Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 5,565,760 | T→C | 9.8% | M576V (ATG→GTG) | mutL ← | DNA mismatch repair protein MutL |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 5,565,760 | 0 | T | C | 9.8% | 134.9 / 5.2 | 51 | M576V (ATG→GTG) | mutL | DNA mismatch repair protein MutL |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (22/24); new base C (2/3); total (24/27) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.34e-01 |
TCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAGGGTCTCGGGGCCC > NC_002947/5565612‑5565908 | gccAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCAt < 4:83617/148‑1 (MQ=255) ccAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATg > 1:162963/1‑149 (MQ=255) gTCCCGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCgt < 2:354069/149‑2 (MQ=255) cAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCTCGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCGtgc < 1:345327/148‑1 (MQ=255) aGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACCAATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGag > 1:32242/1‑147 (MQ=255) ggTCCAGGTAGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGa < 2:162963/146‑1 (MQ=255) tCCAGGTAGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCATCAGGGCGTTCATCTCCGGAATTGCCAGACGCCGCTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGAgc > 5:198624/1‑149 (MQ=255) ggTAGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCt < 5:356216/149‑1 (MQ=255) gTAGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTg > 4:96122/1‑123 (MQ=255) gTAGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTg < 3:96122/123‑1 (MQ=255) aGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGaa > 1:161907/1‑149 (MQ=255) acgacC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGc > 8:34541/1‑149 (MQ=255) cgacC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCg > 6:47404/1‑149 (MQ=255) cc‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTg < 2:17843/129‑1 (MQ=255) cc‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTg > 1:17843/1‑129 (MQ=255) aTGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCAc < 2:32242/149‑1 (MQ=255) gCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGGCCTCTCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTg < 1:291816/148‑1 (MQ=255) gCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTg < 2:270706/148‑1 (MQ=255) tGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTa > 3:290787/1‑149 (MQ=255) gCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTa < 4:290787/147‑1 (MQ=255) cTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCAt < 6:315875/149‑1 (MQ=255) cgcgcgGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCCCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATaa < 5:228930/148‑1 (MQ=255) cATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGt > 5:132405/1‑149 (MQ=255) gcgcAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGc < 6:132405/148‑1 (MQ=255) cgcAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCGtgcgc < 2:67685/80‑3 (MQ=25) cgcAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCATGGCTTGCCACGGTGCCGtgcgc > 1:67685/1‑78 (MQ=25) agGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGAACCAGGCg < 2:161907/149‑1 (MQ=255) gTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCg > 6:363150/1‑144 (MQ=255) gTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCg < 5:363150/144‑1 (MQ=255) ctcCGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCAATGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCGGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAg > 4:183053/1‑149 (MQ=255) cGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCt > 4:83224/1‑78 (MQ=255) cGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCt < 3:83224/78‑1 (MQ=255) gggAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGc < 5:47404/147‑1 (MQ=255) tGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTc < 6:67982/96‑1 (MQ=255) tGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTc > 5:67982/1‑96 (MQ=255) ccAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAg > 8:97523/1‑148 (MQ=255) cAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGc > 5:346431/1‑148 (MQ=255) cAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGc < 6:346431/148‑1 (MQ=255) cgcgcACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTgg > 5:289026/1‑149 (MQ=255) gcgcACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGc < 7:325273/149‑1 (MQ=255) ggCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTc > 7:307678/1‑72 (MQ=255) ggCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTc < 8:307678/72‑1 (MQ=255) ggCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCg > 6:306101/1‑149 (MQ=255) aCCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCa < 5:306101/149‑1 (MQ=255) cGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAgg < 7:97523/149‑1 (MQ=255) gCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCg < 6:195235/125‑1 (MQ=255) gCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCg > 5:195235/1‑125 (MQ=255) cAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTAc < 7:207085/60‑1 (MQ=255) cAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTAc > 8:207085/1‑60 (MQ=255) ttgCCACGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAGGGTCTCg > 1:345126/3‑149 (MQ=255) gCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAGGGTCTCgtg > 2:291749/1‑147 (MQ=255) ccATGGTGACGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATAACTGGTGCCGTAATCCATAAGGTCTGCAAGCACGTCCTGCACCAGTCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGAAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAGGGTCTCggg < 6:198624/148‑1 (MQ=255) tGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAGGGTCTCGGGGccc < 7:34541/149‑1 (MQ=255) | TCCAGATCGTCCAGCCCCATCTGGGTCCAGGTAGGACGACC‑ATGGTTGCACTGGCCGCTGCGCTCGGTGTTTTCCATGTCGCGCAGCAGGGCGTTCATCTCGGGAATTGCCAGACGCCGGTTGG‑‑‑CGCGCACGGCACCGTGGCAAGCCATGGTGCCGAGCAGCTCATTGAGGTGCGCCTGAATGCGATCACTGGTGCCGTACTCCATAAGGTCGGCAAGCACGTCCTGCACCAGGCGGTTGGCTTCAGCCTGCTTGAGCAAGGCCGGGATCTGGCGAATCGCCAGGGTCTCGGGGCCC > NC_002947/5565612‑5565908 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |