| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 487,825 | G→C | 10.5% | R159R (CGC→CGG) | pdxA ← | 4‑hydroxythreonine‑4‑phosphate dehydrogenase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 487,825 | 0 | G | C | 10.5% | 161.5 / 9.6 | 57 | R159R (CGC→CGG) | pdxA | 4‑hydroxythreonine‑4‑phosphate dehydrogenase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (26/25); new base C (2/4); total (28/29) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.70e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 3.25e-01 | |||||||||||
GGCCGCACACGAGGATACGCGGGTTGGCAATGCCAAACTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCTTGTGCACCGGGGCCGTGATCATCCCGGCGAAGTGC > NC_002947/487680‑487969 | ggCCGCACACGAGGATACGCGGGTTGGCAATGCCAAACTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCAcgc > 4:317798/1‑147 (MQ=255)ggCCGCACACGAGGATACGCGGGTTGGCAATGCCAAACTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCAcgc < 3:317798/147‑1 (MQ=255) cacaCGAGGATACGCGGGTTGGCAATGCCAAACTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGcc > 3:261334/1‑149 (MQ=255) acGAGGATACGCGGGTTGGCAATGCCAAACTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATATGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCcg‑cg > 3:257021/1‑149 (MQ=255) acGAGGATACGCGGGTTGGCAATGCCAAACTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCcg‑cg > 3:238741/1‑149 (MQ=255) tACGCGGGTTGGCAATGCCAAACTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACCCGCGGCCTG‑CGCGTGGcc < 5:249320/149‑1 (MQ=255) tACGCGGGTTGGCAATGCCAAACTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACCCGCGGCCTG‑CGCGTGGcc < 2:321598/149‑1 (MQ=255) ttGGCAATGCCAAACTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGCGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGcatcat > 3:107947/1‑149 (MQ=255) aaaCTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACCCGCGGCCTG‑CGCGTGGccctggt < 4:100445/135‑6 (MQ=255) aaaCTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACCCGCGGCCTG‑CGCGTGGccctggt > 3:100445/1‑130 (MQ=255) aaCTTGTCGCGCATGTCGGCATGCATGATACGGGTTACACGTTCGCCGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCGCCGGGTGGCCAGCATCATTACCACTtgt < 1:198917/148‑1 (MQ=255) aaCTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTtgt > 2:198917/1‑147 (MQ=255) gcgcATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGtgcggtgcgg < 4:261105/148‑1 (MQ=255) gcgcATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGtgcggtgcgg < 3:139414/148‑1 (MQ=255) 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cGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCgg < 4:238741/148‑1 (MQ=255) acacGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGcc < 5:276490/148‑1 (MQ=255) gTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGaa < 8:166980/149‑1 (MQ=255) aCGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑Gc > 7:126718/1‑149 (MQ=255) gcTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGCCAAGGAATTCGGTATTACCGGAAAAG‑GAGATa > 6:252662/1‑149 (MQ=255) 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(MQ=255) tGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCg > 5:354501/1‑149 (MQ=255) tGATAGCGTCGGCAACATAACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCg > 4:308956/1‑149 (MQ=255) atatCGTCGGCAACATCAAGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCTCGCGCAGGGCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAATAG‑GCGATACCGCTTTCGtt < 4:280966/149‑1 (MQ=255) gCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGAt < 8:126718/149‑1 (MQ=255) gCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGAGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGa > 2:261462/1‑148 (MQ=255) gTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑Gc > 5:131300/1‑129 (MQ=255) gTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑Gc < 6:131300/129‑1 (MQ=255) ggCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGTGCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCacac < 5:252662/149‑1 (MQ=255) cAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACAccc < 1:164229/149‑1 (MQ=255) aaCATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTAGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCt > 2:256190/1‑149 (MQ=255) aCATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCtt < 3:225718/149‑1 (MQ=255) aTCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCTtgt < 4:257021/149‑1 (MQ=255) tCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCCCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCAATACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAAATCCGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCTtgtc > 6:67165/1‑148 (MQ=255) tGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCT‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGTGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCTTGTGCACCGGGGCCGTGat < 3:308956/149‑1 (MQ=255) tGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAGCGCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCTTGTGCACCGGGGCCGTGa < 1:261462/149‑1 (MQ=255) gTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCTTGTGCACCGGGGCCGCGATCATccc > 8:44839/1‑149 (MQ=255) cAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑Gc < 4:213654/93‑1 (MQ=255) cAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑Gc > 3:213654/1‑93 (MQ=255) ggCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCAGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCTTGTGCACCGGGGCCGTGATCATCCCGGCGAAGt > 5:113153/1‑149 (MQ=255) ggCCACGCGCAGGCCG‑CGGGGGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGGGCGGGTGAGTTGGGCAAGGATTTCGGTATGGCCGGAAAAG‑GCGTTACCGCTTTCGTTGATCAGACCCTTGTGCACCGGGGCCGTGATCATCCCGGCGAAGt < 5:67165/149‑1 (MQ=255) ggCCACCCGCGGCCTG‑CGCGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCTTGTGCACCggg > 2:241250/1‑127 (MQ=255) ggCCACCCGCGGCCTG‑CGCGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCTTGTGCACCggg < 1:241250/127‑1 (MQ=255) ccACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCTTGTGCACCGGGGCCGCGATCATCCCGGCGAAGTGc < 7:44839/149‑1 (MQ=255) gcgcAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCg < 7:273622/67‑1 (MQ=255) gcgcAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCg > 8:273622/1‑67 (MQ=255) | GGCCGCACACGAGGATACGCGGGTTGGCAATGCCAAACTTGTCGCGCATGTCGGCATGCAGGATACGGGTTACACGTTCGACGCGCTCTGCAGTGATAGCGTCGGCAACATCACGCAGTGGCAGGTGCGTGGTCACCAGGGCCACGCGCAGGCCG‑CGGGTGGCCAGCATCATTACCACTTGTGCGGTGCGGGTCAGTTCGGCAAGGAATTCGGTATGCCCGGAAAAG‑GCGATACCGCTTTCGTTGATCACACCCTTGTGCACCGGGGCCGTGATCATCCCGGCGAAGTGC > NC_002947/487680‑487969 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |