Predicted mutation | ||||||
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evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 482,230 | G→A | P725L (CCG→CTG) | acrB ← | multidrug efflux system protein |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 482,230 | 0 | G | A | 98.2% | 183.2 / NA | 57 | P725L (CCG→CTG) | acrB | multidrug efflux system protein |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); major base A (27/29); minor base C (1/0); total (28/29) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.91e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
TGACATAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCGGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCC‑AGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGCCGGTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/482084‑482373 | tgacatAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATATAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCagg < 1:645965/149‑1 (MQ=255) gacatAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCaggg < 1:867014/149‑1 (MQ=255) aaCTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCtt > 1:212158/1‑149 (MQ=255) aaCTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCtt > 1:214152/1‑149 (MQ=255) tttCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCa < 1:145568/149‑1 (MQ=255) tttCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCa > 2:185012/1‑149 (MQ=255) ttccttcACCCGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACACAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCa < 2:100496/146‑1 (MQ=255) tgtcttcACACGACCGCGGTCTATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCAGGCAGTGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACACAGCGCCTGCGGTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCa < 2:100554/147‑1 (MQ=255) ttcACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGAcc < 1:552859/149‑1 (MQ=255) cacaCGCCCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGt < 1:584644/149‑1 (MQ=255) gATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCCGACCGTTTGGCCGTACGCTgg > 1:527831/1‑149 (MQ=255) gATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTgg > 1:556952/1‑149 (MQ=255) tAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGGGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACAGCCAGCGCCTGCGCTGTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTc < 2:411111/149‑1 (MQ=255) 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gcgcCCAGAGTGGTGTTAATGGCGTTGATAGAAACCCCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTgcaag < 1:634482/149‑1 (MQ=255) ggcCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGTTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTgcaagc < 2:364626/148‑1 (MQ=255) tggtgTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATAAGGGTGCTTCGATGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTa > 2:354324/1‑149 (MQ=255) ggtgTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTAc < 1:204656/149‑1 (MQ=255) tgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTAcgc > 1:578838/1‑149 (MQ=255) tgtTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTAcgc > 1:578632/1‑149 (MQ=255) aaTGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCt < 2:917018/149‑1 (MQ=255) agtcggggATTGAAACACCCCGTGCCGGGGCTTTTTCCTGGGCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGa < 2:398875/142‑1 (MQ=255) gTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTGCTAGCCTATAGCAAGGTTAAACTCCCGCTGAACGTTCAGAACCTTTGAACGTACGAAGGTCAACATAACAGGGATCTTCGCCGCTTCCAGCGA‑CCAGTGGTTACGCGCCTgcaacc > 2:609125/1‑144 (MQ=255) gcagcgAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCgctgc < 1:254152/110‑1 (MQ=255) gcagcgAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCgctgc > 2:254152/6‑115 (MQ=255) 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tGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCC‑AGc > 2:734733/1‑149 (MQ=255) gcgcTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGttt < 2:269267/130‑1 (MQ=255) gcgcTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGttt > 1:269267/1‑130 (MQ=255) gcTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCC‑AGCCTg < 1:185012/149‑1 (MQ=255) ttCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTg < 2:253852/92‑1 (MQ=255) ttCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTg > 1:253852/1‑92 (MQ=255) atatCAATCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCC‑AGCCTGGTCAATCAGCtcaaa < 1:514503/149‑1 (MQ=255) tCACTCTTACACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTATGGACGCCCGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCC‑AGCCTGGTCAATCAGCtcaaagtc < 1:702633/149‑1 (MQ=255) aTCTTAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCCGAGTCCGTTCTTCGTGACCAAGGCC‑AGCCTGGTCAATCAGCtcaaagtcaaa < 2:503467/149‑1 (MQ=255) ttAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCC‑AGCCTGGTCAATCAGCTTAAAGTCAAAGcc > 2:641612/1‑149 (MQ=255) ttAAACTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCC‑AGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGcc > 2:523488/1‑149 (MQ=255) aCTGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTG‑CCATTACCTGGCTTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGCCGGtt < 1:734733/149‑1 (MQ=255) tGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGc < 1:974963/112‑1 (MQ=255) tGCAGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGc > 2:974963/1‑112 (MQ=255) | TGACATAAACTTTCTTCACACGACCGCGGTCGATAAAGTCGTTCACATAGCTGCCGCCCCATGCAGCGCCCAGAGTGGTGTTAATGTCGTTGATAGAAACACCCAGCGCCTGCGCTTTTTCCTGGTCGATATCAATCTTAAACTGCGGGGTATCTTCCAGACCGTTTGGACGTACGCTGGTCAACATATCAGGGTGCTTCGCTGCTT‑CTGCAAGCAACTGGTTACGCGCCTGAGTCAGTTTTTCGTGACCAAGGCC‑AGCCTGGTCAATCAGCTCAAAGTCAAAGCCGGTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/482084‑482373 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |