Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 766,609 | A→T | 8.7% | Q34L (CAG→CTG) | metB → | cystathionine gamma‑synthase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 766,609 | 0 | A | T | 8.7% | 131.2 / 2.9 | 46 | Q34L (CAG→CTG) | metB | cystathionine gamma‑synthase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (24/18); new base T (2/2); total (26/20) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.84e-01 |
CGATGCTGCATCGGTGTACACAACTCAGCTGGGCGGGAACCGGATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGC‑ACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGAC‑ATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGAAGCAAAACTGGCCGAGCTGGA > NC_002947/766464‑766756 | cGATGCTGCATCGGTGTACACAACTCAGCTGGGCGGGAACCGTATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGC‑ACCCGTACAACGCCACGCAGAc < 3:168725/149‑1 (MQ=255) cGATGCTGCATCGGTGTACACAACTCAGCTGGGCGGGAACCGGATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGC‑ACCCGTACAACGCCACGCAGAc > 6:107231/1‑149 (MQ=255) cATCGGTGTACACAACTCAGCTGGGCGGGAACCGGATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGC‑ACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATc < 1:299014/148‑1 (MQ=255) 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2:108034/1‑149 (MQ=255) cAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGAC‑ATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGAAGCAAAACTGGCCGAGCTGGa < 1:315359/149‑1 (MQ=255) | CGATGCTGCATCGGTGTACACAACTCAGCTGGGCGGGAACCGGATATGAACAACAACGAAAAATTCGAGGGCAATGCTGCGGCCGGTGTGGGGACGCGGGTCGTGTGGAGCGGGGAGCAGGTACAGC‑ACCCGTACAACGCCACGCAGACCCCGATCGTGGTCAGCGCCGCTTATGGCTACAACGAC‑ATCGATGCCTGGTACGACGTGGCGCAGGGCAAGCAGCCGGGCTTCATCTACAGCCGCATGAGCAACCCCACGGTCGCCACGCTGGAAGCAAAACTGGCCGAGCTGGA > NC_002947/766464‑766756 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |