Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 3,457,062 | C→A | 8.5% | R76L (CGC→CTC) | hbdH ← | 3‑hydroxybutyrate dehydrogenase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 3,457,062 | 0 | C | A | 8.5% | 248.6 / 10.8 | 82 | R76L (CGC→CTC) | hbdH | 3‑hydroxybutyrate dehydrogenase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (41/33); new base A (5/2); total (46/36) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.93e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 6.74e-01 |
CCCGGCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTGGCGCCAGCC > NC_002947/3456915‑3457208 | cccGGCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTcgcg < 7:140406/149‑1 (MQ=255) cccGGCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTcgc < 3:166064/148‑1 (MQ=255) ccGGCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGt > 6:105250/1‑149 (MQ=255) ggCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTc < 4:53434/149‑1 (MQ=255) gCAGCGCCAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCg < 4:345888/149‑1 (MQ=255) ccAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATAATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCAACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAAAACGCGTTCGGCCAgt > 8:56754/1‑148 (MQ=255) cAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGt < 5:152526/149‑1 (MQ=255) cAGGCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCAAGCTTTATGGAGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACACGCGTAAGGCCAgct > 1:333731/1‑147 (MQ=255) ggCGCGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATTATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGTAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGTATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTg < 7:56754/149‑1 (MQ=255) gcgcGTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTg > 6:294007/1‑148 (MQ=255) gcgTGCCATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGaa > 2:176249/1‑148 (MQ=255) cATGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGcc > 3:60645/1‑149 (MQ=255) tGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTc < 6:327067/149‑1 (MQ=255) tGGAATACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTCTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACAGGCGTTGTTCACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACACAGCCTc > 7:188235/1‑149 (MQ=255) aaTACGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGATCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGa > 7:198337/1‑148 (MQ=255) cGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTgg < 2:179036/149‑1 (MQ=255) cGGCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTgg < 3:30631/149‑1 (MQ=255) ggCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGa > 2:14800/1‑149 (MQ=255) ggCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGa < 7:302717/149‑1 (MQ=255) ggCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACGCGAGTTCGGcg > 4:28904/1‑123 (MQ=255) ggCCGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACGCGAGTTCGGcg < 3:28904/124‑2 (MQ=255) ggCCGACAGGTTCAGGGCGAAGATCTTGTCCCAGCTGTCTGGCGGGAACTGCTCCACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGGGGTTGACCAGGAAGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTACGGCCAGGAGGAACAAAGCCTCGCTCTggc > 5:226417/1‑148 (MQ=255) ccGACAGGTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGAc > 1:22757/1‑148 (MQ=255) tctttCATGTCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGTAACTGCTCAACGGGTGCCACTTGCTGTATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGGCGCAGAACTCGCGTTCGGCCTGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACAt < 7:68776/145‑1 (MQ=255) ggTTCAGGGCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATcc < 5:39182/149‑1 (MQ=255) taaGGGAGATGATATTGTCCCAGCTTTCTGTCGGGAACTGATCAACAGTTGCCACATTCTGCATACAGTCGTTGTTGACAAGGATGTAGACGCCGCCGAACTCGCGTTCTGCAAGGTTGAACAAAGACTCGATCTGCACCACAt > 8:68776/3‑144 (MQ=255) gggCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTg > 6:187678/1‑116 (MQ=255) gggCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTg < 5:187678/116‑1 (MQ=255) gggCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAgg > 1:160686/1‑149 (MQ=255) ggCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACAt > 6:195518/1‑140 (MQ=255) ggCGATGATCTTGTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACAt < 5:195518/140‑1 (MQ=255) gCGATGTTCTTGTCCCAGGTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTc < 3:157712/149‑1 (MQ=255) tCTTGTCCCAGCTTTCGGGCTGGAACTGCTCACCCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGCTGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAACGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCggactg < 6:226417/148‑5 (MQ=255) gTCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGggtggt > 3:175482/1‑149 (MQ=255) tCCCAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGggtggt < 1:14800/148‑1 (MQ=255) tCCCAGCTTTCAGGCGGGAACGGCTCAACCGGTGCCACATGCGGGATACCGGCGTTGTTGACCAGCATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGggtggt < 8:143265/148‑1 (MQ=255) ccAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATcc < 8:244352/127‑1 (MQ=255) ccAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATcc > 7:244352/1‑127 (MQ=255) ccAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGgtggtg > 3:226378/1‑147 (MQ=255) ccAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGgtggtg < 4:226378/147‑1 (MQ=255) ccAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGca > 5:106978/1‑149 (MQ=255) ccAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGc < 5:294007/148‑1 (MQ=255) cAGCTTTCTGGCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGca > 1:47136/1‑148 (MQ=255) gCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCTTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCAc < 5:70643/148‑1 (MQ=255) gCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCAc < 1:149544/148‑1 (MQ=255) gCGGGAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACAGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCAcc > 5:179558/1‑149 (MQ=255) gggAACTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCAcccc > 6:133098/1‑149 (MQ=255) aCTGCTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGc > 7:262731/1‑149 (MQ=255) cTCAACCGGTGCCACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCgg < 6:106978/148‑1 (MQ=255) ccACATGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGc > 3:203859/1‑148 (MQ=255) caTGCTGGATACCGGCGTTGTTGACCAGGATGTCGACGCCGCCGAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATg > 5:350132/1‑149 (MQ=255) 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cgccgAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACACAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAACGCCGTTGAGCACGATGTTg > 3:295804/1‑149 (MQ=255) cgccgAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTg < 5:52419/149‑1 (MQ=255) gccgAACTCGCGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTgg > 2:32411/1‑149 (MQ=255) gccgAACTCGCGTTCGGCCAGGTAGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCTCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTgg > 6:219012/1‑149 (MQ=255) ccgAACGCGAGTTCGGCCAGGTTGAACAAAGCCTCGATCTGGACCACATCCGACAGGTCGGCCGGGTGGTGCACAACCTTCACCCCGTGCCGGGCAATTTCCGCCATGGCGGGGCCCGGGTCACCAAAGCCGTTGAGCACGATGTTTgc < 2:312997/149‑1 (MQ=255) 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Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |