| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 1,238,753 | G→C | 7.0% | A91A (GCC→GCG) | argF ← | ornithine carbamoyltransferase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 1,238,753 | 0 | G | C | 7.0% | 175.5 / 3.6 | 57 | A91A (GCC→GCG) | argF | ornithine carbamoyltransferase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (26/27); new base C (2/2); total (28/29) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.44e-01 | |||||||||||
CTGCATGTCGGCCAGCAGTTGGCACGGGTGCGATTCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAGGACTTTTCGAAGATCATGCCTAGCACACGG > NC_002947/1238606‑1238900 | cTGCATGTCGGCCAGCAGTTGGCACGGGTGCGATTCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGCCTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACAGCACCCATGCTCGACAGCACGATgg > 8:301774/1‑149 (MQ=255) gTCGGCCAGCAGTTGGCACGGGTGCGATTCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑t > 1:209960/1‑149 (MQ=255) ggCCAGCAGTTGGCACGGGTGCGATTCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCa < 1:237279/148‑1 (MQ=255) gTTGGCACGGGTGCGATTCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGGCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGc < 6:99623/149‑1 (MQ=255) aCGGGTGCGATTCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑t > 6:34404/1‑132 (MQ=255) aCGGGTGCGATTCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑t < 5:34404/132‑1 (MQ=255) gggTGCGATTCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCcgcg < 8:64406/149‑1 (MQ=255) ggTGCGATTCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCgg < 4:256831/149‑1 (MQ=255) gCGATTCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATg > 2:186188/1‑119 (MQ=255) gCGATTCGGCGGACATGCCGTTGATCAAGGGGACACGCGACTTGGCGGCGAAATGGGTCAGGGTGCTGTGGGGGTGGGTCCGGATCATCAACCTCATCAACCATGCTCGACAGCACGATg < 1:186188/120‑1 (MQ=255) ttCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACTTCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCt < 7:301774/149‑1 (MQ=255) gtcgGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTTGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTgg < 6:218653/148‑1 (MQ=255) gtcgGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTGCTCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTg < 1:208857/148‑1 (MQ=255) gtcgGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTgg < 2:209960/148‑1 (MQ=255) tcgGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCGCCATCGTGCTG‑Tcga < 8:256094/121‑3 (MQ=255) tcgGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCGCCATCGTGCTG‑Tcga > 7:256094/1‑119 (MQ=255) gCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCggg > 5:300873/1‑149 (MQ=255) gATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGAc < 6:300873/148‑1 (MQ=255) aTCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACa < 5:17315/148‑1 (MQ=255) tCACGGGCACACGCGACTTCGCGGCGAACTCGGTCAGGCTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATCCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGCCCCAGCTGGGTGTCCCGCGGCGACAg > 5:84351/1‑148 (MQ=255) cACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAgg > 3:241983/1‑148 (MQ=255) aCGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGa < 4:241983/148‑1 (MQ=255) cGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAgg > 8:260482/1‑146 (MQ=255) acGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCgggg < 4:197312/132‑1 (MQ=255) acGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCgggg > 3:197312/1‑132 (MQ=255) cgcgACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTcgccgc < 4:38660/109‑1 (MQ=255) cgcgACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTcgccgc > 3:38660/1‑109 (MQ=255) cgcgACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACGGGAAGAtggcctg > 6:287660/1‑149 (MQ=255) aCTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGAt > 4:254730/1‑148 (MQ=255) ggTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACCGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGc > 6:116067/1‑149 (MQ=255) gTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGccc > 7:206644/1‑93 (MQ=255) gTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGccc < 8:206644/93‑1 (MQ=255) tCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTGCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGAGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGc < 6:84351/147‑1 (MQ=255) cAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCgg > 5:191911/1‑149 (MQ=255) ggTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCAt < 4:326027/141‑1 (MQ=255) ggTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCAt > 3:326027/1‑141 (MQ=255) cTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGa < 7:260482/148‑1 (MQ=255) tgGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGa > 7:252728/1‑149 (MQ=255) ggCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGac < 3:263229/148‑1 (MQ=255) ggATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACacgggtacgg < 4:93102/149‑1 (MQ=255) gATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACacgggtacggg > 5:335913/1‑149 (MQ=255) atcatc‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTcgcg > 3:55243/1‑80 (MQ=255) atc‑aCCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGa < 6:335913/149‑1 (MQ=255) tc‑aCCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAg < 3:254730/149‑1 (MQ=255) caTCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAGGACttt > 1:185720/1‑149 (MQ=255) aTCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAGGACtttt < 8:252728/149‑1 (MQ=255) ccATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGccc > 5:357587/1‑50 (MQ=255) ccATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGccc < 6:357587/50‑1 (MQ=255) cATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAGGACTTTTCg > 3:162080/1‑145 (MQ=255) cATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAGGACTTTTCg > 1:114037/1‑145 (MQ=255) tCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAGGACTTTTCGAAGATCATg > 2:89343/1‑149 (MQ=255) tCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAGGACGTTTCGATGGTCATg > 8:130752/1‑149 (MQ=255) tgACAGCGCCATCGTGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACacgggt > 2:243625/2‑120 (MQ=255) tgACAGCGCCATCGTGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACacgggt < 1:243625/119‑1 (MQ=255) gACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAAGACTTTTCGAAGATCATGc < 1:161093/148‑1 (MQ=255) aCAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAGGACTTTTCGAAGATCATGcc > 6:118385/1‑148 (MQ=255) gCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATc < 6:22206/89‑1 (MQ=255) gCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATc > 5:22206/1‑89 (MQ=255) gATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAGGACTTTTCGAAGATCATGCCTAGCacac > 4:62722/1‑149 (MQ=255) tGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAGGACTTTTCGAAGATCATGCCTAGCACACgg < 7:130752/149‑1 (MQ=255) | CTGCATGTCGGCCAGCAGTTGGCACGGGTGCGATTCGTCGGACAGGCCGTTGATCACGGGCACACGCGACTTGGCGGCGAACTCGGTCAGGGTGCTGTGGGCGTGGGTCCGGATCATC‑ACCACATCAACCATGCTCGACAGCACGATGGCGCTG‑TCACCAATTGGCTCGCCGCGGCCCAGCTGGGTGTCGCGGGGCGACAGGAAGATGGCCTGGCCGCCGAGCTGGATCATGCCGGCCTCGAACGACACACGGGTACGGGTCGAGGACTTTTCGAAGATCATGCCTAGCACACGG > NC_002947/1238606‑1238900 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |