| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | NC_002947 | 2,307,269 | T→C | 6.9% | K121E (AAG→GAG) | PP_2029 ← | von Willebrand factor type A domain‑containing protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
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| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 2,307,269 | 0 | T | C | 6.9% | 292.0 / 7.3 | 100 | K121E (AAG→GAG) | PP_2029 | von Willebrand factor type A domain‑containing protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (48/45); new base C (3/4); total (51/49) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 7.12e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.79e-01 | |||||||||||
GATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCG > NC_002947/2307123‑2307414 | gATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGa < 7:355555/149‑1 (MQ=255)gATCCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTCCAGGTAGGCCTGGCTGCCGACCAGGATCCGGCCCACGCGCTCGCCTTCACGGGCTGGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGa > 8:329378/1‑149 (MQ=255) aTGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGAc < 3:295761/149‑1 (MQ=255) cGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTA‑GCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTCGACCTgg > 3:36327/1‑148 (MQ=255) gATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGt > 3:326362/1‑149 (MQ=255) aTCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTc > 6:237664/1‑149 (MQ=255) gcgcCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAgg > 5:323144/1‑149 (MQ=255) cgcCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGa < 1:175842/146‑1 (MQ=255) 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cAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAGCCGCCTCGACCTGGTCAAggcgct > 1:253686/1‑146 (MQ=255) aaTGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAGCCGCCTCGACCTGGTCAAggcgctga < 1:335860/149‑5 (MQ=255) aaTGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAGCCGCCTCGACCTGGTCAAggcgctg < 2:253686/148‑4 (MQ=255) aaTGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGa > 2:299890/1‑149 (MQ=255) aTGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGAt < 6:323144/149‑1 (MQ=255) 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7:113750/1‑149 (MQ=255) cgcACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCt < 8:65371/148‑1 (MQ=255) aCGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCCCGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGAAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCa > 1:303691/1‑149 (MQ=255) ggTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACt > 2:226363/1‑149 (MQ=255) tGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTg > 5:143753/1‑148 (MQ=255) cGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTc < 1:372568/149‑1 (MQ=255) 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aaaGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCgggg > 7:60550/1‑148 (MQ=255) aaaGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCgggg > 8:298348/1‑148 (MQ=255) aaaGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCgggg < 8:113750/148‑1 (MQ=255) aaaGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCgggg > 7:27152/1‑148 (MQ=255) aaGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGaa < 5:322245/149‑1 (MQ=255) aGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAg < 5:43594/149‑1 (MQ=255) ggTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGt > 1:99246/1‑149 (MQ=255) tGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTcc < 7:196157/149‑1 (MQ=255) aGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCAt < 7:61847/149‑1 (MQ=255) gcggcgCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCTCCGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCAt < 1:226363/149‑1 (MQ=255) 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cTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCg > 6:285190/1‑149 (MQ=255) ttGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGc < 8:60550/149‑1 (MQ=255) gCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGcc > 6:187196/1‑148 (MQ=255) gCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGc < 8:27152/147‑1 (MQ=255) gCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCACCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGcc > 6:90205/1‑148 (MQ=255) cAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGcc > 4:328517/1‑147 (MQ=255) ggAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGc > 6:297693/1‑149 (MQ=255) gAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGc > 5:30183/1‑148 (MQ=255) gTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCAtt > 7:272232/1‑149 (MQ=255) tCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTg > 6:290567/1‑149 (MQ=255) gCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGc < 3:66167/148‑1 (MQ=255) cccATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCgg > 1:77480/1‑149 (MQ=255) ccATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCAGTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTACACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCggg < 2:303691/149‑1 (MQ=255) cATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGc < 5:297693/149‑1 (MQ=255) tCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGa < 8:210454/149‑1 (MQ=255) aG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAg < 1:257105/148‑1 (MQ=255) g‑cgcCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcg > 6:69017/1‑149 (MQ=255) cgcCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcgg < 3:165281/149‑1 (MQ=255) ccTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAgcggcg > 3:337900/1‑149 (MQ=255) ccTTGACCACGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACcagcag > 3:80176/1‑91 (MQ=255) ccTTGACCACGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACcagcag < 4:80176/91‑1 (MQ=255) | GATGCCGATCTGCGCCTCAATGAGGAAGGTGCGCACGGTGCGCCGGTCAAAGGTGAGCGGCGCCTGCAGGTAGGCCTGGCTGCCGAACAGGATCAGGCCCACGCGGTCGCCTTCACGGTCTTGCAGGAAGTCGCCCATCAG‑CGCCTTGACCAGGTCGAGGCGGCTGATGTCCT‑CGTTCTGCCACTGCATGTCGGGGAAGTCCATCGACCCGGACACGTCCACCGCCACCAGCAGGTCGCGGCCGCTGGCGGCGATCGGCACCGGTTCGCCCAGCCATTGCGGGCGAGCGGCG > NC_002947/2307123‑2307414 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |