| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 3,758,230 | G→A | 7.7% | M181I (ATG→ATA) | hemBB → | porphobilinogen synthase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 3,758,230 | 0 | G | A | 7.7% | 150.0 / 2.8 | 52 | M181I (ATG→ATA) | hemBB | porphobilinogen synthase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (24/24); new base A (2/2); total (26/26) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.87e-01 | |||||||||||
GACCCCTACACCGACCATGGCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCGA > NC_002947/3758090‑3758376 | gACCCCTACACCGACCATGGCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACggg < 8:215619/147‑1 (MQ=255)gACCCCTACACCGACCATGGCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACggg < 7:109957/147‑1 (MQ=255) cTACACCGACCATGGCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑g > 1:148782/1‑149 (MQ=255) cTACACCGACCATGGCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑g > 1:22744/1‑149 (MQ=255) cTACACCGACCATGGCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑g < 7:232321/149‑1 (MQ=255) acCGACCATGGCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑Ggcgc > 2:230268/1‑149 (MQ=255) cATGGCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGgc > 8:49072/1‑133 (MQ=255) cATGGCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGgc < 7:49072/133‑1 (MQ=255) cACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTc < 6:90653/141‑1 (MQ=255) cACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTc > 5:90653/1‑141 (MQ=255) ctgcGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCCAGCGC‑GGACCTgag < 3:249601/149‑3 (MQ=255) tgcGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGcc > 2:211899/1‑149 (MQ=255) cgcCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGcc < 1:230268/147‑1 (MQ=255) cgcCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGcc < 4:125468/147‑1 (MQ=255) cgcCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCgg < 2:130878/149‑1 (MQ=255) ccAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATAGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCgg < 5:191090/147‑1 (MQ=255) ccAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATAGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCgg < 5:186103/147‑1 (MQ=255) ccAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATAGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCgg > 6:191090/1‑147 (MQ=255) ccAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATAGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCgg > 6:186103/1‑147 (MQ=255) gTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGAtgt < 2:22744/149‑1 (MQ=255) gTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGAtgt > 4:333485/1‑149 (MQ=255) aaTGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCt > 7:8571/1‑149 (MQ=255) aaTGACGAGACCTTGCAGGTACTGGAGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGAAACGGGCGCCAACAGGACC‑GCGCGGGCCCTGGCCGGGTACAGCCAtgtggggg > 1:112087/1‑145 (MQ=255) aCGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATg < 1:211899/149‑1 (MQ=255) gagaCCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACGTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGAtgt < 5:329952/137‑1 (MQ=255) gagaCCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGAtgt > 6:329952/1‑137 (MQ=255) gagaCCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGAt < 1:245080/135‑1 (MQ=255) gagaCCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGAt > 2:245080/1‑135 (MQ=255) gaCCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTgg > 6:212912/1‑113 (MQ=255) gaCCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTgg < 5:212912/113‑1 (MQ=255) aGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTc > 5:97724/1‑139 (MQ=255) aGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTc < 6:97724/139‑1 (MQ=255) tGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAg < 5:153658/88‑1 (MQ=255) tGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAg > 6:153658/1‑88 (MQ=255) aGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGc < 2:148782/149‑1 (MQ=255) tgtgGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTc > 5:52706/1‑148 (MQ=255) 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tCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTg > 5:32384/1‑149 (MQ=255) cTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCaa > 1:341014/1‑102 (MQ=255) cTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCaa < 2:341014/102‑1 (MQ=255) cTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCaa > 6:173442/1‑102 (MQ=255) cTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCaa < 5:173442/102‑1 (MQ=255) cTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTcgg > 6:281579/1‑149 (MQ=255) ggCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTcggcg < 3:333485/148‑1 (MQ=255) ggCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTcggc < 6:32384/147‑1 (MQ=255) ttCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCgcgc > 5:200721/1‑149 (MQ=255) cATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAAt < 6:200721/149‑1 (MQ=255) atgatgGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATg < 2:334497/149‑1 (MQ=255) tgatgGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGc < 2:112087/149‑1 (MQ=255) atgGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCGa > 8:239143/1‑149 (MQ=255) atgGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCGa < 5:281579/149‑1 (MQ=255) | GACCCCTACACCGACCATGGCCACGACGGCGTGCTGCGCCAAGGCCGCGTGGCCAATGACGAGACCTTGCAGGTACTGGCGGCCCAGGCTGTGGTCCAGGCCCAGGCCGGCATCGACACCTTGGCACCTTCGGACATGATGGACGGGCGCATC‑GGCGCGCTCAGGTCC‑GCGCTGGACCTGGCCGGGTTCAGCGATGTGCGTCTGATGTCCTACGCCGCCAAGTACGCGTCCGGCTTCTACGGCCCGTTCCGCGACGCGCTGGGTTCGGCGGCCGCGCTCAAATGCGA > NC_002947/3758090‑3758376 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |