Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 5,085,017 | A→T | 7.3% | L214Q (CTG→CAG) | astE ← | succinylglutamate desuccinylase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 5,085,017 | 0 | A | T | 7.3% | 164.2 / 2.6 | 55 | L214Q (CTG→CAG) | astE | succinylglutamate desuccinylase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (26/25); new base T (2/2); total (28/27) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.89e-01 |
CGCGGGAAACACTGAACAGCTGCAGGCCATCCAGCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTCGCGACGGGAGTGCTTGCGCCCCTCTTTA > NC_002947/5084871‑5085157 | cgcgGGAAACACTGAACAGCTGCAGGCCATCCAGCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAg < 4:157346/148‑1 (MQ=255) gcgGGAAACACTGAACAGCTGCAGGCCATCCAGCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAggg > 2:117873/1‑149 (MQ=255) cacTGAACAGCTGCAGGCCATCCAGCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCt < 1:117873/149‑1 (MQ=255) acTGAACAGCTGCAGGCCATCCAGCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCTGGGTGAAAGCtt > 8:190958/1‑149 (MQ=255) cAGCTGCAGGCCATCCAGCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGcgc > 6:180321/1‑147 (MQ=255) gCCATCCAGCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCt < 4:196873/149‑1 (MQ=255) aTCCAGCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCg > 4:297064/1‑148 (MQ=255) aGCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGt < 5:337813/149‑1 (MQ=255) gCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTAGCTc > 6:261103/1‑142 (MQ=255) gCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTAGCTc < 5:261103/142‑1 (MQ=255) tttCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTg < 6:207678/133‑1 (MQ=255) tttCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTg > 5:207678/1‑133 (MQ=255) tttCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGc < 3:72567/134‑1 (MQ=255) tttCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGc > 4:72567/1‑134 (MQ=255) tCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCt > 8:63107/1‑149 (MQ=255) tCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTg > 6:29416/1‑147 (MQ=255) tCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGaa < 5:102603/149‑1 (MQ=255) tctGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCTGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGt > 2:83463/1‑149 (MQ=255) gCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCTGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATg < 7:190958/149‑1 (MQ=255) tAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGgac < 8:111621/146‑1 (MQ=255) cTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTc < 8:125389/114‑1 (MQ=255) cTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTc > 7:125389/1‑114 (MQ=255) cTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGgacga < 6:58912/144‑1 (MQ=255) cTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGgacga > 5:58912/1‑144 (MQ=255) cTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGga > 1:273212/1‑141 (MQ=255) cTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGga < 2:273212/141‑1 (MQ=255) tCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCCGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCt > 6:42516/1‑149 (MQ=255) gatgatGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCttt > 3:244971/1‑149 (MQ=255) gatgatGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCttt < 5:29416/149‑1 (MQ=255) gCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTgca > 5:152925/1‑138 (MQ=255) gCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTgca < 6:152925/138‑1 (MQ=255) ccGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCt > 6:285141/1‑149 (MQ=255) cGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCTGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTc < 5:285141/149‑1 (MQ=255) tctTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACCGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCa > 1:315855/1‑148 (MQ=255) ttCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCAt < 3:297064/147‑1 (MQ=255) cGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCTGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCATCACCGCCTCCATAc < 1:83463/147‑1 (MQ=255) gTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTgccgcc < 3:173247/148‑1 (MQ=255) ccTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGgcgcgc < 7:63107/148‑1 (MQ=255) cTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGgcgcgc > 2:311391/1‑147 (MQ=255) gCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTAAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGt > 2:237914/1‑149 (MQ=255) tCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTc > 1:263434/1‑149 (MQ=255) ttCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTcgc > 6:17323/1‑148 (MQ=255) tCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTCGCGa > 7:185730/1‑149 (MQ=255) cTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTCGCGa < 1:311391/148‑1 (MQ=255) gCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTCGCGACgg < 4:244971/148‑1 (MQ=255) ccGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCt < 3:157336/92‑1 (MQ=255) ccGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCt > 4:157336/1‑92 (MQ=255) gAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGgcgc < 8:217605/130‑1 (MQ=255) acggacggGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGgacga < 2:24648/82‑1 (MQ=255) acggacggGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGgacga > 1:24648/1‑82 (MQ=255) ggacggGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTCGCGACGGGAGTGCtt < 5:42516/149‑1 (MQ=255) acggGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTCGCGACGGGAGTGCTTgc > 3:276303/1‑149 (MQ=255) acggGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTCGCGACGGGAGTGCTTgc > 5:178298/1‑149 (MQ=255) gCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTCGCGACGGGAGTGCTTGCGCCCctct < 2:263434/148‑1 (MQ=255) cAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCATGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTCGCGACGGGAGTGCTTGCGCCCCTCTTta > 1:20373/1‑148 (MQ=255) | CGCGGGAAACACTGAACAGCTGCAGGCCATCCAGCGAACTTTCGTCCTCTGGCTCGGTAGCCTCGATGATGCGGATCAGCCGCTCTTCGAGCTTGTCGAGGTTGACCTGCTCGTTCTGGCCGAACGGACGGGCCTTGCCCAACTCCAGGGTGAAAGCTTCAGCCTCAAGTTGCTCGTAGGTGAAAGCGCTGAAGGTGATGGACGACTTGCTTTGCAGCAACACCGCCTCCATACCTGCCGCCGCCAGGCGCGCCAGTTCGCGACGGGAGTGCTTGCGCCCCTCTTTA > NC_002947/5084871‑5085157 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |