| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_002947 | 239,163 | Δ1 bp | 5.8% | coding (244/768 nt) | hemD → | uroporphyrinogen‑III synthase |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_002947 | 239,163 | 0 | C | . | 5.8% | 226.5 / 6.7 | 69 | coding (244/768 nt) | hemD | uroporphyrinogen‑III synthase |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (32/33); new base . (2/2); total (34/35) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.95e-01 | |||||||||||
CCCCTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGCCG > NC_002947/239016‑239306 | ccccTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTc < 5:346018/148‑1 (MQ=255)ccccTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTAGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTc < 2:122498/148‑1 (MQ=255) cccTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCg > 8:111626/1‑149 (MQ=255) 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acaGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTg < 1:171467/149‑1 (MQ=255) acaGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTg < 6:26753/149‑1 (MQ=255) tggggCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCATCCCGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTgg < 1:113070/146‑1 (MQ=255) aGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGt < 1:124013/134‑1 (MQ=255) aGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGt > 2:124013/1‑134 (MQ=255) 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5:137737/1‑127 (MQ=255) aTGTCTTCCTGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCGGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCTTCCAGCGTCCGCATC‑GTGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAg < 2:375880/149‑1 (MQ=255) gACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTgg < 2:64668/106‑1 (MQ=255) gACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTgg > 1:64668/1‑106 (MQ=255) cTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGttt < 3:12490/149‑1 (MQ=255) ttCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTg > 8:217891/1‑149 (MQ=255) cAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGttt < 6:348983/145‑1 (MQ=255) 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ccGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGc > 5:117545/1‑149 (MQ=255) ggCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTg < 4:225571/149‑1 (MQ=255) gCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTgg < 7:111626/149‑1 (MQ=255) gCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTg < 4:55879/148‑1 (MQ=255) ttGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCcgccgc < 7:111875/114‑1 (MQ=255) ttGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCcgccgc > 8:111875/1‑114 (MQ=255) ttGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCg > 1:51141/1‑149 (MQ=255) ttGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCg > 7:350447/1‑149 (MQ=255) ttGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCg > 1:256626/1‑149 (MQ=255) aT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTg > 6:147977/1‑149 (MQ=255) cAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGa < 3:358110/42‑1 (MQ=255) cAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGa > 4:358110/1‑42 (MQ=255) gCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTAcc > 5:119214/1‑149 (MQ=255) aaccAGCCT‑CGCTGCGGAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTAc > 7:321369/3‑146 (MQ=255) aaccAGCCT‑CGCTGCGGAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTAc < 8:321369/144‑1 (MQ=255) aGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTgc > 1:325808/1‑129 (MQ=255) aGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTgc < 2:325808/129‑1 (MQ=255) aGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGCCg > 3:134655/1‑149 (MQ=255) aGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGCCg < 7:140984/149‑1 (MQ=255) ccGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGc > 6:206247/1‑106 (MQ=255) ccGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGc > 6:201033/1‑106 (MQ=255) | CCCCTGCTGGAGATTGAACCCATTACCGTGCAAGCCCCACAGCGGCTGTCGCTGGAAGGCTTGCATGACTTCCAGGCGATCATTGTGGTCAGCAAGCCGGCCGCCCGGCTGTTGCTTGAGCAT‑CTGGCCGAGACCAGCATCCAGCCTCCGCAGC‑GAGGCTGGTTCACCGTGGGTGAGGCAACCGCTGGTGTGCTGCAGGGTGCTGGGCTGAAGGTTTGCTTTCCGCCGCGTGGCGATGACAGCGAAGCCTTGCTGGCACTGCCGGCCCTGCGCCAGGCACTTACCGAGCCG > NC_002947/239016‑239306 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |