| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 3,980,656 | A→T | 5.8% | L349Q (CTG→CAG) | cobW ← | adenosylcobalamin biosynthesis protein CobW |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 3,980,656 | 0 | A | T | 5.8% | 203.4 / 2.6 | 69 | L349Q (CTG→CAG) | cobW | adenosylcobalamin biosynthesis protein CobW |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (30/35); new base T (2/2); total (32/37) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 7.73e-01 | |||||||||||
GCGAGCAAGGCCAGGTGTGAATCGCCGCTGCAGAGAATCACCAGCTCGGCGGGTGTCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACGGGTGCCCACGCCTTGTACCAGCAGCCGCATCGGCTTGC > NC_002947/3980509‑3980800 | gCGAGCAAGGCCAGGTGTGAATCGCCGCTGCAGAGAATCACCAGCTCGGCGGGTGTCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAg > 4:207106/1‑149 (MQ=255) gCAAGGCCAGGTGTGAATCGCCGCTGCAGAGAATCACCAGCTCGGCGGGTGTCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGCGCCTGCGCCAGGCGCTgggc < 7:237830/149‑3 (MQ=255) cAAGGCCAGGTGTGAATCGCCGCTGCAGAGAATCACCAGCTCGGCGGGTGTCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGgcgcg > 1:226329/1‑149 (MQ=255) cAGGTGTGAATCGCCGCTGCAGAGAATCACCAGCTCGGCGGGTGTCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCa < 2:226329/149‑1 (MQ=255) gtgtGAATCGCCGCTGCAGAGAATCACCAGCTCGGCGGGTGTCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCt > 1:178199/1‑149 (MQ=255) tgAATCGCCGCTGCAGAGAATCACCAGCTCGGCGGGTGTCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTggg > 4:74649/1‑149 (MQ=255) aTCGCCGCTGCAGAGAATCACCAGCTCGGCGGGTGTCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCTGCGCCAGGCGCTGG‑GCGCCtgac > 5:12540/1‑136 (MQ=255) aTCGCCGCTGCAGAGAATCACCAGCTCGGCGGGTGTCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCTGCGCCAGGCGCTGG‑GCGCCtgac < 6:12540/139‑4 (MQ=255) 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< 5:236892/149‑1 (MQ=255) gggTGTCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGc < 6:296540/149‑1 (MQ=255) tgtCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCggg < 6:332058/149‑1 (MQ=255) tCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGt > 2:365291/1‑148 (MQ=255) ggCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGAt > 3:202393/1‑130 (MQ=255) ggCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGAt < 4:202393/130‑1 (MQ=255) gCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATgc > 4:30208/1‑149 (MQ=255) gTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCt > 6:203412/1‑149 (MQ=255) aTCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAgg > 1:167544/1‑149 (MQ=255) tCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAg > 6:185327/1‑147 (MQ=255) tCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAg < 5:185327/147‑1 (MQ=255) cGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGgcgc < 3:30208/149‑1 (MQ=255) ggTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGcgcg < 2:178199/149‑1 (MQ=255) tACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGc < 6:94561/98‑1 (MQ=255) tACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGc > 5:94561/1‑98 (MQ=255) gAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAg < 8:325849/87‑1 (MQ=255) gAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAg > 7:325849/1‑87 (MQ=255) aaaCCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGaa < 3:74649/149‑1 (MQ=255) caccGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGcgcg > 4:293835/1‑139 (MQ=255) caccGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGcgcg < 3:293835/139‑1 (MQ=255) caccGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGc < 2:102025/149‑1 (MQ=255) caccGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGc < 3:207106/149‑1 (MQ=255) accGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCt > 8:182502/1‑149 (MQ=255) accGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCt < 2:167544/149‑1 (MQ=255) gggCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGt < 5:203412/149‑1 (MQ=255) ggCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTc < 1:365291/149‑1 (MQ=255) ggCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTc < 2:173050/149‑1 (MQ=255) ggCTGAGTCCGCAGCAGGGGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTc < 2:326827/149‑1 (MQ=255) gTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCgg < 3:115389/107‑1 (MQ=255) gTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCgg > 4:115389/1‑107 (MQ=255) tCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACgg < 7:182502/149‑1 (MQ=255) tCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACgg > 1:29520/1‑149 (MQ=255) gcagcaGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGGTGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACGGGTg > 3:236554/1‑149 (MQ=255) gTGCATGGGTCTGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTCGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCTTCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGAGGTCGAAGTGCtt < 5:218468/129‑1 (MQ=255) gTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCAGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACAACGCGGGTGATGCGCCGCTCGTCGTCGCGCCAGGCGAGGTCCAAGTGCtt > 6:218468/1‑129 (MQ=255) ggTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACGGGTGCCCACGCCTTGTAc < 8:145365/149‑1 (MQ=255) ctggaGGCGCGCCTGCGCCAGGCGCTGG‑GCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACGGGTGCCCACGCCTTGTAc > 6:369433/5‑149 (MQ=255) gccAGGCGC‑TGGGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACGGGTGCCCACGCCTTGTAc > 2:176670/3‑148 (MQ=255) gc‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACGGGTGCCCACGCCTTGTACCAGCAGcc > 1:161347/1‑149 (MQ=255) ccAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGgcgcgc > 3:182006/1‑92 (MQ=255) ccAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGgcgcgc < 4:182006/92‑1 (MQ=255) ccAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACGGGTGCCCACGCCTTGTACCAGCAGCCg > 7:77362/1‑148 (MQ=255) cAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACGGGTGCCCACGCCTTGTACCAGCAGCCGCa > 1:293706/1‑149 (MQ=255) ggcgcCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACGGGTGCCCACGCCTTGTACCAGCAGCCGCAt < 1:176670/148‑1 (MQ=255) gcgcAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACGGGTGCCCACGCCTTGTACCAGCAGCCGCATCGGCTTGc > 4:357479/1‑149 (MQ=255) | GCGAGCAAGGCCAGGTGTGAATCGCCGCTGCAGAGAATCACCAGCTCGGCGGGTGTCTGGCCGAGGTCGGCAATGCTGTCATCCGGTACGAAACCACCGGGCTGAGTCCGCAGCAGGTGCATGGGTCAGGCGC‑CCAGCGCCTGGCGCAGGCGCGCCTCCAGCTGGGCAGCATCGAGGTCCTGGCCGATCAGCACCAGGCGGGTGATGCGCGGCTCGTCGGCGCGCCAGGCGCGGTCGAAGTGCTTGTCGAAACGGGTGCCCACGCCTTGTACCAGCAGCCGCATCGGCTTGC > NC_002947/3980509‑3980800 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |