Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 3,457,062 | C→A | 7.5% | R76L (CGC→CTC) | hbdH ← | 3‑hydroxybutyrate dehydrogenase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 3,457,062 | 0 | C | A | 7.5% | 168.2 / 3.3 | 53 | R76L (CGC→CTC) | hbdH | 3‑hydroxybutyrate dehydrogenase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (22/27); new base A (2/2); total (24/29) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.58e-01 |
CCGGCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGGCGCCAGC > NC_002947/3456916‑3457207 | ccGGCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGt > 8:35444/1‑149 (MQ=255) ggCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTc < 6:130263/149‑1 (MQ=255) gCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCg < 7:35444/149‑1 (MQ=255) gCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCg < 7:99442/149‑1 (MQ=255) ccAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAgg < 3:57995/149‑1 (MQ=255) cAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGt < 4:15675/149‑1 (MQ=255) ggCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTg < 3:90879/149‑1 (MQ=255) gcgTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGaa > 7:180287/1‑148 (MQ=255) cATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGcc < 1:108447/149‑1 (MQ=255) aTGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCCGCCAGGTTGAACAAAGcc > 4:134457/1‑148 (MQ=255) aCGCCCGACACGTTCAGGGCGAGGATCTTCTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTg < 8:201989/149‑1 (MQ=255) gCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGAc < 8:180287/149‑1 (MQ=255) ccGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGAcc < 2:92866/149‑1 (MQ=255) gatCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCg > 3:149391/1‑149 (MQ=255) gatCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCg > 3:19495/1‑149 (MQ=255) gTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGggt < 4:19495/146‑1 (MQ=255) gTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGggt < 4:149391/146‑1 (MQ=255) ccAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGc < 4:82247/148‑1 (MQ=255) cAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGcc < 4:32044/108‑1 (MQ=255) cAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGcc > 3:32044/1‑108 (MQ=255) gCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACaa < 8:101261/149‑1 (MQ=255) tttCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTAGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAAcc > 7:258394/1‑149 (MQ=255) tGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCCTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGCTGGTGCACAACCTTCa > 3:45570/1‑149 (MQ=255) gCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCAcc > 2:146454/1‑149 (MQ=255) gCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGc < 2:216075/146‑1 (MQ=255) gCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGAAGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGc > 1:216075/1‑146 (MQ=255) cGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAAttt > 7:25134/1‑149 (MQ=255) gTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTcc < 1:146454/149‑1 (MQ=255) ccACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAAc > 1:23240/1‑121 (MQ=255) ccACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAAc < 2:23240/121‑1 (MQ=255) gCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCACAACCACAAACGACAAGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCg > 1:253976/1‑149 (MQ=255) cTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGGTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCgg < 6:57201/149‑1 (MQ=255) tACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCGATGGCGGGGccc < 8:25134/149‑1 (MQ=255) cGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCg > 5:178895/1‑132 (MQ=255) cGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCg < 6:178895/132‑1 (MQ=255) ggCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTc < 8:188280/129‑1 (MQ=255) ggCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTc > 7:188280/1‑129 (MQ=255) aCCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAAcc > 6:301416/1‑96 (MQ=255) aCCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCAcc > 1:24998/1‑143 (MQ=255) aCCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCAcc < 2:24998/143‑1 (MQ=255) cAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCAACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGt > 4:202348/1‑149 (MQ=255) ggATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCtt < 6:159184/94‑1 (MQ=255) ggATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCtt > 5:159184/1‑94 (MQ=255) gACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGTGTGGTGCTCAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGa < 3:134457/149‑1 (MQ=255) tggccgAACGCGAGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCgg > 3:251012/3‑122 (MQ=255) tggccgAACGCGAGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCgg < 4:251012/120‑1 (MQ=255) gccgAACGCGAGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTgg > 3:154254/1‑149 (MQ=255) aaCGCGAGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGGCGcc < 4:154254/149‑1 (MQ=255) tCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCgg < 2:209998/113‑1 (MQ=255) tCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTgg < 3:284634/142‑1 (MQ=255) tCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTgg > 4:284634/1‑142 (MQ=255) tCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGGCGCCAGc > 2:19807/1‑149 (MQ=255) tCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGGCGCCAGc > 1:168979/1‑149 (MQ=255) | CCGGCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGGCGCCAGC > NC_002947/3456916‑3457207 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |