Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_002947 | 3,313,533 | A→T | 10.2% | D238V (GAC→GTC) | hemB → | 5‑aminolevulinate dehydratase |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_002947 | 3,313,533 | 0 | A | T | 10.2% | 135.2 / 5.2 | 49 | D238V (GAC→GTC) | hemB | 5‑aminolevulinate dehydratase |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (21/23); new base T (3/2); total (24/25) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.67e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.95e-01 |
ACCGCGATCATGGCCTACTCGACCAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCGATGATCAAGTTCGGTGGCCT > NC_002947/3313385‑3313677 | acCGCGATCATGGCCTACTCGACCAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTcga > 6:185751/1‑149 (MQ=255) cgcgATCATGGCCTACTCGACCAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTcgacg > 5:283039/1‑149 (MQ=255) gcgATCATGGCCTACTCGACCAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTcgacga < 3:35047/149‑1 (MQ=255) gATCATGGCCTACTCGACCAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGc < 5:247712/149‑1 (MQ=255) tCATGGCCTACTCGACCAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGATGGGCTACCTCAAGAAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCa < 1:314332/149‑1 (MQ=255) aCTCGACCAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCg > 6:217602/1‑149 (MQ=255) cTCGACCAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCg > 6:27742/1‑148 (MQ=255) tCGACCAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGa > 3:101/1‑149 (MQ=255) gACCAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACg > 5:323255/1‑149 (MQ=255) ccAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTg < 6:283039/149‑1 (MQ=255) ccAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTg < 6:151627/149‑1 (MQ=255) gCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGt > 8:49320/1‑149 (MQ=255) gtcgtTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCATATGACCCGTATTAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCaa < 3:274703/147‑1 (MQ=255) gtcgtTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCa > 4:241042/1‑120 (MQ=255) gtcgtTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCa < 3:241042/120‑1 (MQ=255) ccGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCg < 6:174820/112‑1 (MQ=255) ccGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCg > 5:174820/1‑112 (MQ=255) cGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTg < 7:202412/148‑1 (MQ=255) gTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGAt < 7:49320/149‑1 (MQ=255) gAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGAtgt < 6:51098/149‑1 (MQ=255) aGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGAtgtg < 5:217602/149‑1 (MQ=255) cggcggCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCg > 2:22338/1‑149 (MQ=255) cggcggCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGAGGAACCCGCTGAACCGCCGCGATGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTGGACGAGCTGGAAGGGGCGGCGGGTCTGCTGGTCGAGGCGGCGGGTGGGATCCTTGAGGTGGTCg > 4:284906/1‑149 (MQ=255) cggcACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCg < 5:27742/149‑1 (MQ=255) cGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAgccggc < 8:7071/117‑1 (MQ=255) cGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAgccggc > 7:7071/1‑117 (MQ=255) cGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGAt > 8:171200/1‑133 (MQ=255) cGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGAt < 7:171200/133‑1 (MQ=255) gCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCcg > 7:63282/1‑149 (MQ=255) gACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTcgcg > 2:325639/1‑149 (MQ=255) gCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTc > 6:79245/1‑136 (MQ=255) gCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTc < 5:79245/136‑1 (MQ=255) gCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTg < 1:20499/149‑1 (MQ=255) tACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTggc > 2:374133/1‑149 (MQ=255) ccAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTggcgg > 2:326851/1‑149 (MQ=255) cAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTggcggc < 4:101/149‑1 (MQ=255) cccGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAgg > 2:130389/1‑149 (MQ=255) gATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGa < 1:326851/149‑1 (MQ=255) ccgccgCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGc > 3:315573/1‑148 (MQ=255) cgccgcGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGa < 3:30400/149‑1 (MQ=255) ggTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCgatga < 1:374133/149‑1 (MQ=255) gTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAg < 6:214157/138‑1 (MQ=255) gTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAg > 5:214157/1‑138 (MQ=255) tGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCGATGATCAAGt > 8:314940/1‑149 (MQ=255) cccttcctgctCGTCGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCGATGATCAAGtt > 3:189986/7‑149 (MQ=255) cccttcctgctCGTCGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCGATGATCAAGtt > 1:350792/7‑149 (MQ=255) cccttcctgctCGTCGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGGGAGTGGCGAGTATGCGATGATCAAGtt > 4:261512/7‑149 (MQ=255) gctgctCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCGATGATCAAGtt < 4:176547/144‑1 (MQ=255) gctgctCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCGATGATCAAGtt > 3:176547/1‑144 (MQ=255) ctgctCGTCGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCGATGATCAAGTTCGGtgg < 2:350792/149‑1 (MQ=255) ctgctCGTCGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCGATGATCAAGTTCGGtgg < 4:189986/149‑1 (MQ=255) ctCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCGATGATCAAGTTCGGtggcct < 4:154514/149‑1 (MQ=255) acgaGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCga > 2:316263/1‑126 (MQ=255) acgaGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCga < 1:316263/126‑1 (MQ=255) | ACCGCGATCATGGCCTACTCGACCAAGTTCGCCTCGTCGTTGTATGGCCCGTTCCGTGAGGCCGGCGGCACCGCACTGAAGGGCGACCGCAA‑AAGCTACCAGATGAACCCGATGAACCGCCGCGAAGCGGTGCGTGAGTCGCTGCTCGACGAGCAGGAAGGGGCGGACGTGCTGATGGTCAAGCCGGCCGGTGCGTACCTTGATGTGATCGCCGACATCCGCGCCGCTTCGCGCCTGCCACTGGCGGCGTACCAGGTGAGTGGCGAGTATGCGATGATCAAGTTCGGTGGCCT > NC_002947/3313385‑3313677 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |