| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,925 | (T)6→7 | intergenic (‑198/‑326) | hemB ← / → yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,919 | 1 | . | T | 92.6% | 86.3 / NA | 29 | intergenic (‑192/‑332) | hemB/yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (1/1); major base T (16/9); minor base G (0/2); total (17/12) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.57e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
TTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTA‑TTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATGTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/389787‑390055 | ttttACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTgg > 1:461246/1‑149 (MQ=255) aCGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTgc > 1:490912/1‑149 (MQ=255) aGTTGTCACGATGGTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTCATATTCACCGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTAGTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCgctgc < 1:378847/149‑1 (MQ=255) gcgATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTTT‑TTTTT‑TGGTGTTTGGTTGCGCTGCTATAAAt > 1:474850/1‑149 (MQ=255) tGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGaataa < 2:396873/149‑1 (MQ=255) cAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTa > 1:566487/1‑149 (MQ=255) aagaGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGaataa < 1:186197/142‑1 (MQ=255) aagaGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGaataa > 2:186197/1‑142 (MQ=255) agagGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATAtt > 1:203770/1‑149 (MQ=255) ccATGACATCTGTTTAATAGAAAGAGGTATTATTTTATATTCAGTTAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGATGTTGGTTA‑TTA‑TTTTTGTTTAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAg < 2:474850/149‑1 (MQ=255) tCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTTATAGGTTATTTa > 2:501742/1‑149 (MQ=255) tttttAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCCTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATc > 2:133705/1‑149 (MQ=255) tttAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGttt < 2:191643/87‑1 (MQ=255) tttAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGttt > 1:191643/1‑87 (MQ=255) aaTAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGgtt < 1:256868/149‑1 (MQ=255) aTAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGgttt > 1:34271/1‑149 (MQ=255) ttttGTATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGGTGGTTA‑TGATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATACGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGAtattca < 2:554168/149‑3 (MQ=255) ttttATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGAtattta > 1:526131/1‑149 (MQ=255) tatTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATg < 2:203770/149‑1 (MQ=255) cTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATg > 1:505434/1‑149 (MQ=255) tGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGc < 2:566487/149‑1 (MQ=255) tGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATAGTTATGTGGTTTGTGTTTGTGATATTTAttatgcttatgc > 1:171450/1‑149 (MQ=255) atatTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCata > 2:359072/1‑93 (MQ=255) atatTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCata < 1:359072/93‑1 (MQ=255) ttAATCTTTATTTATAGCTGTGGGTTA‑TTAGTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACaa < 2:448528/149‑1 (MQ=255) tttatttaTAGCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTAt > 1:409389/1‑149 (MQ=255) gCTGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATg > 2:363909/1‑149 (MQ=255) tGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATGtt > 1:412325/1‑149 (MQ=255) tGTTGGTTA‑TTATTTTTT‑TGGAGTTTGGTTACGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATGtt < 2:358262/149‑1 (MQ=255) | TTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAGGACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTA‑TTA‑TTTTT‑TGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACATGTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/389787‑390055 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |