| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 5,935,338:1 | +A | 7.4% | coding (359/609 nt) | fau → | 5‑formyltetrahydrofolate cyclo‑ligase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 5,935,338 | 1 | . | A | 7.4% | 264.1 / 14.8 | 68 | coding (359/609 nt) | fau | 5‑formyltetrahydrofolate cyclo‑ligase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (31/32); new base A (2/3); total (33/35) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 2.91e-01 | |||||||||||
CAGCGTCGCGGCAAGTGCATCTACCTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCAAACCTGGAAAAAACCCTTGCTGCTGG > NC_002947/5935190‑5935481 | cAGCGTCGCGGCAAGTGCATCTACCTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGcc > 4:156554/1‑149 (MQ=255) cgGCAAGTGCATCTACCTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTggg > 6:238354/1‑149 (MQ=255) gTGCATCTACCTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTg > 1:202193/1‑148 (MQ=255) cATCTACCTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGAt < 5:87794/148‑1 (MQ=255) cATCTACCTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGAt < 3:156554/148‑1 (MQ=255) aTCTACCTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGCCCAGATC‑GGCCGCTggc > 5:256686/1‑145 (MQ=255) aTCTACCTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGCCCAGATC‑GGCCGCTggc < 6:256686/146‑2 (MQ=255) aCCTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGCCCAGATC‑GGCCGCTggcgt < 1:128662/144‑4 (MQ=255) aCCTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGCCCAGATC‑GGCCGCTggcgt > 2:128662/1‑141 (MQ=255) ccTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGa < 5:238354/146‑1 (MQ=255) ccTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGa < 2:83994/146‑1 (MQ=255) ccTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTc > 3:100872/1‑149 (MQ=255) ccTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGCCCAGATC‑GGCCGCTggcgtttg < 2:286426/146‑7 (MQ=255) ctgcATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGa < 4:323801/136‑1 (MQ=255) ctgcATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGa > 3:323801/1‑136 (MQ=255) ctgcATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGc < 3:15615/148‑1 (MQ=255) gcATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGa < 3:140099/134‑1 (MQ=255) gcATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGa > 4:140099/1‑134 (MQ=255) aTGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTc < 8:140153/149‑1 (MQ=255) gCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGAt > 4:39803/1‑126 (MQ=255) gCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGAt < 3:39803/126‑1 (MQ=255) cTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGt > 2:106356/1‑149 (MQ=255) tGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGtt > 6:70602/1‑149 (MQ=255) ggCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGttt > 6:20542/1‑149 (MQ=255) gCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGttt < 4:7562/148‑1 (MQ=255) ccGCGCACGCGCATGGTGTTACAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGa < 4:100872/149‑1 (MQ=255) cgcgcacgcgctTGGTGTTCCAGCGTTTTTAGATGGGTGAGACGCTCAAGCCCACCCCTTTACGTTTTCCCCGTTTCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGa < 1:282842/149‑1 (MQ=255) gcacgcgcaTGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGaa < 7:1711/149‑1 (MQ=255) ccAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCt < 4:167635/96‑1 (MQ=255) cAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTgg > 8:242033/1‑118 (MQ=255) cAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTgg < 7:242033/118‑1 (MQ=255) cAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTggg > 4:65803/1‑149 (MQ=255) cAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTggg > 1:226432/1‑149 (MQ=255) aGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGgccgc < 8:43364/143‑1 (MQ=255) aGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGgccgc > 7:43364/1‑143 (MQ=255) gTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATg < 5:20542/149‑1 (MQ=255) ttttGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATgg < 5:70602/149‑1 (MQ=255) aGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGc < 2:226432/149‑1 (MQ=255) agaAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTa < 1:144796/148‑1 (MQ=255) agaAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTa > 2:144796/1‑148 (MQ=255) agaAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGGTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTAt > 7:150575/1‑149 (MQ=255) gaAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTAt > 7:267890/1‑148 (MQ=255) tCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTATGATCg > 6:322270/1‑148 (MQ=255) tCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTATGATCg > 5:6008/1‑148 (MQ=255) tCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTATGATCg > 3:319435/1‑148 (MQ=255) cAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGTTCGCATACGCGAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCtt < 4:115205/132‑1 (MQ=255) cAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCtt > 3:115205/1‑132 (MQ=255) aaCCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAATGTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCt < 1:47702/134‑1 (MQ=255) aaCCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCt > 2:47702/1‑133 (MQ=255) ccGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGTCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATgg < 1:146967/119‑1 (MQ=255) ccGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGTCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATgg > 2:146967/1‑119 (MQ=255) gCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTAc > 3:167450/1‑149 (MQ=255) 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aCGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCaaa < 3:145550/131‑1 (MQ=255) aCGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCAAACCTGGAAAAAACCCTtgc > 8:128612/1‑149 (MQ=255) gCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCAAACCTGGAAAAAACCCTTGCTGCTgg > 8:145250/1‑149 (MQ=255) gCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCAAACCTGGAAAAAACCCTTGCTGCTgg < 4:127179/149‑1 (MQ=255) gCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCAAACCTGGAAAAAACCCTTGCTGCTgg < 3:65803/149‑1 (MQ=255) | CAGCGTCGCGGCAAGTGCATCTACCTGCCGGTGCTGCATGCCTGGCCGCGCACGCGCATGGTGTTCCAGCGTTTTGAGCAGGGTGAGAAGCTCAAGCCCAACCGCTTCCGTATT‑CCAGAGCCGATTATCGATCGCAAACGCCAGCGGCC‑GATCTGGGCGCTGGATCTGATTCTGCTACCGCTGGTCGGGTTTGACGAA‑GTGGGCGGCCGCCTGGGTATGGGCGGTGGCTTCTATGATCGCAGCCTGGCCTACCAGGCGCGTCGGCAAACCTGGAAAAAACCCTTGCTGCTGG > NC_002947/5935190‑5935481 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |