Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 4,995,522 | C→G | 7.0% | R396G (CGC→GGC) | bkdB → | branched‑chain alpha‑keto acid dehydrogenase complex lipoamide acyltransferase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 4,995,522 | 0 | C | G | 7.0% | 177.4 / 3.8 | 57 | R396G (CGC→GGC) | bkdB | branched‑chain alpha‑keto acid dehydrogenase complex lipoamide acyltransferase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (25/28); new base G (2/2); total (27/30) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.16e-01 |
CGCCCTGGGTGGCATTGTCAGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGATCATCGGCGGCGGCCCTGGCGGCTATG > NC_002947/4995374‑4995668 | cgcCCTGGGTGGCATTGTCAGCACGCCGGTGGTCAACACGCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGaccacc < 3:341658/149‑1 (MQ=255) cccTGGGTGGCATTGTCAGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACc‑gc < 6:161668/149‑1 (MQ=255) ggTGGCATTGTCAGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTg < 5:278557/147‑1 (MQ=255) gCATTGTCAGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACG‑CGGTGGTCGaa < 2:72070/149‑2 (MQ=255) cATTGTCAGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATg < 3:175997/149‑1 (MQ=255) aGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTGCGCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGt > 1:32453/1‑138 (MQ=255) aGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGt < 2:32453/137‑1 (MQ=255) aGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCAt < 1:12616/146‑1 (MQ=255) aGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCAt > 2:12616/1‑146 (MQ=255) aGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGa > 1:348778/1‑149 (MQ=255) gtggtCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCt < 2:348778/149‑1 (MQ=255) gtCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGGGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGtt > 8:104009/1‑149 (MQ=255) tCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGtt > 7:283718/1‑148 (MQ=255) 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aaCCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAAcc > 4:96730/1‑149 (MQ=255) aaCCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAAcc > 2:10205/1‑149 (MQ=255) aCCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑ACGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAAccc > 3:318743/1‑149 (MQ=255) ccGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACG‑CGGTGGTCGaa > 4:96826/1‑93 (MQ=255) ccGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACG‑CGGTGGTCGaa < 3:96826/94‑2 (MQ=255) ccATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTa > 5:189115/2‑125 (MQ=255) ccATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTa < 6:189115/124‑1 (MQ=255) aTGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGAt > 1:118729/1‑99 (MQ=255) aTGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGAt < 2:118729/99‑1 (MQ=255) gTCGAACGGCCAGTGGCGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCgcctgcct < 7:22028/149‑1 (MQ=255) tCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGcctgcctg < 4:231919/149‑1 (MQ=255) gAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGtt > 2:266998/1‑149 (MQ=255) ggCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATg < 5:304807/86‑1 (MQ=255) ggCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATg > 6:304807/1‑86 (MQ=255) ggCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTg < 3:142965/149‑1 (MQ=255) ccAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGa < 5:41071/149‑1 (MQ=255) aGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGt < 4:330724/149‑1 (MQ=255) aGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGt < 7:104009/149‑1 (MQ=255) aCGGCCGGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCat > 4:150218/1‑147 (MQ=255) tcgtGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCGGa < 3:96730/149‑1 (MQ=255) gcAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTc > 3:141007/1‑68 (MQ=255) gcAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTc < 4:141007/68‑1 (MQ=255) gcAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGt < 1:286540/120‑1 (MQ=255) gcAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGt > 2:286540/1‑120 (MQ=255) gcAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTAccc > 7:133458/1‑149 (MQ=255) gcAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑ACGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTAccc < 4:318743/149‑1 (MQ=255) gatgatGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGtt > 7:281033/1‑149 (MQ=255) gatgatGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGt < 7:164515/148‑1 (MQ=255) gatgatGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGt > 8:164515/1‑148 (MQ=255) cTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGATCATcggc < 4:80801/149‑1 (MQ=255) cTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGATCATcggc > 2:288011/1‑149 (MQ=255) aGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGATCATCggcggcggc < 1:10205/149‑1 (MQ=255) gCTCGTTCGACGACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACGCGCCTGCCTGTTAGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTTTCCAGACTACCCt < 6:128332/129‑1 (MQ=255) gCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGCCATGGATGCCGACCTGTTCATCCAGGCCGTACCTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGAGCGCATGCAACAGAGTATCCAGACTACCCt > 5:128332/1‑129 (MQ=255) ccatCGACCACG‑CGGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCACAGTTCATCCAGGCCCTACGTCGCCTCCACGAACAACCCGCCTCCCAGTACGGGGACTGACCATGCAACAGATTATCCAGACTACCATCTTCATCATCGACACCGGCACTg > 1:309906/4‑149 (MQ=255) gTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGATCATCGGCGGCGGCCCTgg < 2:209383/149‑1 (MQ=255) cacc‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCTTCCAGGCCGTACGTCGCCTCCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGACTCAGCATGCAACAGATAATCCAGACTACCCTGATGATCATCGGCGGCGGCCCTGGCGGatat > 2:91858/1‑149 (MQ=255) acc‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCATCAGATTATCCAGACTACCCTGTTGATCATCGGCGGCGGCCCTGGCGGCTATg < 3:150218/149‑1 (MQ=255) acc‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGatcat < 1:350156/126‑1 (MQ=255) acc‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGatcat > 2:350156/1‑126 (MQ=255) | CGCCCTGGGTGGCATTGTCAGCACGCCGGTGGTCAACACCCCGGAAGTG‑GCAATCGTCGGGGTCAACCGCATGGTCGAACGGCCAGTGGTGATCGACGGCCAGATCGTCGTGCGCAAGATGATGAACCTGTCCAGCTCGTTCGACCACC‑GCGTGGTCGATGGCATGGATGCCGCCCTGTTCATCCAGGCCGTACGTGGCCTGCTCGAACAACCCGCCTGCCTGTTCGTGGAGTGAGCATGCAACAGATTATCCAGACTACCCTGTTGATCATCGGCGGCGGCCCTGGCGGCTATG > NC_002947/4995374‑4995668 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |