Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 239,634 | A→G | 10.4% | S239G (AGT→GGT) ‡ | hemD → | uroporphyrinogen‑III synthase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 239,634 | 0 | A | G | 10.4% | 122.3 / 5.8 | 48 | S239G (AGT→GGT) ‡ | hemD | uroporphyrinogen‑III synthase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (21/22); new base G (3/2); total (24/24) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 3.36e-01 |
GTGGGCAGGGTTTTGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGC‑‑CCAACAGGTT‑GT‑GGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCGGCGCAGGC > NC_002947/239488‑239779 | gTGGGCAGGGTTTTGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGC‑‑CCAACAGGTT‑GT‑GGATTGCCGTGGCGCCAGt < 8:24309/149‑1 (MQ=255) gCAGGGTTTTGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGC‑‑CCAACAGGTT‑GT‑GGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCa > 6:353742/1‑149 (MQ=255) gCAGGGTTTTCAACATTTGCAGCAGATGGCCCGTCCCGATTGGCTGCGCTTGGCCCAGATGACGCAGTTCCTGCCCAGCCCGCGGCTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCCCCGGGCC‑‑CCAACAGGAT‑GT‑GGATTGACGTGCCGCCAGTGcc > 8:263639/1‑148 (MQ=255) 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cTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGC‑‑CCAACAGGTT‑GT‑GGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGACAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGc < 2:356689/149‑1 (MQ=255) cTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGC‑‑CCAACAGGTT‑GT‑GGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGACAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGc > 1:356689/1‑149 (MQ=255) tGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGC‑‑CCAACAGGTT‑GT‑GGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCg < 7:249431/149‑1 (MQ=255) ttCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGC‑‑CCAACAGGTT‑GT‑GGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCg < 5:353742/147‑1 (MQ=255) tGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCGAAGGCCGCCGGGGC‑‑CCAACAGGTT‑GT‑GGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTgcgc > 1:201998/1‑149 (MQ=255) 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5:337804/2‑149 (MQ=255) gCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTc < 2:201998/148‑1 (MQ=255) ccGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCg < 1:257473/148‑1 (MQ=255) ccGTGGCACTGGCGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCgg > 3:190261/1‑149 (MQ=255) ccGTGGCACTGGCGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCgg > 1:42720/1‑149 (MQ=255) gTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTc > 2:109769/1‑122 (MQ=255) gTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTc < 1:109769/122‑1 (MQ=255) gcCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTTAGCTGAATGCGGTGCGccccc < 8:285259/85‑1 (MQ=255) gcCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGccccc > 7:285259/1‑85 (MQ=255) gcCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCGGCGCAGgc > 3:347195/1‑149 (MQ=255) | GTGGGCAGGGTTTTGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGC‑‑CCAACAGGTT‑GT‑GGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCGGCGCAGGC > NC_002947/239488‑239779 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |