| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 1,168,001 | A→G | 11.5% | K76E (AAG→GAG) | eda → | KHG/KDPG aldolase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 1,168,001 | 0 | A | G | 11.5% | 133.4 / 7.4 | 52 | K76E (AAG→GAG) | eda | KHG/KDPG aldolase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (22/24); new base G (2/4); total (24/28) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.74e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.95e-01 | |||||||||||
GCGCGGATCGACGCCATTTGCAAAAAGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTACCCCTGGTATTACCCAGGACATTCTCGAGGCTG > NC_002947/1167854‑1168148 | gcgcgGATCGACGCCATTTGCAAAAAGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCaa < 1:325057/149‑1 (MQ=255) cgGATCGACGCCATTTGCAAAAAGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGAATGGCCTTGAGGc < 5:326074/149‑1 (MQ=255) gATCGACGCCATTTGCAAAAAGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCa < 6:45229/149‑1 (MQ=255) cGCCATTTGCAAAAAGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAgg < 3:172635/149‑1 (MQ=255) agCCAATTGCAAACAGTCGCGCATCCTGCCGGTAATCCCCATTGCTCGGGCGCAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGAATGGCCTTGAGGCCAtgctgt < 8:224400/148‑6 (MQ=255) gCAAAAAGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGt > 5:44504/1‑149 (MQ=255) cAAAAAGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGt > 1:148947/1‑148 (MQ=255) cAAAAAGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTg < 2:148947/149‑1 (MQ=255) aaaaaGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGt > 2:255275/1‑147 (MQ=255) aaaaaGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGa > 3:101782/1‑149 (MQ=255) aaGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGagca < 1:255275/149‑1 (MQ=255) cTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTTGAGGCCAtgctg < 4:249946/123‑5 (MQ=255) cTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTTGAGGCCAtgctg > 3:249946/1‑119 (MQ=255) ccGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCtgtg > 6:217016/1‑149 (MQ=255) ccGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCtgt < 8:82114/148‑1 (MQ=255) ccGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCtgt < 4:161298/148‑1 (MQ=255) cACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAg > 3:113143/1‑103 (MQ=255) cACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAg < 4:113143/103‑1 (MQ=255) ccATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGcc > 5:73805/1‑149 (MQ=255) cATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGt < 6:334959/118‑1 (MQ=255) cATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGt > 5:334959/1‑118 (MQ=255) gCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTa < 7:283718/148‑1 (MQ=255) gTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCTGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCgggcgctg < 4:186655/148‑7 (MQ=255) gTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCGCAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTg > 2:81100/1‑149 (MQ=255) gAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGa < 5:217016/149‑1 (MQ=255) tgACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGcggcgg > 8:194859/1‑149 (MQ=255) gCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTg > 5:276831/1‑148 (MQ=255) gCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTg > 3:195988/1‑148 (MQ=255) cccTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGaa < 6:73805/149‑1 (MQ=255) ccTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCCCAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTGCTGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGaa < 1:81100/149‑1 (MQ=255) cTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGAcc < 1:163363/124‑1 (MQ=255) cTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGAcc > 2:163363/1‑124 (MQ=255) gCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCggg > 1:152831/1‑149 (MQ=255) gCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGCTTCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGgcgc > 1:46057/1‑149 (MQ=255) gCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGgcgcg > 7:239962/1‑149 (MQ=255) ggTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCg < 8:163546/141‑1 (MQ=255) ggTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCg > 7:163546/1‑141 (MQ=255) cGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTtcg < 3:265279/148‑1 (MQ=255) tGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTAcc > 5:279788/1‑149 (MQ=255) tGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTACCCCTGGt < 2:152831/149‑1 (MQ=255) ccTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCgcgg < 2:236215/104‑1 (MQ=255) ccTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCgcgg > 1:236215/1‑104 (MQ=255) cgc‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTACCCCTGGTATTAccc < 7:194859/148‑1 (MQ=255) tCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTACCCCTGGTATTACCCAGGa > 3:322346/1‑149 (MQ=255) tCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTAACCCTGGTATTACCCAGGa > 6:104578/1‑149 (MQ=255) acaGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTtc > 2:91192/1‑121 (MQ=255) acaGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTtc < 1:91192/121‑1 (MQ=255) tgaaTGGCCTTGAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAg < 7:277210/113‑1 (MQ=255) tgaaTGGCCTTGAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAg > 8:277210/4‑116 (MQ=255) gCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTACCCCTGGTATTACCCAGGACATTCTCgg < 5:104578/148‑2 (MQ=255) gCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTACCCCTGGTATTACCCAGGACATTCTCGa < 6:276831/148‑1 (MQ=255) gCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTACCCCTGGTATTACCCAGGACATTCTCGAg < 2:46057/149‑1 (MQ=255) gCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTACCCCTGGTATTACCCAGGACATTCTCGAg < 6:279788/149‑1 (MQ=255) aaGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTACCCCTGGTATTACCCAGGACATTCTCGAGGCTg < 4:195988/148‑1 (MQ=255) | GCGCGGATCGACGCCATTTGCAAAAAGGCGCGCATCCTGCCGGTAATCACCATTGCTCGTGAGGAAGACATCCTGCCGCTGGCTGACGCCCTGGCCGCTGGCGGTATCCGTACCCTGGAAGTGACCCTGCGC‑TCACAGCATGGCCTCAAGGCCATTCAGGTGCTGCGTGAGCAGCGCCCGGAGCTGTG‑TGTCGGCGCCGGTACCGTGCTCGACCGCAGCATGTTCGCGGCGGTTGAAGCTGCGGGCGCGCAGTTCGTCGTTACCCCTGGTATTACCCAGGACATTCTCGAGGCTG > NC_002947/1167854‑1168148 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |