Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 239,633 | C→T | 7.9% | A238A (GCC→GCT) ‡ | hemD → | uroporphyrinogen‑III synthase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 239,633 | 0 | C | T | 7.9% | 182.7 / 4.3 | 63 | A238A (GCC→GCT) ‡ | hemD | uroporphyrinogen‑III synthase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (32/26); new base T (3/2); total (35/28) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 3.72e-01 |
GCAGGGTTTTGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCGGCGCAGG > NC_002947/239492‑239778 | gCAGGGTTTTGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCGAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCa < 4:57727/143‑1 (MQ=255) gCAGGGTTTTGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCa > 3:57727/1‑143 (MQ=255) aGGGTTTTGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACg > 3:331032/1‑149 (MQ=255) aGGGTTTTGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACg < 4:331032/149‑1 (MQ=255) gTTTTGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCACTGGCGCCACGGc > 3:14720/1‑148 (MQ=255) ttttGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCt > 8:269812/1‑149 (MQ=255) ttttGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCACTGGCGCCACGGcaa < 4:14720/149‑3 (MQ=255) tGAACATTTGC‑GCAGATGGCCGGTGCCGATTGGGTGCGGTTTGCCCAGTTGCCGCTGTTAGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCCGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACCGGTTTTGGATTGCCGTGGCGGCAGTGCCCCGGCCTTGCt > 4:179826/1‑149 (MQ=255) gAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTg > 4:309483/1‑147 (MQ=255) 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gCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATg < 3:258325/149‑1 (MQ=255) gCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATg > 8:221968/1‑149 (MQ=255) ttCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGt < 4:368990/78‑1 (MQ=255) ttCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGt > 3:368990/1‑78 (MQ=255) ttCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCctc > 3:32889/1‑125 (MQ=255) ttCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCctc < 4:32889/125‑1 (MQ=255) ccAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGcccc > 8:48682/1‑149 (MQ=255) ccAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGcccc > 1:362806/1‑149 (MQ=255) ccGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTgc < 5:125143/139‑1 (MQ=255) ccGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTgc > 6:125143/1‑139 (MQ=255) ccGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGc < 6:125396/149‑1 (MQ=255) 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ccgGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGt < 1:123668/136‑1 (MQ=255) ccgGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGt > 2:123668/1‑136 (MQ=255) ccgGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTc < 2:362806/149‑1 (MQ=255) cgGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCt > 2:66552/1‑149 (MQ=255) cgGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCt < 2:152451/149‑1 (MQ=255) 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ttGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGa > 2:246648/1‑148 (MQ=255) tgtgGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACt < 3:128829/130‑1 (MQ=255) tgtgGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACt > 4:128829/1‑130 (MQ=255) tgGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATaaa < 3:145393/149‑1 (MQ=255) aTTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCg > 3:181804/1‑149 (MQ=255) ccGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCgg < 6:371785/149‑1 (MQ=255) ccGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCgg > 8:13898/1‑149 (MQ=255) ccGTGGCACTGGCGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAggatg > 7:323173/1‑104 (MQ=255) ccGTGGCACTGGCGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAggatg < 8:323173/104‑1 (MQ=255) ccGTGGCACTGGCGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCgg > 7:331957/1‑149 (MQ=255) gcgcCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCtt > 6:275735/1‑121 (MQ=255) gcgcCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCtt < 5:275735/121‑1 (MQ=255) cgcCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCGGCGCAgg > 5:91302/1‑149 (MQ=255) ccAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAAc > 3:119020/1‑128 (MQ=255) ccAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAAc < 4:119020/128‑1 (MQ=255) | GCAGGGTTTTGAACATTTGCAGCAGATGGCCGGTGCCGATTGGCTGCGGTTGGCCCAGTTGCCGCTGTTCGTGCCCAGCCCGCGGGTCGCCGAGCAGGCCAAGGCCGCCGGGGCCCAACAGGTTGTGGATTGCCGTGGCGCCAGTGCCACGGCCTTGCTGGCAGCCGTGCAGCGTAGCGCTGCACCTGCCTCTTAAGGCGCTAAGCTGAATGCGGTGCGCCCCCATGCAAAGGATGGATACGTGAGCGAGACTGTCTTGTCCAATAACGATAAACCGTCGGCGCAGG > NC_002947/239492‑239778 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |