| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,158,559 | 2 bp→TC | coding (691‑692/1434 nt) | ptsG → | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,158,559 | 0 | C | T | 91.1% | 164.0 / 4.1 | 56 | Q231S (CAG→TCG) | ptsG | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (2/3); new base T (27/24); total (29/27) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.64e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,158,560 | 0 | A | C | 92.9% | 181.9 / 4.6 | 56 | Q231S (CAG→TCG) | ptsG | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (1/3); new base C (28/24); total (29/27) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.43e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 6.29e-01 | |||||||||||
TCAGTGGGCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGAAAA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1158417‑1158695 || tcAGTGGGCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGtttt < 1:580483/150‑1 (MQ=255) tACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACAtt < 4:328967/150‑1 (MQ=255) ccAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTcc > 1:66249/1‑150 (MQ=255) aaCCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGt < 4:63616/150‑1 (MQ=255) aaCCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCCCGt > 2:523205/1‑150 (MQ=255) cGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTtata < 2:66249/150‑1 (MQ=255) gttGGCATTTACGGTTTCATCGGACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACGTCTGGAACGGACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTCTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGAc < 2:308607/149‑1 (MQ=255) tGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGAccc < 2:755803/150‑1 (MQ=255) tGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGAccc > 3:195302/1‑150 (MQ=255) gCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGa > 1:382256/1‑150 (MQ=255) gCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGa < 4:240119/150‑1 (MQ=255) tttACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTg > 2:215775/1‑150 (MQ=255) aCGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCgg < 2:31575/150‑1 (MQ=255) ttCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTaaa < 4:70355/150‑1 (MQ=255) tCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGt > 1:169202/1‑150 (MQ=255) tCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGGCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTCCCAGCTGCAGATTGGCGAATACACCAACGCAGCACGTCCGGTTTTCCACGGCGACACTCCGCGCTATCTCGCGGGTGACCCGACTGCGGCGAAAccgc > 2:619443/1‑147 (MQ=255) cGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTc > 3:80947/1‑150 (MQ=255) gTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCtggtg < 1:215775/150‑1 (MQ=255) gTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGATGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCtggtg < 1:611844/150‑1 (MQ=255) tGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGc < 4:139638/150‑1 (MQ=255) cTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTc < 1:524592/150‑1 (MQ=255) ccGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGa > 1:639384/1‑89 (MQ=255) ccGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGa < 2:639384/89‑1 (MQ=255) cgccacATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCt < 1:174851/132‑1 (MQ=255) cgccacATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCt > 2:174851/3‑134 (MQ=255) ccacATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTc < 4:164483/130‑1 (MQ=255) ccacATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTc > 3:164483/1‑130 (MQ=255) caTCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGcc > 4:432333/1‑150 (MQ=255) caTCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGcc > 2:773079/1‑150 (MQ=255) aTCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCt < 1:232431/117‑1 (MQ=255) aTCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCt > 2:232431/1‑117 (MQ=255) tGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCt > 3:26474/1‑150 (MQ=255) gAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGc > 2:686459/1‑150 (MQ=255) aCGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCg < 2:78108/150‑1 (MQ=255) tttCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGt < 2:608566/125‑1 (MQ=255) tttCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGt > 1:608566/1‑125 (MQ=255) ttCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTACAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCt > 1:584765/1‑150 (MQ=255) ccAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTAt > 2:712225/1‑150 (MQ=255) ccAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTAt > 3:152290/1‑150 (MQ=255) cAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATc > 2:507299/1‑150 (MQ=255) gCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCa < 4:45006/150‑1 (MQ=255) aGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCAct < 4:26474/150‑1 (MQ=255) aGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCAct > 4:196760/1‑150 (MQ=255) aTTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCt < 1:278727/90‑1 (MQ=255) aTTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCt > 2:278727/1‑90 (MQ=255) aaTACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAAc < 4:80947/150‑1 (MQ=255) aaTACACCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAAc > 4:20777/1‑150 (MQ=255) aaTACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAAc < 4:152290/150‑1 (MQ=255) ttcacCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTaaa < 1:45875/145‑1 (MQ=255) ttcacCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTaaa > 2:45875/3‑147 (MQ=255) acCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTAt > 1:640907/1‑128 (MQ=255) acCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTAt < 2:640907/128‑1 (MQ=255) acCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGaa < 2:635681/150‑1 (MQ=255) acCAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGaa > 2:698319/1‑150 (MQ=255) cAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGaaaa > 1:72427/1‑150 (MQ=255) cAACGCAGCAGGTTCGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTGATATGGCGGGTGGCCCGACTGCGGGTAAACTGTCGGGCGGCCTCCCGTTCAAAATGTACCGTCCGCCAGCTGCCGCAATTGCGATCCTGCCCTCTGCTAAACCAGaaaa > 4:6855/1‑150 (MQ=255) || TCAGTGGGCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGAAAA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1158417‑1158695 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |