACATAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCGGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGCCGGTTGCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/482083‑482376 | atgacatAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCagg < 4:418315/150‑1 (MQ=255) tgacatAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCaggg < 3:252070/150‑1 (MQ=255) cTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCa < 3:157480/150‑1 (MQ=255) cTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGGCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCa < 1:204578/150‑1 (MQ=255) ttcttcACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCGGGGTATCTTCCAGa > 2:31544/1‑150 (MQ=255) ttcACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGCGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCg > 2:442099/1‑150 (MQ=255) ttcACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCg > 3:33509/1‑150 (MQ=255) acacGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGttt < 3:135582/150‑1 (MQ=255) 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cacaTAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAgg < 1:442099/150‑1 (MQ=255) cacaTAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAgg < 4:30689/150‑1 (MQ=255) acaTAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGa < 3:273277/117‑1 (MQ=255) acaTAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGa > 4:273277/1‑117 (MQ=255) acaTAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAggg < 1:786461/150‑1 (MQ=255) aTAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACCGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTCCGCTGGTCAACATATCAGGGTg > 4:374171/1‑150 (MQ=255) 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gcgcCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTgcaagc < 3:45565/150‑1 (MQ=255) gcgcCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTgcaagc > 2:129886/1‑150 (MQ=255) gagTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCa > 1:650851/1‑119 (MQ=255) gagTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCa < 2:650851/119‑1 (MQ=255) gtggtgTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTa < 4:205901/150‑1 (MQ=255) tgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGttt < 1:333864/89‑1 (MQ=255) tgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGttt > 2:333864/1‑89 (MQ=255) tgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTAcgcg > 1:789581/1‑150 (MQ=255) tgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTAcgcg > 3:226820/1‑150 (MQ=255) tgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTAcgc < 2:231434/149‑1 (MQ=255) tgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTAcgc > 1:231434/1‑149 (MQ=255) gtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACgcgc > 1:631799/1‑150 (MQ=255) aTGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCGGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGa > 2:331138/1‑150 (MQ=255) tCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTc > 3:335891/1‑150 (MQ=255) tGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGtt < 2:789581/150‑1 (MQ=255) gAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCa < 2:422623/64‑1 (MQ=255) gAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCa > 1:422623/1‑64 (MQ=255) aaaCACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCGGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGt > 3:22839/1‑150 (MQ=255) aaaCACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGCCGTACGCTGGTCAACGTATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCACGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGt > 1:209305/1‑150 (MQ=255) aaCACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTg < 4:33509/150‑1 (MQ=255) acCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGAcc > 3:24675/1‑150 (MQ=255) ccAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCaa > 4:144299/1‑150 (MQ=255) aGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAgg < 2:655438/150‑1 (MQ=255) cgcCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGcc > 1:608919/1‑150 (MQ=255) cTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGtt < 1:369149/57‑1 (MQ=255) cTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGtt > 2:369149/1‑57 (MQ=255) tGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGcc > 1:204491/1‑150 (MQ=255) ttgtttGCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGt < 2:565434/147‑1 (MQ=255) cTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCGGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGt < 1:331138/150‑1 (MQ=255) ttCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAAt < 1:144940/150‑1 (MQ=255) ttCCTGGTCGATATCAATCTTAAACCGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAAt < 3:374171/150‑1 (MQ=255) tGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGc < 1:292823/150‑1 (MQ=255) gTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACGTATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCtc < 2:209305/150‑1 (MQ=255) tCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCtca < 2:566287/150‑1 (MQ=255) 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cAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCtcaaagtcaa > 3:310989/1‑150 (MQ=255) tCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGc > 3:146235/1‑150 (MQ=255) tCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGc < 3:144299/150‑1 (MQ=255) ttAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCACAGCCg > 2:38659/1‑150 (MQ=255) ttAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGCCg > 1:104639/1‑150 (MQ=255) tGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGCCGGTTGCa > 1:288476/1‑150 (MQ=255) tGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGCCGGTTGCa < 1:544382/150‑1 (MQ=255) | ATGACATAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCGGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTTCTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCCAGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGCCGGTTGCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/482083‑482376 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |