Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 4,521,849 | T→C | 8.1% | intergenic (‑112/‑303) | icd ← / → idh | NADP(+)‑specific isocitrate dehydrogenase/isocitrate dehydrogenase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 4,521,849 | 0 | T | C | 8.1% | 138.9 / 2.3 | 49 | intergenic (‑112/‑303) | icd/idh | NADP(+)‑specific isocitrate dehydrogenase/isocitrate dehydrogenase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (23/22); new base C (2/2); total (25/24) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.86e-01 |
GTCGGTCGGAACCTTGATTTTCTGGTATCCCATGCTTGCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCGGACCGCCCTAGGCCATGAATGGCCATAAAGCCTGGGT > NC_002947/4521705‑4521997 | gtcggtcgGAACCTTGATTTTCTGGTATCCCATGCTTGCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGCCttt > 3:92453/1‑149 (MQ=255) gtcggtcgGAACCTTGATTTTCTGGTATCCCATGCTTGCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGCCttt > 3:87310/1‑149 (MQ=255) gtcggtcgGAACCTTGATTTTCTGGTATCCCATGCTTGCACTACTCCGATGTCGTGGGTGGTTTGGACATCGTCCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGTCATGCTACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCttt < 2:276933/149‑1 (MQ=255) gtcgggcgGAACCTTGAGTTTCTGGTATCCCATGCTTGCACTACTCCGCTGGCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCttt < 6:229470/149‑1 (MQ=255) gtcggAACCTTGATTTTCTGGTATCCCATGCTTGCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGt > 4:82211/1‑141 (MQ=255) gtcggAACCTTGATTTTCTGGTATCCCATGCTTGCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGt < 3:82211/141‑1 (MQ=255) gtcggAACCTTGATGTTCTGGTATCCCATGCTTGCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCACATTGCTGCTTAGTCTTTGGTc < 2:43987/149‑1 (MQ=255) gAACCTTGATTTTCTGGTATCCCATGCTTGCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTta > 7:161934/1‑148 (MQ=255) cTTGATTTTCTGGTATCCCATGCTTGCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAAt > 8:13063/1‑149 (MQ=255) ttCTGGTACCCCATGCTTGCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCAGGGCGGCTTAGTCGGTGGGCTTGTAAATGGGCCgc > 4:300881/1‑148 (MQ=255) taacccATGCTTGCACTACTCCGCTGTCTGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCAc < 7:338353/146‑1 (MQ=255) ccATGCTTGCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTgg > 1:232994/1‑149 (MQ=255) gCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTg > 5:234651/1‑113 (MQ=255) gCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTg < 6:234651/113‑1 (MQ=255) cACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTg < 5:202795/148‑1 (MQ=255) actactCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGAt < 8:161934/149‑1 (MQ=255) tCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGc‑‑‑c > 2:212500/1‑149 (MQ=255) tCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGc‑‑‑c > 5:116211/1‑149 (MQ=255) gCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCa > 5:161954/1‑148 (MQ=255) gTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATg > 1:201879/1‑149 (MQ=255) tCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGCCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAAt < 4:92453/147‑1 (MQ=255) tCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGCCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAAt < 4:87310/147‑1 (MQ=255) ggTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGttt > 6:113384/1‑149 (MQ=255) gtgtGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTg < 2:82586/149‑1 (MQ=255) tgGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGta > 4:63454/1‑149 (MQ=255) aTCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAAt < 3:290258/130‑1 (MQ=255) aTCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAAt > 4:290258/1‑130 (MQ=255) gTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGa < 2:201879/149‑1 (MQ=255) tGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGAc > 4:305637/1‑149 (MQ=255) tGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGAc > 3:168762/1‑149 (MQ=255) aTCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGaa < 4:154719/149‑1 (MQ=255) cACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAgg < 6:161954/148‑1 (MQ=255) aCTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGata < 6:215893/90‑1 (MQ=255) aaaCCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGc < 3:305637/149‑1 (MQ=255) cacaTCTGCCGACCCGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCCTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAAt > 1:170905/1‑149 (MQ=255) acaTCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATc > 7:295445/1‑149 (MQ=255) acaTCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATc < 7:13063/149‑1 (MQ=255) gCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAgg > 3:255764/1‑148 (MQ=255) gACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGaaaa > 5:276453/1‑149 (MQ=255) aCCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAAt < 5:113384/149‑1 (MQ=255) cTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGCGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGc < 1:212500/149‑1 (MQ=255) gCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCa < 8:172107/138‑1 (MQ=255) gCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCa > 7:172107/1‑138 (MQ=255) cAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCg < 3:85803/147‑1 (MQ=255) cAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCGGa > 5:18615/1‑149 (MQ=255) aGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCCTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCGGAcc < 2:170905/149‑1 (MQ=255) aaCCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGCTGGGGAAATGGTTTGTTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTAATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCGGACCGCCCTAgg > 1:116650/1‑149 (MQ=255) cgcATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCGGACCGCCCTAGGCCATGAATgg < 4:255764/149‑1 (MQ=255) gcATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCGGACCGCCCTAGGCCATGAATGGc < 4:168762/149‑1 (MQ=255) ctgctTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCGGACCGCCCTAGGCCATGAATGGCCATa > 5:221331/1‑147 (MQ=255) ctTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCGGACCGCCCTAGGCCATGAATGGCCATAAAGcc > 5:185156/1‑149 (MQ=255) tCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCGGACCGCCCTAGGCCATGAATGGCCATAAAGCCTGGgt < 6:276453/149‑1 (MQ=255) tCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCGGACCGCCCTAGGCCATGAATGGCCATAAAGCCTGGgt < 8:295445/149‑1 (MQ=255) | GTCGGTCGGAACCTTGATTTTCTGGTATCCCATGCTTGCACTACTCCGCTGTCGGGTGTGGTTTGGACATCGTGCGATCCACTGAGCCTAAACCACATCTGCCGACCTGCAAGGCATGCGACAACCCGCCGCATTGCTGCTTAGTCTTTGGTCTTATAAATGGGCCGATATCACTTGGCCTTGCTGATTAGC‑‑‑CCAAATGGTTTGGTATACTCCGCCGCGACCGAAGGGTCATCGGGGCGAATCCCAGGAAAATGCGGACCGCCCTAGGCCATGAATGGCCATAAAGCCTGGGT > NC_002947/4521705‑4521997 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |