| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 362,745 | Δ1 bp | 8.9% | coding (738/966 nt) | lcdH ← | L‑carnitine dehydrogenase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 362,745 | 0 | C | . | 8.9% | 170.3 / 10.8 | 56 | coding (738/966 nt) | lcdH | L‑carnitine dehydrogenase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (28/23); new base . (3/2); total (31/25) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.16e-01 | |||||||||||
CGCTCCAGTGCAGCGATGCTGCGCTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGA > NC_002947/362599‑362890 | cgcTCCAGTGCAGCGATGCTGCGCTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCAt < 4:202939/149‑1 (MQ=255) gcTCCAGTGCAGCGATGCTGCGCTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATg > 8:165066/1‑149 (MQ=255) cAGTGCAGCGATGCTGCGCTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGTGCATGCCg < 2:312426/148‑1 (MQ=255) tGCAGCGATGCTGCGCTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAt > 4:236558/1‑149 (MQ=255) tGCAGCGATGCTGCGCTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAt > 3:292845/1‑149 (MQ=255) tgcGCTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCG‑ATGCCGGCATGCGCCa > 8:47088/1‑143 (MQ=255) tgcGCTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCG‑ATGCCGGCATGCGCCa < 7:47088/143‑1 (MQ=255) cgcTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCa < 5:349197/148‑1 (MQ=255) cgcTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCa < 3:236558/148‑1 (MQ=255) gcTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAgg < 7:165066/149‑1 (MQ=255) gCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGta < 4:292845/148‑1 (MQ=255) tCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGaa > 6:142237/1‑149 (MQ=255) tCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGaa > 1:195706/1‑149 (MQ=255) tCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGaa > 7:322075/1‑149 (MQ=255) tCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCATGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCACGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTCGCGCATGCCGGCAT‑AGCCACCGGCCAGCGTATAGgtaagtaa > 3:234608/1‑149 (MQ=255) ggAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGc < 1:130981/129‑1 (MQ=255) ggAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGc > 2:130981/1‑129 (MQ=255) ggAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAAtg > 7:203681/1‑149 (MQ=255) ccGCTCACCACATCGTCGATCATAATGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCAt > 7:52392/1‑149 (MQ=255) ccGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCAt < 8:203681/149‑1 (MQ=255) ccacATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGAc > 8:109860/1‑149 (MQ=255) gtcgATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAgcgc > 3:16803/1‑148 (MQ=255) tcgATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCa > 2:246771/1‑102 (MQ=255) tcgATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGCGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCa < 1:246771/102‑1 (MQ=255) aGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTgc < 4:16803/149‑1 (MQ=255) gTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCa > 2:313326/1‑148 (MQ=255) tCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCaaa < 2:195706/149‑1 (MQ=255) tCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCaaa < 8:322075/149‑1 (MQ=255) ggTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAg < 7:109860/148‑1 (MQ=255) ggTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGAAAGCCTGCGCCAACGc > 5:185941/1‑149 (MQ=255) gTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGa > 2:17033/1‑121 (MQ=255) gTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGa < 1:17033/121‑1 (MQ=255) ccGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATcgc < 1:313326/148‑1 (MQ=255) aGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTc > 2:194063/1‑149 (MQ=255) aGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGAGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGa < 7:56326/132‑1 (MQ=255) aGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGAGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGa > 8:56326/1‑132 (MQ=255) cGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGcgtc < 1:847/135‑1 (MQ=255) cGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGcgtc > 2:847/1‑135 (MQ=255) ttCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTcc > 2:47173/1‑149 (MQ=255) ttCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCATCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTcc > 6:122618/1‑149 (MQ=255) aGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCcgtc > 4:20625/1‑149 (MQ=255) aGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCcgtc < 3:20625/149‑1 (MQ=255) ggCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGaa < 5:342195/64‑1 (MQ=255) ggCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGaa > 6:342195/1‑64 (MQ=255) ggCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGAc > 8:226186/1‑148 (MQ=255) cGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAgg > 8:306648/1‑149 (MQ=255) cGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAgg < 1:47173/149‑1 (MQ=255) gAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGt < 7:226186/149‑1 (MQ=255) gAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGt < 8:302217/149‑1 (MQ=255) gAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGGATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGATCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGt > 5:184885/1‑149 (MQ=255) tgACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAg < 4:234608/148‑1 (MQ=255) aTGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTc > 3:175679/1‑149 (MQ=255) gccggTGGCG‑ATGCCGGCATGCGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTcg > 1:109715/5‑149 (MQ=255) ccggTGGCG‑ATGCCGGCATGCGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTTGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTcgc < 2:329605/146‑1 (MQ=255) ccggTGGCG‑ATGCCGGCATGCGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTcgc > 1:329605/4‑149 (MQ=255) gTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCgcgc > 6:117025/1‑148 (MQ=255) gcgcATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATTGTGAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTACGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCaga < 6:185941/149‑1 (MQ=255) | CGCTCCAGTGCAGCGATGCTGCGCTCGCCCTGTTGCTCGGAAGTGCCGCTCACCACATCGTCGATCAGCTTGTCGGTCAGTTCCGGTGCTGGCAGGTACGTCCAGGGCAGCTTCAGGGCTGGGCCGAACTGTGACATGAAGTGGCGCATGCCGGCAT‑CGCCACCGGCCAGGGTATAGGTAAGGAATGTGCCCATGAACGACCAGCGCAAGCCTGCGCCAAAGCGAATCGCGTCGTCGATTTCGCCCGTGGTGGCAACTCCGTCGTTGACCAGGTGCAAGGCCTCGCGCCAGA > NC_002947/362599‑362890 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |