Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 5,286,192 | G→A | 7.4% | Q372* (CAG→TAG) | ggt ← | gamma‑glutamyltranspeptidase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 5,286,192 | 0 | G | A | 7.4% | 156.8 / 2.6 | 54 | Q372* (CAG→TAG) | ggt | gamma‑glutamyltranspeptidase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (28/22); new base A (2/2); total (30/24) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.99e-01 |
CCGCCGACCACGCCAAAGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTGGCCAGGTAATCCTTGGCCACCAGCTGGTCCACCGGCACCTTGG > NC_002947/5286044‑5286338 | ccgccgACCACGCCAAAGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTg < 6:272861/149‑1 (MQ=255) ccgccgACCACGCCAAAGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTg < 3:11948/149‑1 (MQ=255) cgccgACCACGCCAAAGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGc > 4:6963/1‑149 (MQ=255) aCCACGCCAAAGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCTTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTc < 2:286527/149‑1 (MQ=255) cACGCCAAAGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTcga > 8:316031/1‑149 (MQ=255) gCCAAAGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTcgacga > 6:271620/1‑149 (MQ=255) gCCAAAGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTcgacga > 1:87834/1‑149 (MQ=255) gCCAAAGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGACCTACTTGTcgacga > 3:316616/1‑149 (MQ=255) cAAAGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATc > 2:305745/1‑149 (MQ=255) aaaGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCg < 3:6963/149‑1 (MQ=255) gTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAAt < 7:199855/149‑1 (MQ=255) gTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAAt > 3:317869/1‑149 (MQ=255) cgccgcCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCAGCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTTTTGCTGACCGCGTTGCCGTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGc < 8:272562/148‑1 (MQ=255) gccgccCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGt > 1:109835/1‑149 (MQ=255) cgccCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTgg > 4:125027/1‑149 (MQ=255) cgccCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTgg > 1:334572/1‑149 (MQ=255) cGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTACTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGt < 4:316616/149‑1 (MQ=255) ggCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTg < 3:204914/149‑1 (MQ=255) ggCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTg < 2:109835/149‑1 (MQ=255) gcTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCaa < 3:340258/149‑1 (MQ=255) cTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCa > 2:256176/1‑147 (MQ=255) cTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCa < 1:256176/147‑1 (MQ=255) atccatcTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCg < 2:303722/122‑1 (MQ=255) atccatcTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCg > 1:303722/1‑122 (MQ=255) gacaagtcgtTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGAc < 3:175732/144‑1 (MQ=255) atcTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGAc < 7:316031/149‑1 (MQ=255) cgtcgtTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGc > 1:193720/1‑113 (MQ=255) cgtcgtTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGc < 2:193720/113‑1 (MQ=255) gAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGAGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTagtcggagt > 5:938/1‑149 (MQ=255) aGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTcgtcggtgt < 3:125027/148‑1 (MQ=255) gCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTtgtcggtgtcg > 3:320480/1‑149 (MQ=255) cGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTACTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGc > 3:269854/1‑148 (MQ=255) gCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCtt > 7:45624/1‑149 (MQ=255) cccTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCgg < 2:334572/149‑1 (MQ=255) ccTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCggg < 4:317869/149‑1 (MQ=255) ttCACCACGAAGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCACGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGtt > 4:173843/1‑149 (MQ=255) accacGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGAc > 5:298717/1‑149 (MQ=255) ccacGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGAcc < 4:320480/149‑1 (MQ=255) cacGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCt > 4:345111/1‑149 (MQ=255) cacGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCt > 2:313713/1‑149 (MQ=255) cACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGGCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTgcg > 4:252647/1‑149 (MQ=255) ccGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCtt > 4:68638/1‑149 (MQ=255) ccGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCtt < 5:271620/149‑1 (MQ=255) ccGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTACTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCATCGGGTTGACCTGGGCTgcgcgc < 4:269854/147‑1 (MQ=255) gTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTgg > 6:166293/1‑149 (MQ=255) tCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTGGCCAg > 2:185207/1‑149 (MQ=255) tCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTGGCCAg < 3:345111/149‑1 (MQ=255) gAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTGGCCAGGt < 3:252647/149‑1 (MQ=255) gTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTGGCCAGGTAAt > 2:301656/1‑149 (MQ=255) gggTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTGGCCAGGTAATCCTTg < 1:185207/149‑1 (MQ=255) cTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTGGCCAGGTAATCCTTGGCCACCAGCTGGTc > 3:278134/1‑149 (MQ=255) aCCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTGGCCAGGTAATCCTTGGCCACCAGCTGGTCCAc < 4:278134/149‑1 (MQ=255) cgcgTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTGGCCAGGTAATCCTTGGCCACCAGCTGGTCCACCg > 7:341316/1‑149 (MQ=255) ccTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTg > 2:49329/1‑89 (MQ=255) cTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCGGGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCTCGCTTGGCCAGGTAATCCTTGTCCACCAGCTGGTCCACCGGCACCTTgg < 6:938/149‑1 (MQ=255) cTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTGGCCAGGTAATCCTTGGCCACCAGCTGGTCCACCGGCACCTTgg > 8:323871/1‑149 (MQ=255) | CCGCCGACCACGCCAAAGGCGTTCGCCGCCCCCGGCTTGGCGCTGAAGTCATCCATCTCGTCGTTGAGCAGGAAACCGGCACCCTTCACCACGACGCCACTGCCGTAGTCGAGGTTGAGGGTGTAGGTATTGCTGACCGCGTTGCCCTGCTTGTCGACGATCGAGAAATGCGTGGTCTGGTGCGGTTCAAGGCCCGGCTTGACCTTGTCGGTGTCGGAAATGGCCTTCGGGTTGACCTGGGCTGCGCGCTTGGCCAGGTAATCCTTGGCCACCAGCTGGTCCACCGGCACCTTGG > NC_002947/5286044‑5286338 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |